Verfasst am: 25.09.2007, 21:50 Titel: Hat schon mal jemand eine Muskeldiagnostik gemacht?
Hallo ihr Lieben,
unsere Kinderärztin meinte, nachdem wir bisher immer noch nichts gefunden haben, was zu den Entwicklungsverzögerungen meiner Tochter führt, sollten wir eine Muskeldiagnostik machen. Da meine Tochter eine Lidschwäche hat und auch hypoton ist.
Dabei sollen auch die Muskelenzyme im Blut getestet werden und auch nocheinmal alle Reflexe usw.
Hat jemand sowas schon mal gemacht? Was könnte dabei rauskommen und was sind das genau für Untersuchungen/was wird gemacht?
Hallo Susi,
Muskeldiagnostik in der Form, wie Du sie beschreibst, sagt mir nichts. Ich kenne nur Elektromyogramme, die hat mein Sohn 2mal gemacht.
Interessiert mich aber, was es in der Richtung gibt, da wir bei unserem Sohn auch immer noch im unklaren sind (ist übrigens auch hypoton, hat Ptosis und sieht aus wie 1 obwohl er fast 3 ist).
Was habt ihr denn schon alles unternommen?
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
danke für deine Antwort. Wegen der Ptosis waren wir im Brüderkrankenhaus in Trier, zunächst schien es nur ein kosmetisches Problem, nun sind die Augen aber schlechter geworden oder waren sie schon immer schlecht!? und sie hat eine Brille bekommen. Hat dein Sohn auch eine Brille und klebt ihr das Auge ab?
Dann hatte und hat meine Tochter ja ständig Erkältungen von September bis April/Mai und Paukenergüsse (2 mal operiert) ist aber insgesamt schon etwas besser geworden.
Scheinbar hat sie auch Wahrnehmungsstörungen.
Wir machen seit Nov. 2005 Therapie der Sensomotorischen Integration, seit kurzem machen wir Logopädie, dann haben wir im Therapiezentrum IVEN in Baiersbronn eine Intensivwoche gemacht nach Padovan geturnt und Mundmotorikübungen gemacht. Wir haben leider erst jetzt mit Frühförderung begonnen. Und wir versuchen uns viel zu Bewegen, turnen, Spielplatz usw.
Insgesamt hat sie auch schon schöne Fortschritte gemacht, aber sie ist noch lange nicht altersentsprechend.
Als Diagnostik haben wir einen Gentest gemacht, kam zum Glück nichts raus, waren beim Pädaudiologen, hören scheint zu klappen, wenn nicht gerade Paukenergüsse da sind.
Tja und nun sind wir doch wieder mal auf der Suche was noch dahinter stecken könnte. An den Therapien ändert dies aber im großen und ganzen ja nichts.
Hallo Susi,
Mein Sohn hat eine Ptosis an beiden Augen, scheint aber gut zu sehen. Letzte Sicherheit bekommen wir in 2 Wochen, da gehen wir zum 1. Mal zum Augenarzt. Ich hoffe, die Untersuchung ist umsonst....
Unser Sohn hat Therapien seit seiner Geburt, er war von Anfang an deutlich anders, ist also wohl nicht wirklich vergleichbar.
Keiner weiß aber was er hat, aber es trifft eindeutig die Muskel. Wir sind gerade auf der Spur eines kongenitalen myasthenen/myasthenischen (es gibt wohl beide Begriffe) Syndroms, die sind ganz selten, und wir versuchen das zu klären. Bei denen ist es nämlich so, daß eine Behandlung existiert, wenn auch nur um die Symptome zu lindern.
Habt Ihr schon einen Termin für diese Muskeldiagnostik?
Hoffentlich kriegst Du noch mehr Antworten, die etwas mehr wissen....
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
Guten Morgen,
Jonna war vor ein paar Jahren in der Uniklinik Göttingen für 1 Woche. Die haben dort eine Muskelsprechstunde. Dort sind verschiedene Untersuchungen gemacht worden u.a. auch eine Muskelbiopsie.
Hilft Euch das weiter?
LG, Angelika.
Guten Morgen,
wir sind in auch in einem speziellem Muskelzentrum in Behandlung oder zur Diagnostik.
Es wurden verschiedene Test gemacht wie Motorik, Ausdauer etc. Reflexe wurden getestet (sind bei uns in den Beinen nicht mehr auslösbar und in den Armen nur begrenzt), MRT vom Schädel wurde gemacht, dann wurde noch Blut abgenommen für spezielle Tests und auf das Ergebnis warten wir jetzt noch, dauert nämlich schlappe 5 Wochen *stöhn*. Sollte es dann noch Unklarheiten geben, dann wird noch eine Muskelbiopsie gemacht.
Im Gespräch wurden aber schon sehr gezielte Äusserungen bezüglich Diagnose gemacht, die jetzt entweder durchs Blut oder ggf durch die Biopsie untermauert werden sollen.
LG
Katrin _________________ Kind *2002 KISS Syndrom, Muskelbiopsieergebnis 2008: mitochondriale zytopathie/myopathie
Katrin wie äußern sich die Probleme deiner Tochter? Kann sie normal laufen?
Sie ist ja ungefähr genauso alt wie meine Tochter. Ist Sprache o.k.? Wie äußern sich die Wahrnehmungsstörungen? Kannst mir auch gerne eine PN senden.
Angelika, wie ist es bei euch? Wie alt ist dein Kind? Schreib doch mal eine PN.
Ich weiß momentan auch nicht mehr so richtig, was ich eigentlich will bzw. was sinnvoll ist und was nicht. Man hört uns liest hier so viel, daß man manchmal auch schon anfängt weiße Mäuse zu sehen.
Hallo Susi,
ich kann Dir auch sagen, was eine Muskelbiopsie ist: Dem Kind wird ein Stück Muskel herausgeschnitten, normalerweiser unter Vollnarkose, und das wird dann analysiert. Es hilft, sein Problem besser einzugrenzen.
Wir haben es noch nicht gemacht, weil ich Angst vor der Vollnarkose habe; es gibt aber anscheinend auch Muskelbiopsien, die man unter lokaler Narkose macht, da sind wir gerade am Überlegen, ob es sinnvoll wäre.
LG
Sylvie _________________ Sylvie, mit Axel (*2004, hypoton, versch. Fehlbildungen u.a. operierte Klumpfüsse, keine Diagnose) Unsere Vorstellung
Hallo!
Ich habe eine kleine Tochter, 10 Monate alt. Sie hat auch eine neuromuskuläre Erkrankung ohne Diagnose. Sie kann nur Kopf bewegen, Hände und Füße. Wird sogar beatmet, da die Rumpfmuskeln zu schwach sind.
Bei ihr sind auch keine Reflexe auslösbar, EMG, MLG wurde gemacht, Muskelbiopsie und Nervenbiopsie unter Vollnarkose, haben noch keine schriftlichen Endergebnise vorliegen, alle getesteten Krankheiten, Gendefekte sind laut telefonischer Auskunft ausgeschlossen und das obwohls nun schon 4 Monate zurückliegt...
naja, mal abwarten ob noch was kommt...
Vlg Missy _________________ Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!" http://evelinsiska.oyla22.de
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