Deletion von Chromosom 14 am langen Arm

Kerstin1985 · Neumitglied Anmeldedatum: 07.10.2007 Beiträge: 2 Wohnort: Heiligenhaus

Hallo!

Ich bin neu hier und habe von einer Freundin gehört das deren Tochter die oben genannte Krankheit hat.... Crying or Very sad

Gerne würde ich mehr darüber erfahren, um der Mutter helfen zu können. Smile

Vielleicht kennt jemand eine Seite auf der das Krankheitsbild und eventuell auch die mögliche Therapie beschreiben ist. habe leider so nichts gefunden...

Das Kind ist jetzt 9 Jahre alt Laughing

Vielen Dank und schönen abend noch

Nicomum · Verfasst am: 19.10.2007, 18:30 Titel:

Hallo Kerstin,

hast du schon mal bei www.Leona-ev.de nachgessehen, da sind ziemlich viele Chromosomendefekte.
Mehr kann ich dazu auch leider nicht sagen, ist das eine sehr seltene Chromosomenanomalie?

Vielleicht magst du auch schreiben, wie sich diese bei dem Kind äußert, welche Einschränkungen es hat.

Liebe Grüße
Elke

Kerstin1985 · Verfasst am: 19.10.2007, 20:07 Titel:

Hallo!

Ja da hab ich schon nachgeguckt aber da ist nur allgemein beschrieben.

Das Kind kann weder sprechen noch gehen oder alleine sitzen.
Wiegt gerade mal 11kg.
Wird über ein PEG

- Sonde ernährt.
Hat regelmäßige Schreiattacken und auch Krampfanfälle.
Mehr kann man leider nicht sagen da sie auch noch eine Hypotheriose dazu hat.

Aber trotzdem danke...

Nicomum · Verfasst am: 19.10.2007, 20:28 Titel:

Hallo Kerstin,

oje dann dürfte das wohl eine sehr seltene Deletion sein. Vielleicht meldet sich noch wer, der sich damit auskennt.

LG Elke

Barbara68 · Humangenetikerin Anmeldedatum: 12.06.2006 Beiträge: 438

Hallo Kerstin,

du könntest trotzdem mal Kontakt zu Leona aufnehmen, weil sie über viele Kontakte verfügen, die sie nicht öffentlich auf die Internetseiten stellen.
"Deletion vom langen Arm des Chromosom 14" ist kein definiertes Krankheitsbild. Ich würde mal vermuten, dass auf diesem Arm ca. 1000 Gene liegen - also sehr viele Möglichkeiten, wie viele und welche durch die Deletion verloren gegangen sein könnten. Eine etwas genauere Eingrenzung wäre möglich, wenn man die genaue Größe und Lage der Deletion kennt (also z.B. 14q12.2-13.1 o.ä.). Dann könnte ich für dich bzw. deine Freundin nachschauen, ob noch mehr Kinder mit exakt dieser Deletion in der Literatur bekannt sind.

Letztlich wird man sich aber daran orientieren müssen, was das konkrete Kind an Problemen aufweist. Vorhersagen nur aufgrund der chromosomalen Beschreibung sind mangels Datenmenge kaum möglich.

Viele Grüße
Barbara

Bianca Pietryga · Verfasst am: 19.10.2007, 20:46 Titel:

Hallo!

Ich bin die Kontaktvermittlung von Leona e.V.
In unserer Datei haben wir z.Zt. keine Del.14q.
Alternativ könnte ich eine internationale Suche anbieten.
Dann müßte sich deine Freundin selber melden und wir benötigen dann den genauen Karyotypen. Das ist eine lange Reihe von Zahlen und Buchstaben und fängt bei der Tochter wahrscheinlich mit "46, xx,...." an. Der Typ steht meist auf dem humangenetischen Befund.

Wenn du Fragen hast, dann melde dich!

VG
Bianca
pietryga@leona-ev.de