Verfasst am: 03.09.2007, 19:00 Titel: Verdacht auf Angelman-Syndrom
hallo!
ich bin schon länger hier registriert, aber heute bei einer routine EEG kontrolle bin ich erstmals mit Angelman konfrontiert worden. jakob wurde blut abgenommen, und es wird auf dieses syndrom getestet.
ich habe gesehen, daß es einige leute gibt, die kinder mit Angelman syndrom haben, ich habe mir auf youtube videos angeschaut und auf wikipedia und anderen einschlägigen seiten wie Angelman.de etc. versucht, schlau zu machen.
vielleicht denkt die eine oder der andere: wozu informiert sie sich jetzt und "macht sich verrückt"? soll sie doch das ergebnis abwarten!
oder denke ich das selber?
naja, jedenfalls bin ich jetzt halt einfach neugierig geworden und finde schon, daß sehr viel von dem syndrom auf jakob zutrifft.
hier einige punkte:
jakob ist sehr hellhäutig, sehr blond, sehr blauäugig - ok, das sind beide eltern auch
jakob ist sprachlich ganz stark entwicklungsverzögert, viel stärker als auf anderen ebenen. er sagt gar nichts außer "mamama" und "baba" - er hat aber sehr sehr viele laute auf lager - von kreischen zu schreien und quietschen und gurgeln und keckern...
was er versteht, weiß keiner. wir denken schon, daß er viel versteht - aber er reagiert nicht dementsprechend (also auf aufforderungen z.b.)
jakob ist motorisch sehr entwicklungsverzögert - er krabbelt nunmehr über 2 jahre (seit seinem 17. lebensmonat), jetzt ist er 3,5 jahre alt. wenn er steht, steht er breitbeinig, die fußspitzen nach außen gedreht. die bewegungen sind sehr staksig - obwohl er beim krabbeln sehr geschickt und flott ist
jakob ist sehr muskelhypoton.
jakob sabbert sehr viel und nimmt alles in den mund. auch seine eigenen füße und hände, aber auch gegenstände. er spielt überhaupt nicht funktional (z.b. buch anschauen, auto schieben), sondern alles wird in den mund genommen.
er spielt ziemlich stereotyp (schon verdacht auf autistische züge...), also er wirft eine sache in die höh, dreht sie, nimmt sie in den mund, wirft sie wieder, schaut zu (derzeit sind das flaschen-drehverschlüsse); dabei macht er sehr viele laute. das kann er auch eine stunde und länger machen. (was vielleicht dem punkt des Angelman syndroms widerspricht, daß sich diese kinder nicht auf eine sache länger konzentrieren können, oder?)
bis zu seiner homöopathischen behandlung war er sehr unruhig, also hat sich immer bewegt, auch am schoß nie ausgeruht. jetzt ist es so, daß er schon auch ruhig sein kann, sich anlehnt. er liebt körperkontakt.
jakob hat bis zu seinem 2.lebensjahr nur pürrierte sachen gegessen. jetzt ißt er feste sachen auch, kann gut kauen - aber er ist sehr wählerisch beim essen, sprich, warme speisen ißt er gar nicht, außer pizza und süße sachen. süß bevorzugt er überhaupt.
die zähne sind schon eher klein und die unteren zähne stehen auch eher weiter auseinander; ich hänge ein bild von ihm an, wo man das sehen kann.
er lacht oft aus heiterem himmel, keiner weiß, warum (so richtig wie "lachanfälle")
er fremdelt überhaupt nicht. hat er nie. er hat zwar eine besondere beziehung zu mir und zu seinem papa - er brabbelt ja auch mammaa und bababaab mit bedeutung (sagt aber auch sonst diese silben). wenn ich ihn wem fremden in die hand drück, zuckt er nicht mit der wimper
als baby war er sehr unkompliziert. es war mir - er war mein erstes kind - sehr unheimlich. ich hatte ja nur den vergleich zu den anderen kindern im spital, die haben immer gebrüllt, wenn sie hunger hatten, beim an und ausziehen, bei untersuchungen... jakob nie. er war immer ruhig und zufrieden.
es ist aber nicht so, daß er immer nur lacht. wenn er sich ärgert, wird er auch zornig, und das sieht man auch an seinem gesichtsausdruck.
jakob LIEBT wasser. er liebt es zu plantschen und zu schwimmen. er kann auch schon ganz alleine mit schwimmflügel sein. dabei probiert er alles aus, vorbeugen, zurück... ganz süß! er schaut auch gerne aufs wasser (reflexionen) und beugt sich aus seinem wagen heraus, wenn man bei einem fluß oder teich steht - er hat auch früher oft anfälle in der badewanne gekriegt (wir hatten den eindruck, daß das mit der großen freude und erregtheit zu tun hatte). deshalb wollen wir auch unbedingt eine DELFINTHERAPIE mit ihm machen.
------------
ich weiß nicht, ob irgendwer von euch das gelesen hat - es ist ja doch lang und wahrscheinlich für außenstehende uninteressant...
ich mußte das jetzt einfach hier loswerden.
man macht sich so seine gedanken, es kreist einem ständig im kopf herum. diagnose hin oder her - ich hab mein kind schon längst so akzeptiert, wie er ist, und bin froh darüber, auch wenn es eine schwere zeit war.
irgendwie "erleichtert" mich aber die vorstellung eine diagnose zu haben. nicht weil ich dann abschließen würde in dem sinne "der hat das oder das und daher braucht man mit ihm nicht..." (welche mutter würde das schon denken?), sondern in dem sinne der erleichterung, daß klar ist, WARUM!!!
daß es nicht meine SCHULD ist, daß eben an einem gen ein deffekt ist, und es ist so, und aus. daß dieses ewige FRAGEN ein ENDE HAT!!!
tja, mal sehen. keine ahnung, wie lang man auf das ergebnis eines solchen tests warten muß
jemand mal was ähnliches durchgemacht? ich denke, in diesem forum sicher. schön, daß es das internet gibt. sonst wäre ich so allein, und ich hätte auch viel weniger ahnung von sooo vielen dingen.
danke!
lg, kathi
hier jakob im schwimmbad am 1.9.07
hier beim heutigen EEG, nach dem die blutabnahme war, wo auf ANGELMAN getestet wird - typisch sieht man, wie er alles in den mund nimmt
das ist jakob ende 2006
_________________ Kathi (geb. ´79), Mama von Jakob (Feb. ´04) und Josefine (März ´05)
Lg manuela mit Kati _________________ Manuela geb. 1965 alleinerziehende Mutter von Katharina 21.09.1990
Angelman-Syndrom,Symtomatische fokale Epilepsie mit tonischen u. Grand-Male Anfällen,
Anmeldedatum: 31.08.2007 Beiträge: 9
Wohnort: Hall
Verfasst am: 05.09.2007, 13:03 Titel:
Hallo Kathimama!
Ich kenne mich leider mit AS nicht wirklich aus, aber ich möchte dir sagen, dass du einen wirklich hübschen, süßen Sohn hast. Alles Gute für euch
Jessica
@yvonne
danke für deine antwort!
auf was habt ihr denn schon alles testen lassen? du arme! 13 jahre warten arf eine diagnose ist lang... _________________ Kathi (geb. ´79), Mama von Jakob (Feb. ´04) und Josefine (März ´05)
als aller erstes hat damals eine Humangenetikerin das Smith-Lemli-Opitz Syndrom vermutet auch das wurde nicht bestätigt. Sie haben alles mögliche auf denKopf gestellt aber es wurde rein gar nichts gefunden. Die Chromosomanalyse war auch in Ordnung. Dann waren wirmalin Minden bei Dr. Kuke. Der hatte das Angelman Syndrom aber eher A-Typisch vermutet und hat sie auch nicht. Die Ärzte hatten keine Ideen mehr und meinten es gibt halt auch Launen der Natur. Wir haben irgendwann die Diagnosesuche aufgegeben, denn es würde ja nichts ändern und so kann sie in keine Schublade gesteckt werden.
Mein Frauenarzt sagte mal,dass man am PH Wert sehen kann,dass Sarah unter der Geburt gelitten hat. Wir gehen nun davon aus, dass sie in der Geburt Sauerstoffmangel hatte.
Liebe Grüße
Yvonne _________________ Mamavon Sarah 17 Jahre Entwicklungsverzögert ohne Diagnose, Jana 19 Jahre und Alina 15 Jahre
könntet ihr mal auf jakobs homepage schauen (unten im profil angegeben) - wie ihr findet, daß die bilder von ihm zu diesem syndrom passen? _________________ Kathi (geb. ´79), Mama von Jakob (Feb. ´04) und Josefine (März ´05)
bei unserm Sohn wurde auch eine Genetische Untersuchung durchgeführt im Mai 07.Es hat ca. 4 Wochen gedauert, und wir hatten unseren Befund. Aber unsere Genetikerin hat auch gesagt, es kann viel länger dauern, je nach dem, was die Labor´s gerade zu tun haben eben.
Aber einen ganz süßen habt ihr!!!
Unser Jonas hat das Phelan-Mcdermid-Syndrom (22q13.3)und ich finde, er hat sehr ähnliche Züge wie Euer Jakob. Sprache, Sprachverständnis, Stark hypoton ...Und auf Wasser steht er auch Total!!!!!
Er ist erst 17 Monate alt, wie er sich weiter entwickelt, wissen wir natürlich noch nicht, aber ich wäre schon froh, wenn er sitzen könnte, oder nur mal Mama sagen könnte. Ich war damals einerseits sehr froh, eine Diagnose zu haben, erleichtert, daß die endlosen Klinikaufenthalte und qualen für Jonas vorbei sind, andernseits ist es halt endgültig, und bei uns fing die Sucherei im Internet damit erst richtig an.Es war trotzdem ein schlag ins Gesicht es zu wissen.
Ich drücke Euch auf jeden Fall ganz feste die Daumen, daß ihr nicht zu lange warten müsst auf Euer Ergebniss.
Hat Jakob beim EEG nicht schlafen müssen-sollen ? Wir bekommen im Oktober eines, da haben sie uns gesagt, er bekommt einen Schlafsaft, wenn Jonas nicht schläft!Auf Komando immer ganz toll, weil unser "Herr" ja eigentlich nur schläft, wenn er halt gerade zufällig einschläft!!
Liebe Grüße
Sabine _________________ Jonas mit Phelan Mcdermid Syndrom geb. 03/06
stark hypoton, kein krabbeln, laufen ,keine Sprache.... kann seit 02.04. 2011 frei sitzen
WARTE NICHT AUF GROSSE WUNDER -
SONST VERPASST DU VIELE KLEINE
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
