Verdacht auf Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

saskia_19 · Stamm-User Anmeldedatum: 11.07.2007 Beiträge: 126 Wohnort: 646..

Hallo,

bei meinem Sohn besteht im Moment der Verdacht auf das Smith- Lemli- Opitz- Syndrom. Welche Syndrome ähneln dem SLOS? Hat hier jemand Erfahrung mit dem SLOS?

Leon´s Diagnose:
Frühgeborenes der 29+ 2 SSW, Geburtsgewicht 1490g

Respiratorisches Versagen

Z.n. Intracerebraler Hämorrhagie

Hyperinsulinismus

Krampfanfälle

Syndaktylie

Epikanthus

medialis

Hydrocephalus

Glaukom

Hufeisenniere

weit zurückliegender Unterkiefer

Tief liegende Ohren

weit zurückliegender Unterkiefer

sehr schwaches Immunsystem

Lg

_Katha_ · Stamm-User Anmeldedatum: 20.06.2007 Beiträge: 994

SLOS: http://www.slo-deutschland.de/main3.html

Einfach mal selber vergleichen, bitte... Laughing

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Wegen dem Epikanthus

medialis... Bei WIKI steht das:

"Die besondere Hautfalte an den Augenwinkeln tritt häufig auch bei Menschen mit einem Down-Syndrom

(Trisomie 21), dem Cri-du-chat-Syndrom, dem Zellweger-Syndrom

, der Trisomie 9, dem Noonan-Syndrom

(Turner-like-Syndrom), dem De-Grouchy-Syndrom, dem C-Syndrom, dem Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES), dem Potter-Syndrom (renofaziale Dysplasie), dem Fetalem Alkoholsyndrom und dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auf."

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Wegen Syndaktylie steht bei WIKI das:

"Meist entstehen die Verwachsungen bzw. Nichttrennungen zufällig (vgl. Amniotisches-Band-Syndrom), zum Teil treten Syndaktylien jedoch auch als Symptom von genetisch bedingten Besonderheiten auf. So ist eine Syndaktylie 3/4 (also von Mittel- und Ringfinger) ein häufiges Merkmal bei Kindern mit Triploidie. Auch beim Aarskog-Syndrom, dem Adams-Oliver-Syndrom und dem Fraser-Syndrom kommt die Syndaktylie überdurchschnittlich oft vor. Beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist häufig eine Syndaktylie 2/3 der Zehen festzustellen."

...

Vielleicht hilft dir das ja was....? Confused

LG Katha

Sabine Z · Verfasst am: 31.07.2007, 18:15 Titel:

Hallo Saskia,

einiges könnte schon zutreffen.

Gib doch mal das Syndrom bei der Schnellsuche ein, dann findest Du sicher auch noch andere betroffenen Eltern,mit denen Du Dich austauschen kannst.

LG, Sabine

maritatina · Verfasst am: 31.07.2007, 19:26 Titel:

Hallo Saskia
Hier mal ein Link
Dort könntest Dir infos holen,sie hat ein Kind mit Slos,kenne sie persönlich.Sie kennt andere Eltern,denn es gibt nur wenige mit diesen Syndrom.
http://www.slos.de/slos/index.php

Hoffe Sie kann Dir helfen
GRuß Marita

mone · Verfasst am: 02.08.2007, 13:54 Titel:

Hallo Saskia,

mein Sohn leidet unter dem Smilth Lemli Opitz Syndrom.
Wenn du fragen hast schreib mir doch einfach eine PN

Du könntest auch bei Jeremy auf der seite gucken http://www.slo-Jeremy.de

Liebe Grüße,
Mone

Nicomum · Verfasst am: 02.08.2007, 14:05 Titel:

Hallo Saskia,

hab mich mit diesem Syndtrom auch schon viel beschäftigt, da es bei uns auch lange Zeit vernutet wurde.
Ich kann dir den Link der oben in der ersten Antwort angeführt ist sehr empfehlen, das ist ein Verein der sich sehr bemüht und dir sicher weiterhilft.

Ich hatte damals auch Kontakt mit einer Frau Dr. Dorothe Haas, die in Heidelberg arbeitet und sich sehr intensiv mit diesem Syndrom beschäftigt. Auf der Seite der Selbsthilfegruppe müsstest du auch eine Mail-Adresse von ihr finden.

Wurden denn bei euch schon Untersuchungen gemacht?

Liebe Grüße
Elke

Nicomum · Verfasst am: 02.08.2007, 14:10 Titel:

Hallo nochmal,

wollte dich noch fragen, wurde bei eurem Sohn schon der Cholesterinspiegel angeschaut, die meisten Kinder mit SLOS haben einen zu niedrigen Cholesterinspiegel?

LG Elke

saskia_19 · Verfasst am: 02.08.2007, 16:57 Titel:

Hallo,

Danke für die Links.
Sein Cholesterin ist zwar niedrig, aber nicht extrem niedrig.
Die Ergebnisse aus Heidelberg müssten nächste Woche endlich da sein. Hoffen wir zumindest...
Mone, deine Seite hab ich schon durch Google gefunden, werde dir auch gleich mal eine PN schreiben.
Elke+Nico, welche Untersuchungen meinst du?

Lg

Rita2 · Verfasst am: 02.08.2007, 17:13 Titel:

Hallo Saskia,

im Besondere Kinder Forum gibt es eine Userin mit 2 Kindern die beide das SLO-Syndrom haben. Hier ist ein Link zu einem Beitrag der Userin: http://bkforum.trotz-allem.de/forum.....1090&hilightuser=1019

Liebe Grüße
Rita

ehemalige Userin · Gast

In der Wikipedia stehen folgende Differentialdiagnosen, von denen das SLOS vor der Diagnosestellung abgegrenzt werden sollten:

"Differentialdiagostisch ist das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom durch den Nachweis der Genmutation abzugrenzen vom Fetalen Alkoholsyndrom, Pallister-Hall-Syndrom, Kaufmann-McKusick-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Pätau-Syndrom

(Trisomie 13) und beim Typ II auch vom C-Syndrom, Zellweger-Syndrom

, Hydrolethalus-Syndrom, Oro-Fazio-Digitales Syndrom, Holoprosencephalie-Polydaktylie-Syndrom und Meckel-Syndrom."

Liebe Grüße
Sabine