Verdacht auf Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Nicomum · Verfasst am: 03.08.2007, 13:00 Titel:

Hallo Saskia,

ich meine eine Untersuchung des 7- und 8-Dehydrocholesterol, welches bei Kinder mit SLOS erhöht ist, bzw. der Nachweis einer Genmutation.
Bei Nico war dieses 7-DHC erhöht, die genetische Untersuchung hat jedoch keine Mutation ergeben. Das Cholesterin war bei ihm im unteren Normbereich.
Wenn ihr in Heidelberg wart, habt ihr wahrscheinlich eh schon Kontakt mit Fr. Dr. Haas gehabt.
Meinst du mit niedrigem Cholesterin unter der Norm?

Liebe Grüße
Elke

saskia_19 · Verfasst am: 03.08.2007, 15:27 Titel:

Hallo elke,
Wir hatten von unseren Ärzten nur gesagt bekommen dass sie sein Blut nach Heidelberg schicken, weil sein Cholesterin niedrig ist und dadurch der Verdacht auf SLOS besteht. Mehr kann ich da leider nicht zu sagen Sad

Nicomum · Verfasst am: 03.08.2007, 18:06 Titel:

Hallo Saskia,

wenn die Ärzte meinen sein Cholesterin ist niedrig, dann meinen sie wahrscheinlich, dass es unter der Norm ist.
Ich denke dann kannst du wohl damit rechnen, dass er dieses Syndrom hat, aber Gewißheit kann euch natürlich nur das Untersuchungsergebniss aus Heidelberg geben.
Diese Warteirei ist schlimm, wenn man nicht weiß was einem erwartet, das kenn ich auch.
Wünsch euch alles Gute.
Liebe Grüße
Elke

Nicomum · Verfasst am: 13.08.2007, 18:12 Titel:

Hallo Saskia,

ich hoffe ich bin nicht lästig, aber wollte mal fragen ob ihr schon Nachricht habt.

Würde mich freuen von dir zu hören Very Happy

.

Liebe Grüße
Elke