Verfasst am: 11.10.2007, 13:57 Titel: UCMD Muskeldystrophie Typ Ullrich
Hallo zusammen,
wieder bin ich auf einer neuen Spur für meinen Sohn gestossen:
kennt hier jemand diese Ullrich-Syndrom, auch sklero-atonische Muskeldystrophie gennant? Ich finde nicht allzu viele Infos dazu im Internet.... Kann mir jemand helfen?
Vor allem habe ich Widersprüchliches gefunden: laut den den einen scheint es nicht schlimmer zu werden, bei den anderen doch....
Bitte um Hilfe!
Danke
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
ich kenne das nicht aus eigener Anschauung, sondern nur aus der Literatur. Vielleicht kann ich dir trotzdem helfen?
Wie gut kennst du dich mit medizinischem Englisch aus? Nach dem, was ich gefunden habe, muss man doch eher mit einem Voranschreiten rechnen, fragt sich nur, in welcher Geschwingigkeit.
Hallo Barbara,
ich kann Englisch an sich gut, die Fachbegriffe kann ich mir aneignen (ist ja mein Beruf... )
Es würde mich also schon interessieren, was Du gefunden hast. Was mich gerade am meisten daran zweifeln lässt, von dem Wenigen was ich schon auf frz. gefunden habe, ist die "rauhe/gummiartige" Haut, die die Kinder haben sollen. Aber dieses Merkmal wird nicht immer erwähnt, ich weiß also nicht wie wichtig es ist.
Es ist einfach verrückt, daß keiner, bei einem Kind wie unseres, das soviel seltsame Sachen hat, darauf kommt, was es sein kann (genetisch allemal, war eigentlich schon etwas beim 1. Ultraschall sichtbar, nur ist es damals nicht bewußt gewesen)! Dann sucht man als Eltern eben mit!
Liebe Grüsse
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
Mir ist darin aufgefallen, dass UCMD mit Versteifungen der rumpfnahen (proximalen) Gelenke (also eher Hüfte, Schulter usw.) angegeben ist, bei Überbeweglichkeit der rumpffernen (distalen) Gelenke (Hände, Füße usw.)
Würde also zu Klumpfüßen nicht so unbedingt passen...
Die Hautveränderungen muss wohl nicht jeder haben.
Danke Barbara,
Ja, das war mir auch aufgefallen, daß die Versteifungen nicht unbedingt da sind, wo sie bei meinem Sohn sind, und die Überbeweglichkeit auch (meiner hat versteifte Füße und Knie aber überbewegliche Hüften (ist auch in einer W-Form geboren & blieb erstmal tagelang so), Ellbogen, Handgelenke und Finger. Aber Arthrogryposis insgesamt wird doch oft mit Ullrich in Verbindung gebracht, und das hat er wohl.
Tja, wahrscheinlich ist es doch nicht das, was ja wohl eher erfreulich ist. Bei einem Kind mit vielen Symptomen ist es einfach schwer zu wissen welche zählen und welche nicht. Sehr flexible Gelenke habe ich nämlich selber auch!
Aber danke für die Hilfe!
Und falls Du Ideen hast, tue Dir keinen Zwang an, ich höre sie gern
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
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