Hallo Susi, nein, es hört sich nicht so toll an, aber wenn es was bringt, muss man es vielleicht überlegen.
Hier eine Zusammenfassung über kongenitale myasthene Syndrome:
Zitat:
Kongenitale Myasthene Syndrome (englisch: congenital myasthenic syndromes, CMS) sind seltene Erkrankungen des Kindes, die nicht auf autoimmunen, sondern auf genetischen Störungen der Erregungsübertragung zwischen Nerv und Muskel, der sogenannten neuromuskulären Übertragung beruhen. Der Beginn der Symptomatik von CMS liegt in der Regel in der frühen Kindheit, meist in den ersten beiden Lebensjahren. Verlauf und Schweregrad der Erkrankung sind jedoch sehr unterschiedlich: Die Symptomatik reicht vom schweren „floppy-infant“-Syndrom (schlaffe Bewegungslosigkeit) bei Geburt bis zu einer Minimalsymptomatik mit Ptose (hängende Augenlider) und leichter muskulärer Schwäche. Im Säuglingsalter fallen Trinkschwäche, kraftloses Schreien und generalisierte muskuläre Hypotonie, mit oder ohne Ptose auf. In vielen Fällen kommt es – ausgelöst durch ansonsten harmlose Atemwegsinfekte – zu krisenhaften Verschlechterungen, die zu einer plötzlichen Ateminsuffizienz (Versagen der Atmung) und zum Kindstod führen können. Im Erwachsenenalter steht meist eine abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur bei Belastung im Vordergrund; dazu kommt häufig eine tageszeitabhängige Ptose mit oder ohne Störungen der externen Augenmuskulatur. Anders als bei der autoimmunologisch ausgelösten Myasthenia gravis lassen sich keine Antikörper gegen AChR (Azetylcholinrezeptor) oder MuSK (Muskel-spezifische Tyrosinkinase) nachweisen und die Patienten sprechen nicht auf eine immunsuppressive Therapie an. Allen Formen der CMS liegt eine gestörte neuromuskuläre Erregungsübertragung zugrunde, die durch hereditäre Defekte im Bereich der neuromuskulären Endplatte bedingt ist. Die verschiedenen CMS-Formen unterscheiden sich in ihrem Vererbungsmuster, dem klinischen Phänotyp und den verschiedenen Mutationen der jeweils veränderten Proteine. Für die verschiedenen CMS-Formen stehen auch unterschiedliche Therapiemöglichkeiten zur Verfügung
Bei einer frz. Mutter, deren Kind 5 ist, hat man das jetzt erst diagnostiziert, obwohl schon immer klar war, irgendwas ist nicht in Ordnung.
Hallo Missy,
Speziell für CMS braucht man eine ganz bestimmte Art von Biopsie, von der Schnittstelle zw. Muskel und Nerv. Ich weiß nicht, ob die bei Euch gemacht wurde?
Alle Gendefekte kann man übrigens nicht ausschließen, es ist unmöglich nach allem zu suchen, man muß wissen, wonach man sucht. Bei Euch sind wahrscheinlich die gängigsten ausgeschlossen worden, wie bei uns auch.
Viel Glück bei der Weitersuche, es ist ewig lang!
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
Die Untersuchungen laufen noch, eben weil sie Syndrom für Syndrom das passen könnte absuchen. Ich weiß, dass man nicht alles testen kann auf teufel komm raus.
Kann dir nicht sagen ob diese spezielle Schnittstelle geholt wurde, werde aber das nächste mal den Arzt auf dieses spezielle Syndrom ansprechen. Denn es könnte passen von den Symptomen her...
Naja, mal abwarten.
Wollte ja auch nur mal erwähnen welche Diagnostik bei uns gemacht wurde...
vlg missy _________________ Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!" http://evelinsiska.oyla22.de
meine tochter ist 4 geworden und das obwohl sie morbus pompe hat. seit dem 3 monat wissen wir das, aber nur weil wir einer muskelbiopsie zu gestimmt haben.
mit ca 5 monaten bekam sie zum ersten mal das enzymersatz, welches ihr körper nicht herstellt. dazu mussten wir an einer studie teilnehmen und wohnten 11 monate in england. mittlerweile ist das enzym auch in deutschland bzw weltweit zugelassen und sie bekommt es alle 2 wochen über eine infusion.
sie kann noch immer nicht stehen, hat oft eine erkältung die sich rasch zur lungenentzündung ausbreitet und sie muss tgl inhalieren.
auch kann sie die augen nicht richtig schliessen oder richtig weit öffnen. der mund ist immer auf, der unterkiefer hängt schlaff runter.....
und noch vieles mehr....
aber trotzdem, sie ist jetzt 4 und das obwohl wir gesagt bekamen sie wird keine 8 monate alt
trotz der schwierigen situtation ist sie mein sonnenschein und ich mache alles.
PS: frau iven ist super, dorte waren wir auch schon mehrmals und werden anfang nächstes jahr hinfahren, nachdem wir das galileo 2000 in köln beendet haben. Erfolgreich _________________ meine tochter hat seltene stoffwechselkrankheit.
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