Myasthenie/ myasthenes Syndrom

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo,

Entgegen unserer Vorsätze die Diagnostik nun ruhen zu lassen, wollen wir doch noch das Eine oder Andere ausschließen.
Schon seit 2 Jahren schwebt der Verdacht einer Mysthenie über uns, letztlich haben wir aber noch nicht den sog. "Tensilon- Test" gemacht.

Hat einer hier Erfahrungen damit gemacht? Aufgrund welcher Tests und Ergebnisse wurde die Diagnose gestellt?

LG Mandy

Nicomum · Verfasst am: 19.07.2007, 22:59 Titel:

Hallo Mandy,

hast du schon wegen diesem Syndrom gegoogelt, ich hätte da zwei ganz interessante Adressen für dich:
www.dmg-online.de/
www.myasthenia-gravis.de/
Ich an deiner Stelle würde es wahrscheinlich schon untersuchen lassen, da anscheinend, sollte es sich bestätigen, es Behandlungsmöglichkeiten gibt und diese auch wichtig sein dürften.
Liebe Grüße
Elke

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo Elke,

lieben Dank für deine Links, aber ich kannte sie schon. Wir haben uns vor einiger Zeit bereits intensiver damit beschäftigt, aber es aus verschiedenen Gründen ruhen lassen.
Im Forum habe ich schon mehrfach in der Signatur gelesen "myasthenes Syndrom" o.ä. und ich hätte von den Eltern gern gewusst, durch welche Untersuchungen es genau festgestellt wurde oder ob die Diagnose aufgrund der Symptome gestellt wurde.
Der Tensilon Test ist nicht ungefährlich und gerade darum hätten mich Erfahrungen interessiert.

LG Mandy

kachiya · Verfasst am: 20.07.2007, 09:33 Titel:

Hallo Mandy,

ich könnte dir per E-Mail eine Disseration zum Thema kongenitale Myasthenien schicken. Ansonsten ist diese Krankheit im Forum nicht sehr verbreitet, beim Sohn von Userin "Sylvie" aus Belgien wird es vermutet. Ich denke, dass du dich mit ihr gut darüber austauschen könntest.
Ich hatte mich auch mit diesem Thema mal beschäftigt, da es zum Teil auch auf meinen Sohn passt (es gibt auch leichtere Formen), aber die Untersuchungen scheinen mir in unserem Fall zu aufwendig.

LG,

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo Katja,

Ich schicke dir meine Mailadresse per PN.
Vielen Dank!
Mandy

Sylvie · Verfasst am: 27.07.2007, 20:47 Titel:

Hallo Mandy,
irgendwie habe ich Dein Posting fast verpasst (Ferienzeit, bin nicht an meinem Computer).
Bei meinem Sohn wird auch ein myasthenes Syndrom vermutet, nachdem ich die Ärzte darauf aufmerksam gemacht habe. Diesen Tensilon-test kenne ich aber nicht. Bei uns wird durch eine Behandlung "getestet" (medikamentös, wir fangen Mitte August an), ob es ein solches Syndrom ist, und mit einer Blutuntersuchung, bei der wir nach Mutationen auf einem bestimmten Gen suchen, da im Falle des bei ihm vermuteten myasthenen Syndroms, das Gen (und das Chromosom) bekannt ist. Dies ist aber nicht bei allen myasthenen Syndrome der Fall.
Ich kann Dir also zu dem Tensilon-Test nicht helfen, aber es interessiert mich zu wissen, was es ist. Und falls Du an mich Fragen hast....
LG

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo Sylvie,

Im Internet findet man recht viel, z.B. hier: http://flexikon.doccheck.com/Tensilon-Test . Letztes Jahr im Januar wurde dieser Antikörpertest gemacht. Hab vergessen, wie der jetzt ausgefallen ist (positiv oder negativ), auf jeden Fall ist eine Mysthenia gravis damit ausgeschlossen, alles andere aber nicht.
Ich wundere mich über über euer Vorgehen. Der Test ist eigentlich Standard.

Lieben Gruß
Mandy

Sylvie · Verfasst am: 27.07.2007, 21:05 Titel:

Hallo Mandy,
Auf der Seite, die Du angegeben hast, ist gar nichts. Werde aber woanders schauen.
Unser Neurologe hat gesagt, es sei schwierig einen Test zu finden, der eine endgültige Diagnose geben würde, auch EMG (wir haben schon widersprüchliche gemacht) und Biopsien würden nur Verdachte ergeben, und deswegen hat er vorgeschlagen (und es ist mir auch recht), die Behandlung einfach auszuprobieren.
Eine Myasthenia gravis ist es bei uns sicher nicht, sondern ein kongenitales myasthenes Syndrom.
Ich schaue mal was ich zu dem Test finde.
LG
Sylvie

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo Sylvie,

komisch, ich hatte ihn ergoogelt. Da konnte man es lesen, nun nicht mehr.
Ich kann eure Entscheidung verstehen. Friedrich hat leider schon so viele Medikamente, dass eine Aussage sicher schwierig wäre, was nun woher kommt und was bedingt.... Rolling Eyes

Bei uns geht es auch um ein kongenitales mysthenes Syndrom. Bei den oben angegebenen Links findest du unter Diagnostik auch was zum Tensilon Test.
Welche Medikamente wollt ihr geben?

Lieben Gruß
Mandy

Sylvie · Verfasst am: 27.07.2007, 21:18 Titel:

Jetzt habe ich mal was gefunden. Mir scheint dieser Test eher für die MG angewandt zu werden, oder?
Ich habe sowieso kein Interesse an Untersuchungen, will möglichst wenig machen lassen, vielleicht hat der Neurologe es deswegen auch gar nicht erst vorgeschlagen. Ausserdem wissen wir ja in welchem Gen das Problem liegt (wenn ich recht habe), dann kann man ja das überprüfen, eine Blutprobe lasse ich noch machen Wink

(ist schon gemacht, Ergebnis kommt in ein Paar Wochen)
Axel wird Mestinon bekommen, ein Cholinesterasehemmer, ganz klassisch anscheinend. Und der Arzt meint, es wird ganz sichtbar sein, da die Augenlider auf einmal hochgehen sollen... Mal sehen....