ich habe hier gerade mal gesucht und Dich gefunden! Ich bin nur selten hier schriftlich zu lesen, lese aber jeden Abend und bin verzweifelt auf der Suche nach einer Antwort.
Meine 2. Tochter, Liliana ist 19 Monate alt und nach 15 Monaten Rennerei haben iwr nun eine Diagnose : Leberzirrhose. Sie besteht wohl schon seit ihrem 6. Lebensmonat. Nur wissen wir noch immer nicht, wieso! Wir warten immernoch (schon seit 10 Wochen) auf Ergebnisse aus Heidelberg.
Nun suche ich ja selber im Internet und lese viel. De Ärzte vermuten eine Stoffwechslerkrankung.
Folgendes ist bei ihr:
- Leberzirrhose
- verengte Gallengänge
- Minderwuchs (79 cm ) --> sie wächst sehr langsam!
- immer Hunger
- wirkt aber zart bei einem Gewicht von 10 kg
- ist oft tierisch angespannt, besonders wenn etwas ist --> es kommt mir vor, als wäre die Erregungsleitung extrem strapaziert ....
- Fingernägel und Zehnägel sehen solange normal aus, bis sie zur Kuppe kommen --> dann wachsen sie über obere Kuppe drüber (waagerecht ) und umschließen quasi die Fingerkuppe.... (zu schwer um es zu beschreiben )
- während alle in der Fam. eine normale Stirn haben - also gerade hoch, ist ihre etwas nach vorne gewölbt, so rundlich, nicht keilförmig.
- Unruhe und Juckreiz durch die Leber
- schnell müde/schlapp
- sehr weit für ihr Alter, keine Retadierung, 3 - Wortsätze und sehr fit
- normales Verhalten bis auf ihr Ritual wenn sie müde ist: dann nimmt sie den Schlafsack und ihre Finger geben keine Ruhe! Mit 3 Fingern (Daumen, Zeige - und Mittelfinger) nimmt sie ein Stück Stoff, legt ihren Zeigefinger drunter und legt mit Daumen und Mittelfinger die jeweiligen Seiten um den Zeigefinger nach unten herum, so daß dieser im Stück Stoff eingewickelt ist. Immer wieder und stundenlang.... Immer gleich und immer!
Ich habe über das Alagille - Syndrom gelesen ... kommt man damit bei uns weiter????
ich hoffe, es ist o.k., wenn ich dir hier antworte. Ich bin auch FÄ für Humangenetik und Annegret ist wohl nur noch selten hier im Forum.
Die Lebersymptome können wohl schon zum Alagille-Syndrom passen, allerdings entwickeln nur ca. 10-15% der Alagille-Patienten eine Leberzirrhose. Meistens haben sie nur Gelbsucht und eben die verengten Gallengänge in der Leberbiopsie.
Zum Alagille-Syndrom gehören aber noch viele weitere Symptome. Wenn du und eure Ärzte dem V.a. Alagille nachgehen wollt sollte mindestens Folgendes untersucht werden:
- das Herz echokardiographisch (Veränderungen bei über 90%)
- die Augen mit Spaltlampe auf Veränderungen in der vorderen Augenkammer (sog. posteriores Embryotoxon - ist nicht gefährlich, in über 70-80% vorhanden)
- der Brustkorb in 2 Ebenen geröntgt werden (auf Schmetterlings-Wirbelkörper - sind in der Regel auch harmlos, in über 50% vorhanden)
Das typische Gesicht bei Alagille soll eine breite Stirn mit spitzem Kinn beinhalten, so dass eine dreieckige Gesichtsform entsteht.
Hast du schon mit euren Ärzten über Alagille gsprochen?
Liebe Grüße
Barbara
Vielen Dank! Ich habe es mir notiert. Aus Bochum haben wir jetzt gesagt bekommen am Telefon, daß sie keine Stoowechselerkrankung gefunden haben.... das macht uns fertig, weil es schon wichtig ist für uns, eine Ursache zu haben! Vielleicht will ich als Krankenschwester einfach eine stimmige Akte haben ) ich weiß nicht, aber es ist so unbefriedigend wenn ein Kind - scheinbar ohne Grund - so krank ist! Es soll jetzt noch Mukoviszidose per Schweißtest ausgeschlossen werden! Einmal wurde er gemacht und angeblich war er mit 50 schon grenzwertig!
Ich bin nun etwas ratlos! Vor allem weil unsere Kleine seit 2 Tagen nicht mehr soooo frisch aussieht! Sonst ist sie immer so rosig im Gesicht und süß, seit 2 Tagen ist sie blass, mit Augenringen und hat einen leichten Gelbton! Nach Bochum müssen wir wieder am 17.09.
Ich will einfach mein Kind gesund haben! Das ist mein allergrößter Wunsch!
Ichj weiß, andere hier haben es schlimmer getroffen - oder nicht, ich weiß nicht, ich finde, daß hier alle ein schlimmes Päckchen tragen müssen ... aber im Moment hader ich so sehr!
Soll ich Dir sagen wie oft ich mir gewünscht habe, sie wäre behindert aber würde eben alt werden????? Besser so als organ. krank und dann noch die Leber.....und immer die Angst vor dem Tod im Nacken!!!!
Das ist bitter, nicht wahr???? Und dann schäme ich mich in Grund und Boden!
Das Herz wurde geschallt - alles ok.
Alles andere auch --> alles okay!
Tja, damit käme wohl nur noch eine Gallengangatresie in Frage - darauf wird jetzt auch noch geschaut .... und dann wieder die Frage: WOHER??????????????????
Da gibt es nicht mal klare Ursacxhen!!!!!
Ach ja, es ist nicht so leicht!
LG Sveti und DANKE! _________________ Liliana - Renée, 01/06, Leberzirrhose durch PFIC III - Syndrom, Muskelhypotonie und taktile und vestibuläre Wahrnehmungsstörungen
meinst du mit "alles andere" auch die Augenuntersuchung und Thoraxröngen? Dann wäre Alagille ja wirklich ziemlich unwahrscheinlich. Hätte man bei einer Gallengangsatresie nicht eher erweiterte Gänge, weil es zum Stau kommt?
Mit Leberzirrhose im Kindesalter kenne ich mich leider nicht gut aus. An der Uni Düsseldorf beschäftigt sich ein Herr Dr. Kubitz in der Gastroenerologischen Klinik von Prof. Häussinger mit Gallenerkrankungen bei Kindern. Ich weiss nicht, ob der dir vielleicht weiterhelfen könnte.
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) ich weiß nicht, aber es ist so unbefriedigend wenn ein Kind - scheinbar ohne Grund - so krank ist! Es soll jetzt noch Mukoviszidose per Schweißtest ausgeschlossen werden! Einmal wurde er gemacht und angeblich war er mit 50 schon grenzwertig!