Verfasst am: 14.09.2007, 11:47 Titel: Bitte um Hilfe!!! AGAT-Defekt?
Hallo zusammen,
unser Sohn ist jetzt 5 und er hat seit dem Er 15 Monate alt war eine nicht einstellbare Epilepsie. Bis vor ci8 Monaten war alles die Epi. schuld jetzt heisst es das die Epi. eine neben Erkrankung ist und Er wahrscheinlich eine Stoffwechselkrankheit hat . Verdacht auf AGAT defekt. Aber leider kann man uns heute immer noch nicht sagen was Er jetzt hat. Wir sollen doch dankbar sein das Er sich nicht zurückentwickelt!! Sind wir ja auch!!!!Aber Er kommt auch sehr sehr langsam geistig voran und hat nebenher noch bis zu 20 Anfälle am Tag/Nacht. Ist es wirklich so schwer eine Stoffwechsel Diagnostik zu machen wie sind eure Erfahrungen. Wir wären Euch sehr dankbar wenn Ihr ein paar Tipps oder Ratschläge für uns habt.
Liebe Grüße Familie Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
vielleicht kann ich dir ein bisschen Unterstützung geben.
Auch bei unserem Sohn besteht der Verdacht auf den AGAT-Defekt.
Bei mir, meinem Mann und bei Jakob wurden Blutproben genommen und nach Wien verschickt. Das war im März und wir haben auch bis heute noch keine Nachricht. Die Untersuchungen laufen auf micro-biologischer/genetischer Basis - und dauern daher länger. Wir haben eingewilligt, diese Untersuchung als eine für wissenschaftliche Zwecke machen zu lassen.
Wir haben uns auf diesen Test eingelassen, weil wir die Risiken für die Kinder unserer Mädchen einschätzen wollen. An Jakobs Zustand kann auch mit der Diagnose nichts geändert werden.
Hallo *Martina*,
wir mussten keine Blutproben von uns geben! Bei Mert haben Sie ein 24 std. Urin endnommen und eine Spetroskopie gemacht.Bei der Spektroskopie konnte mal wohl was nachweisen !? Warum haben die Eure Blutproben genommen?
LG Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
da ging es - jetzt fällt mir der richtige Begriff auch ein - um molekulargenetische Untersuchungen.
Wir haben alles ansonsten durch, waren in Heidelberg bei den Stoffwechselexperten, aber die haben trotz zusätzlicher Leberbiopsie nichts gefunden.
Da wissenschaftlicher Grund: dann will man ja auch wissen, ob ein Elternteil Überträger sein könnte. Die Untersuchungen müssen sehr aufwendig sein und sehr teuer. Unsere Ärzte haben von mehreren tausend Euro gesprochen....
Hallo *Martina*,
Danke für die Info wir müssen auch nach Heidelberg im November. Mal schauen was da bei uns raus kommt?!
LG Ekinci _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
Epilpsie seit 4 Jahren Endwicklungverzöger spricht leider nicht
Zitat:
Er kommt auch sehr sehr langsam geistig voran
Wenn ich von fehlender Sprache und Epilepsie sowie geistiger Beeinträchtigung in Kombination höre, denke ich als erstes an Autismus.
Die Idee mit dem AGAT-Defekt ist aber von Euren Ärzten gar nicht so abwegig, denn dabei zählen autistiche Verhaltensweisen, fehlende Sprache und Epilepsie zu den Symptomen.
Sollte sich dieser AGAT-Defekt nicht nachweisen lassen würde ich Eure Ärzte darum bitte, dass sie Euren Sohn auf Autismus testen.
Klicke da mal in der Kopfzeile auf "Suchen" und gib "Agat" ins Suchfenster ein und klicke auf die Ergebnisse. (die Schrift kannst Du vergrößern, indem du die STRG-Taste und dazu die + Taste drückst)
Liebe Grüße
Annette _________________ Annette *16.08.67, u.a. chronische Neuroborreliose, chronische Depression, EM-Rentnerin, GdB 50, mit Ulrich, *27.07.92, Asperger-Autismus, GdB 80, H, B, G; er lebt in WG der Mansfeld-Löbbecke-Stiftung in Braunschweig
Hallo Annette Schmidt,
der behandelnden Arzt hält das nicht für notwendig da "Geistig behinderte Kinder Autistische Züge wohl haben".!? Ach ich weis auch nicht mehr weiter .Jetzt warten wir erst mal Heidelberg ab und hoffen hoffen.
Danke für den link muß ich mir mal in ruhe Durchlesen.
Liebe Grüße Zeynep _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
der behandelnden Arzt hält das nicht für notwendig da "Geistig behinderte Kinder Autistische Züge wohl haben".!?
Bei geistiger Behinderung können durchaus autistische Verhaltensweisen auftreten, umgekehrt ist es so, das bei frühkindlichem Autismus (die schwerste Autismusform) in der Regel zusätzlich eine geistige Behinderung vorliegt, das
Es lässt es auf wenig Fachkompetenz des Arztes schließen, dass er erst gar nicht bereit ist, Autismus auszuschließen, denn gerade die Kombination von Autismus mit Epilepsie gibt es häufiger, als viele denken.
Zitat:
.Jetzt warten wir erst mal Heidelberg ab und hoffen hoffen.
Wie gesagt, sollte dieser Gendefekt nicht nachgewiesen werden können, lasse eine Autismusdiagnostik durchführen, damit das zumindest ausgeschlossen werden kann.
Liebe Grüße
Annette _________________ Annette *16.08.67, u.a. chronische Neuroborreliose, chronische Depression, EM-Rentnerin, GdB 50, mit Ulrich, *27.07.92, Asperger-Autismus, GdB 80, H, B, G; er lebt in WG der Mansfeld-Löbbecke-Stiftung in Braunschweig
Hallo Annette Schmidt,
vielen dank für deine infos noch einmal. ich wünsche dr gute besserung und wenn aus heidelberg auch nicht herraus kommt bestehe wir auf den test weil ich das auch schon vorher mal gehört habe.
Liebe grüsse aus nrw _________________ Mama Zeynep 33,Papa Emin 37, Bruder Bilal 12 und Mert 5 Therapieresetente Epilepsie, GB unklare Stoffwechsel erkrankung ......
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.Jetzt warten wir erst mal Heidelberg ab und hoffen hoffen.