Verdacht auf Angelman-Syndrom

Fredi · Verfasst am: 18.12.2007, 22:02 Titel:

Ja Kathi, das finde ich auch schade Sad

kathimama · Verfasst am: 22.12.2007, 23:30 Titel:

zitat aus dem befund "die analyse der exons 4 bis 16 des UBE3A gens zeigte keine auffälligkeiten. molekulargenetisch sind alle bekannten ursachen eines AS ausgeschlossen worden"

und unten steht "es ist allerdings nicht völlig auszuschließen, daß eine mutation in den nicht untersuchten bereichen des gens (z.b. nicht proteinkodierende exons, promotor) vorhanden sein könnte. solche mutationen sind aber bisher nicht beschrieben worden. wir möchten sie allerdings darauf hinweisen, daß bei 10-15% der patienten mit klinischem bild des Angelman

syndroms keine molekulare ursache gefunden wird."

mit einem wort: AS konnte nicht nachgewiesen, aber auch nicht ausgeschlossen werden.
toll Crying or Very sad

genauso schlau wie vorher

SigridJ · Verfasst am: 29.12.2007, 10:48 Titel:

Ihr Lieben,
da mein PC oft spinnt, war ich selten hier.

@ Kathi: Da haben wir ja wieder was gemeinsam. Unser Ergebnis sieht ganz genauso aus wie bei Euch. Wir sind auch nix weiter.

Bei Leon verstärken sich in den letzten Wochen autistische Züge enorm. Er kriegt mehrmals am Tag Panickattacken, wenn etwas verändert wird (z.B. Tischdecke wechseln). Also fängt das neue Jahr mit Vorstellung bei der Autismusambulanz an.

In Münster meinte übrigens der Arzt, Leons Entwicklungsretardierung und seine Epilepsie

hätten nichts miteinander zu tun. Er würde alles dran setzen, die Ursachen herauszufinden. Na, mal sehen......

Euch allen wünsche ich ein gutes neues Jahr.
Alles Liebe
Sigrid.

kathimama · Verfasst am: 29.12.2007, 13:32 Titel:

ich glaube auch, daß die Epilepsie

mit jakobs allgemeiner entwicklungsverzögerung nichts zu tun hat.

autistische züge kann ich auch feststellen...

ich weiß aber nicht, obs nicht gescheiter ist, einfach abzuschließen mit einer suche nach der ursache, und nur dahinterzusein, wie man eben momentan am besten helfen kann.

sabine und Wolfgang · Verfasst am: 29.12.2007, 22:17 Titel:

Hallo Kathi
Habt ihr denn jetzt schon was über das Phelan-Mcdermid-Syndrom gefunden ?
bzw. ist was diagnostiziert ?
LG Sabine

kathimama · Verfasst am: 30.12.2007, 15:53 Titel:

nein, es ist nichts mit phelan mcdermid syndrom gesucht oder gefunden worden.
war nur kurz so eine idee, als ich das Angelman

syndrom negativ ergebnis hatte.
bin schon wieder davon abgekommen.

jakob hat keine diagnose.

SigridJ · Verfasst am: 03.01.2008, 15:57 Titel:

Ihr Lieben,
wir kommen gerade vom Gen-Institut. Man hatte uns nochmal angeschrieben, sie hätten da noch was....
Man hat im Bereich des 4. Chromosomenpaares am äußeren Ende einen Defekt gefunden. Um weiter zu forschen, sei eine Untersuchung des elterlichen Blutes erforderlich. So wissen wir, ob es genetisch bedingt oder eine neue Mutation bei Leon ist. Die Kosten dafür werden wohl nicht von der Kasse getragen (ca. 1000,-Euro). Wir stellen erstmal einen Antrag und sehen dann weiter.

Also: Wieder in Ungewissheit warten....

LG Sigrid

kathimama · Verfasst am: 03.01.2008, 16:06 Titel:

aha, das klingt aber spannend.
halt uns auf dem laufenden!

lg kathi

sabine und Wolfgang · Verfasst am: 03.01.2008, 22:09 Titel:

Hallo Sigrid
wieso kostet das was, uns hat man immer gesagt, eine Untersuchung ist kostenfrei, und wir als Eltern sind auch getestet worden, und eine Überweisung vom Hausarzt hat gereicht ! ? Und dann auch noch 1000 € , das ist echt hart !!!

Bei uns ist auch untersucht worden, ob wir "verantwortlich" waren für den Defekt, oder bei Jonas neu aufgetreten ist, alleine schon, um bei einem erneuten Kinderwunsch von uns, oder einer meiner Schwestern ausschließen zu können, daß es nicht schon von unseren Eltern her eine Diagnose gibt, die sich dann nochmals wiederholen könnte.

Da würd ich nochmal nachhaken !!! Habe hier auch schon ganz oft gelesen, daß es überall bei Eltern und Kind von der Kasse übernommen wird !!

LG Sabine

SigridJ · Verfasst am: 03.01.2008, 22:48 Titel:

Hallo Sabine,
im Institut sprach man von Untersuchungen, die über die bekannte Fish- und Chipdiagnostik hinausgehen. Etwas Neues, welches noch nicht zugelassen ist, sich in der Forschung befindet.
Klar, wir haben den Antrag an die Kasse mit den nötigen Informationen schon auf den Weg gebracht. Bisher hat die Barmer sich echt großzügig gezeigt. Mal abwarten und den berühmten Tee trinken Wink

LG Sigrid.