Verfasst am: 16.10.2007, 12:31 Titel: Ergebnis der genetischen Untersuchung ist da
ich bin heut eine angestochene sau ein quietschendes meerschwein oder was weiß ich noch alles...
heute im briefkasten der brief der humangenetik. mein erstes gefühl, nur ganz kurz, dass es nicht charge ist. dann geöffnet... steht ja gar nichts drin sondern nur die bitte um terminvereinbarung wegen der ergebnisberatung
also angerufen termin für morgen ausgemacht, aufgelegt und drüber nachgedacht, dass wir ja dann gar nicht schlafen können. also nochmal angerufen und für 14h am heutigen tag... _________________ ich kann kein neues leben anfangen,aber täglich einen neuen tag
In dem Brief den wir bekommen haben, standen die Ergebnisse drin- das sie eben NICHTS gefunden haben!
Ob man daraus auch den Umkehrschluss ziehen kann???
Ich bin mit aufgeregt und hoffe auf eine Diagnose für euer Mäuschen!
Lieben Gruß
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
so ein Brief muss noch lange nichts heißen,
ich wollte auch lieber die Ergebnisse (ob positiv oder negativ) von einem Arzt persönlich hören, als auf irgendeinem Zettel lesen,
denn somit ist die Chance offen, dass auch gleich Gegenfragen gestellt werden können oder dass man nach einer neuen Lösung suchen kann.
Ich drücke Dir die Daumen für heute mittag,
und lass etwas von Dir hören / lesen, wie es ausgegangen ist.
Alle Gute - lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
Nein, solche Briefe müssen nicht grundsätzlich Schlechtes bedeuten. Jedes Institut verfährt da anders.
Ich war mit Jannes im Juli zum Abzapfen und bekam vor zwei Wochen direkt das Ergebnis aus Mainz. Ich habe nun etwas Ahnung von der Materie und wußte den Brief (mit Hilfe einer mir bekannten Humangenetikerin) zu lesen. Jeder andere hätte ihn wie ein Fragezeichen angesehen - nur Fachausdrücke. Letzte Woche bekam ich dann zusätzlich noch die 'Übersetzung' von der blutabnehmeden Genetikerin aus Bremen mit dem Angebot eines Gesprächs.
Bin auch gespannt wie 'n Flitzebogen. Lass uns teilhaben, was nu' is'.
es stand drin, dass das ergebnis da ist und wir drei kommen sollen mit überweisung von uns eltern an die humangenetik. ich würde daraus ziehen, dass sie uns vielleicht blut abnehmen wollen...
wie auch immer. jetzt gehts los _________________ ich kann kein neues leben anfangen,aber täglich einen neuen tag
dani.star wir bekamen zwar keinen Brief , sondern einen Anruf von unserem SPZ , das wir einen Termin in der Humangenetik vereinbaren sollten.
Ich dort angerufen, mit dem Chefarzt gesprochen der uns dann bat einen Termin auszumachen mit Überweisungsscheinen und Niklas am 6.11.07 zur Humangenetik zur Blutabnahme zu kommen. Gut wir wissen das bei Niklas am Chromosom 22 etwas nicht stimmt. _________________ LG
Brigitte+Niklas
Brigitte (geb.67)
Niklas (2004) frühkindlicher Autismus ,ohne Sprache,aber unser großer Sonnenschein und ACM Typ 1 , ist entwicklungsverzögert ,Asthma bronchiale, ein KISS -Kind und hat einen Makrocephalus , Neurodermitis
Unsere Galerie : http://www.REHAkids.de/phpBB2/album.....personal.php?user_id=9579
und zwar mit einer bisher unbeschriebenen stopmutaion auf dem zweiten exon (das ist ein abschnitt von insgesamt 37 auf einem chromosom), was dann die nachfolgenden falsch kodiert. die proteine waren da nicht ganz gut am arbeiten und teilen...
wir haben blut gelassen-auch wenns wohl unwahrscheinlich ist- um zu testen ob einer träger ist. falls ich es bin ist es für meine geschwister und deren kinderwunsch relevant!
wir sind erleichtert denn ein gesunder nachwuchs ist nicht unwahrscheinlich
liebe glückliche grüße _________________ ich kann kein neues leben anfangen,aber täglich einen neuen tag
schön, dass Ihr Euch über die Diagnose freuen könnt! Kennst Du schon www.charge-syndrom.de ?
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
ja, die seite kenne ich, ich fahre sozusagen zweigleisig in den foren - danke nellie! _________________ ich kann kein neues leben anfangen,aber täglich einen neuen tag
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