Syndrom? Hilfe bitte!

silke83 · Verfasst am: 16.07.2007, 18:34 Titel: Syndrom? Hilfe bitte!

Ist das ein Syndrom?

Bin jetzt 23 Jahre,
war Frühchen, 30.SSW., Fruchtblase zu früh geplatzt.
- mit 10 Monaten Krampfanfälle, Epilsepsie Behandlung bis 2 .Lj.
- ab 2 Lj. Asthma bronchiale mit mehreren Anfällen, Allergien
- gekrümmte Nasenscheidewand
- kleine Hände, dünne Finger
- dünne, abgemagerte Zehen (die einfach nicht dicker werden wollen Crying or Very sad

)
- Untergewicht, trotz viel Essen
- aufgedunsener Bauch
- größe normal (1,70m)
- Schwindelanfälle
- Hypoglykämie
- Lernschwäche
- Muskelhypotonie

der Beine
- Sprachstörung (kann Sätze nicht immer schnell sagen, vergesse manchmal Wörter, verschlucke Teile)

Passt des zu irgendeinem Syndrom oder ist das nur eine Multiform?

Freu mich über alle Antworten!

Lg SIlke Wink

Nicomum · Verfasst am: 21.08.2007, 07:55 Titel:

Hallo Silke,
dein Beitrag ist ja schon etwas älter, ich schreib aber trotzdem noch Smile

.

Möglich wäre natürlich schon ein Syndrom, aber ich denke das können auch alles Probleme sein, bedingt durch die Frühgeburt oder vielleicht auch durch die Epilepsie

.
Hast du schon mal eine Chromosomenanalyse machen lassen? Am besten wär du würdest dich mal bei einem Humangenetiker vorstellen, der könnte dir da sicher sagen, ob ein Syndrom in Frage kommt und dann die nötigen Untersuchungen dazu einleiten.

Liebe Grüße
Elke

Heidi mit Markus · Verfasst am: 21.08.2007, 19:42 Titel:

Hallo Silke, bin auch gerade auf Deine Frage gestoßen. Mein Vorschlag wäre, in Deinem gelben Untersuchungsheft nachzulesen. die gabs zu der Zeit schon,(jedenfalls in Deutschland). Oder vielleicht kann man in der Geburtsklinik noch Unterlagen von Dir raussuchen. Viel Glück bei Deiner Suche nach Gewißheit.
LG Heidi beck

silke83 · Verfasst am: 30.08.2007, 19:43 Titel:

Danke für die Antworten,
wurde bisher nur auf Mukoviszidose untersucht, aber konnten sie def. ausschließen.

In der Kindheit wurde bei mir nichts getestet. Bin auch in einer sehr kleinen Stadt aufgewachsen, da gabs keine Humangenetiker. (übrigens das Gelbe U-Heft gibts in Ö auch, hab auch eins zu Hause).

Kann man einfach so einen Termin beim Humangenetiker machen, oder braucht man da eine Überweisung?

Lg SIlke

Nicomum · Verfasst am: 30.08.2007, 20:33 Titel:

Hallo Silke,

jetzt krieg ich erst mit, dass du auch aus Ö bist, endlich mal wieder eine Landsfrau Very Happy

.

Also für den Humangenetiker brauchst du schon eine Überweisung, aber wir haben die auch vom Hausarzt bekommen.

In Wien kenn ich da gar niemanden, wir waren in Salzburg und Graz.

Liebe Grüße
Elke

Simone_Annabelle · Verfasst am: 30.08.2007, 22:29 Titel:

Mir haben sie eine genetische Beratung an der Universitätsklinik für Frauenheilkunde / Genetisches Labor angeboten (dort wurden meine Tochter und wir als ihre Eltern getestet). Bei Interesse schicke ich Dir gerne eine Telefonnummer!

lg, Simone

silke83 · Verfasst am: 05.09.2007, 18:35 Titel:

Super, danke. Infos nehm ich immer gerne!

Übrigens bin in Wels geboren, also eigentlich fast Bekannter hihi. Wohne nur derzeit in Wien, weil ich dort arbeite. Sonst bin ich aber voller OÖ! hihi

sabine und Wolfgang · Verfasst am: 05.09.2007, 21:32 Titel:

Hallo
bei uns als Eltern haben sie auch getestet, da unser Sohn einen Gendefekt hat.
Es ist kostenlos ! Nur einen Überweisungsschei für eine Humangenetikerin brauchte man
LG
Sabine

kikipt · Verfasst am: 24.10.2007, 20:34 Titel: hypos

wann hast du die und wurden die abgeklaert?
lernschwaeche, Muskelhypotonie

, und lernschwaeche koennte auch von den unterzuckerungen kommen
lass bitte mal einen insulinstatus bei einer unterzuckerung machen.
im AKH wene dich mal an frau Dr. Schober und sag das du von der Mutter von Patricia Rischawy kommst;)
die weiss dann sofort was los ist.. lach

Cristina