Verfasst am: 24.08.2007, 10:06 Titel: Wer kennt das Sotos-Syndrom?
Hallo ,
ich suche Eltern ,deren Kinder unter dem Sotos-Syndrom leiden .
Bei unserem Sohn wird aufgrund seiner Entwicklungsverzögerung etwas genetisches vermutet . Das Klinefelter Syndrom und das Fragile X Syndrom wurden bereits ausgeschlossen.
Bei meiner eigenen Suche im Internet bin ich auf Sotos gestoßen , und das würde um einiges besser passen als die anderen beiden Syndrome .
Die deutsche Sotos Seite im Netz fand ich nicht so toll , ich habe mich auch um Kontaktaufnahme bemüht aber nie eine Rückmeldung erhalten .
Sehr informativ fand ich hingegen eine kanadische Internetseite , bezeichnend bei diesem Syndrom ist auch , dass vorher oft Frax oder Klinefelter vermutet wird .
Ebenso fallen autistische Züge bei jüngeren Kindern auf , vieles wird jedoch bis zum Einschulalter kompensiert .
In älteren Berichten steht ,dass es sich um eine geistige Behinderung handelt wohingegen neure Studien eher von einer Lernbehinderung ausgehen und scheinbar viele leichtere " Fälle " gar nicht diagnostiziert werden .
Wichtig bei diesem Syndrom ist vorallem das beschleunigte Wachstum über 97.Perz. ,da kommen wir nicht ganz hin bei uns nur die 90. Perz.(deutsche Kurve) , wohingegen Fabian bei der ital Kurve schon über der 97.Perz liegen würde ( Vater ist Italiener ).
Und bei einem Geburtsgewicht von 3910 Gramm ,57 cm und 37 Kopfumfang kommt er auch gut hin.
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Verfasst am: 24.08.2007, 21:23 Titel:
Hallo Petra,
wenn du in der Schnellsuche oben Sotos-Syndrom eingibst, wirft der Computer einiges aus. Da hat sich vor kurzem auch eine Sonja Stengel vorgestellt, deren Kind das Sotos-Syndrom hat. Vielleicht meldest du dich bei ihr mal, die kann dir sicher mehr dazu sagen.
Liebe Grüße
Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
danke für deine Antwort , über das Syndrom selbst habe ich schon ziemlich viel gefunden , am besten war da eine kanadische Internetseite . Die deutsche Übersetzung ist zwar grauenhaft ,trotzdem fand ich diese Seiten infomativer als die wenigen deutschen Sachen , die es gibt.
An Sonja hab ich schon eine PN geschickt , weil ich mich mit Betroffenen austauschen möchte , bevor ich die " Fachmänner " nochmal nerve .
Ich habe das Syndrom nämlich schon mal erwähnt , mir dann aber soviel (sorry den Ausdruck) Schmarrn anhören dürfen warum es das nicht ist , (Bildmaterial aus dem Buch der klin.Syndrome von anno dazumals und andere Aussagen die definitiv so nicht stimmen : liegt nur bei geistiger Behinderung vor )dass ich gar nichts mehr zu sagen wußte .
Naja , jedenfalls ist besagter Doc jetzt in Rente und vielleicht starte ich nochmal einen Versuch bei einem hoffentlich besser informierten Arzt (up to date ).
Denn wenn mich jemand ernst nimmt und vernünftigt mit mir spricht bin ich schon in der Lage mich eines Besseren belehren zu lassen .
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Verfasst am: 24.08.2007, 23:09 Titel:
Hallo Petra,
da wir auch schon einige Verdachtserkrankungen hatten, hab ich auch schon viel über diverse Syndrome im Internet gelesen. Da ist mir auch oft aufgefallen, dass englische Seiten oft informativer sind und vor allen auch aktueller, da sich in der Genforschung in den letzten Jahren so rasend viel getan hat, hilft es wenig, wenn die Seite vor 8 Jahren das letzte mal upgedatet wurde .
Mein Sohn wurde drei Humangenetikern vorgestellt, zwei persönlich und einer nur über die Ärztin die bei ihm Entwicklungsdiagnostik macht. Aber jeder sieht etwas anderes bei ihm und jeder hat andere Verdachtsdiagnosen. Der eine meint er hat tiefsitzende Ohren, der andere sagt nicht, der eine meint er hat einen Microzephalus, lt. dem Anderen hat er keinen , naja da kann man sich dann aussuchen wem man glauben soll.
Ich kenne übrigens einige, die über eigenes Suchen zu einer Diagnose gekommen sind, wo die Ärzte nie drauf gekommen wären.
Liebe Grüße
Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
ich stell mal die Adresse der Sotos Syndrome Support Group of Canada ein , da die EISS - Seiten zur Zeit eh' nicht aufrufbar sind , da sie gerade überarbeitet werden .
Hier also die Adresse www.sssac.com und wenn man über Google reingeht , kriegt man auch so eine Standartübersetzung , die ist zwar aber besser als gar nichts , wenn man nicht so gut englisch oder französisch kann .
Auf dieser Seite gibt es auch einige Fotos , von Kindern in vers. Altersstufen.
Hallo Petra1
Also auch bei meinem Sohn wird das Sotos vermutet, aber man konnte es genetisch nicht nachweisen! Im übrigen habe ich mich auch an die deutsche Seite gewannt vor fasr drei Jahren und bis heute auch nichts gehört.Vielleicht können wir uns mal austauschen, um zu sehen ob es gemeinsamkeiten bei unseren Kindern gibt.
Gruß Ulrike _________________ Ulrike mit Dejan (geb.02,kombinierte Entwicklungsstörung,mit Verdacht auf Sotos Syndrom bzw.Weaver Syndrom,beide gen.nicht nachgew.)
Mit seinem Charme wickelt er alle um den Finger
wir wurden damals auch auf Sotos untersucht, da mini mit einem ku von 42 geboren wurde (ohne jemals einen Hydrocephalus gehabt zu haben). wenn ich mich recht erinnere, gehörte ein macrocephalus und ein sehr hoch sitzender gaumen mit zu den verdachtssymtomen bei Sotos (beides bei uns vorhanden).
es wurde bei mini im alter von knapp 2 jahren eine radiologische untersuchung am handgelenk gemacht, dadurch wurde Sotos ausgeschlossen.
ich weiß nicht, ob dir das was hilft, aber vielleicht mal einen doc drauf ansprechen???
lg jessie _________________ "wir können die kinder nach unserem sinne nicht formen. so wie gott sie uns gab, so muß man sie haben und lieben, sie erziehen aufs beste und jeglichen lassen gewähren." (j.w. von Goethe)
Bei unserem 5-jährigen Sohn wurde auch das Sotos-Syndrom diagnostiziert und wir haben damals vom EISS noch mit "ach-und-krach" einige Unterlagen gekriegt. Wenn du interessiert bist, kann ich dir diese gerne einmal kopieren und zusenden. Ansonsten stehe ich auch gerne für Fragen jederzeit zur Verfügung!
Bei meinem Sohn bestand der Verdacht auf Sotos-Syndrom. Es wurde eine genetische Untersuchung gemacht, auf dessen Ergebnis wir 5 Monate gewartet haben. Das Ergebnis war dann aber negativ.
Zur Zeit sind wir ohne Diagnose.
Vlt. kann man ja hier bei Reakids ein Austauschthread ins Leben rufen für Eltern mit Sotos-Kindern u./o. Sotosähnlichen Merkmalen?
Das würde mich auch interessieren.
Dieses Syndrom ist wirklich sehr selten und man erhält nur sehr schwer Informationen.
so jetzt habe ich nochmal meinen alten Beitrag hervorgekramt , um ihn etwas "up zu daten ".
Wie gesagt wurde meine Frage , nach dem Sotos-Syndrom , als völlig abwegig vom damaligen Arzt abgetan . Bei der neuen Ärztin habe ich nochmals vorsichtig nachgefragt und gleich nochmal erklärt , wie ich drauf komme . Da sie sowieso für eine weitere genetische Beratung / Untersuchung war , wurde vereinbart hier dann wieder gezielt nachzufragen .
Anfang Juni ( nach einem 1/2 Jahr Wartezeit ) hatten wir dann der Termin bei der Genetikerin . Es erfolgte die übliche Prozedur und auch mein Anliegen wegen des Sotos-Syndroms wurde berücksichtigt . Da bei Fabian eine Inversion um den Zentromer des Y- Chromosoms vorliegt (wie beim Vater), wollten sie zuerst abklären , ob es hier nicht doch zu mikroduplikationen/deletionen an den Bruchenden gekommen sei. Ansonsten würde man evt. doch eine Untersuchung wg. des Sotos-Syndroms machen , da diese sehr teuer und langwierig sei , müsse man sich das genau überlegen. Nun kam vor 3 Tagen ein Schreiben , indem mitgeteilt wurde , dass das Sotos-Syndrom nicht auszuschließen sei und einige Gründe dafür sprächen , darum würde nun die genetische Untersuchung gemacht werden .
Sobald die Ergebnisse vorliegen , bekomme ich Bescheid , dies könne jedoch noch längere Zeit dauern .
Nun kann ich nur noch warten , aber zumindest habe ich die Bestätigung gekriegt , dass meine Vermutung keineswegs so absurd ist , wie damals getan wurde .
Ich bin froh nun doch ernst genommen zu sein , egal wie das Ergebnis dann letztendlich ausfällt .
Viele Grüße Petra
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anhören dürfen warum es das nicht ist , (Bildmaterial aus dem Buch der klin.Syndrome von anno dazumals und andere Aussagen die definitiv so nicht stimmen : liegt nur bei geistiger Behinderung vor 
)dass ich gar nichts mehr zu sagen wußte .
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, naja da kann man sich dann aussuchen wem man glauben soll.
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