Ärzte sind ratlos - was hat mein Sohn?

Ramona1982 · Verfasst am: 14.07.2007, 12:42 Titel:

Hallo Saskia,

es klingt anders bei euch und ich glaube es eher nicht, aber da in Boston getestet und von einem seltenen Syndrom gesprochen wird, erwähne ich es trotzdem Wink

Glaukom, zusammengewachsene Gliedmaßen, Fehlbildung der Niere(n), "Auffälligkeiten" rund um den Nabel kommen auch beim Fraser Syndrom vor. Soweit mir bekannt, gab es auch mal ein Kind mit Fraser, welches einen Hydrocephalus

hatte. Die Augen/Geschlechtsorgane sind ansonsten ok? Zum Schluckreflex - wurde der Kehlkopf schon untersucht? Beim FS gibt es auch Kehlkopfprobleme, von Verengungen bis hin zum Verschluß. Dann solltet ihr vor den Fläschenversuchen den Kehlkopf nachschauen lassen.

Einiges (Hirnblutungen,Glaukom,..) kann allerdings auch bedingt durch die Frühgeburt sein.

saskia_19 · Verfasst am: 15.07.2007, 19:59 Titel:

Hallo Ramona,

klingt wirklich anders, werde morgen aber mal fragen ob sie dieses Syndrom verdächtigen.

Sie haben gemeint dass es gut möglich wäre, dass der Schluckreflex wegen seinem fliehenden Kinn nicht vorhanden ist.Auch hier werde ich morgen nochmal nachfragen.

Sonst sind die Augen ok. Allerdings haben sie ganz leichte mongoloide Züge.

Er hat (meines Erachten nach) keinen Hodensack. Allerdings haben die Ärzte deswegen noch nichts gesagt und ich weiß nicht ab wann er sich so richtig entwickelt.

Lg

Ute76 · Verfasst am: 15.07.2007, 21:16 Titel:

Liebe Saskia!!

Erst einmal ein herzlichen Glückwunsch zu Deinem Sohnemann.
Kann Dir leider bezüglich Deiner Fragen nicht weiterhelfen,kenne aber diese schreckliche Situation der Ungewissheit nur allzu gut.

Bei Feli kam auch eine Fehlbildung nach der anderen,mal mehr,mal weniger auffäk
llig,mal mehr mal weniger schwerwiegend,aber ständig kam was Neues hinzu.

Beim Neugeborenen ist allerdings der Hodensack sehr wohl schon sichtbar,wirkt bei den meisten Jungen sogar annormal groß im Verhältnis.
Schreibe Dir am Besten alle Fragen oder Unsicherheiten sofort auf,man vergisst das in der Aufregung schnell.

Jetzt wünsche ich Dir erst einmal ganz viel Kraft für Deinen Kleinen,drück Dir ganz fest die Daumen und versuche, auch mal was für Dich zu tun...ich weiß,ist nicht so leicht,aber vielleicht gelingt es trotzdem

Josi-Eila · Verfasst am: 15.07.2007, 21:36 Titel: Hallo Saskia

Erstmal Herzlichen Glückwunsch!
Ich kann dir nur viel Kraft, aussdauer und Nerven wünsche.
Ich kenne es wenn man net weiß was kommt und was so richtig los is. Meine kleine Maus hat eine seltende Dyplasie. Leider wissen selbst die Ärzte net mal viel über die Krankheit. Im moment hilft uns nur beten und hoffen weiter.
Ich wünsche dir viel Kraft! Und steck net den Kopf in Sand auch wenn es schwer is das weiß ich selbst zu gut.

Liebe Grüße
Josi

saskia_19 · Verfasst am: 16.07.2007, 22:32 Titel:

Hi,

ist der Hodensack bei einem Frühchen (29 ssw) auch schon normal entwickelt? Weil mittlerweile sieht man ein bisschen was, aber nicht wirklich viel. Allerdings schon mehr als nach seiner Geburt.

Lg

Ute76 · Verfasst am: 19.07.2007, 18:27 Titel:

Liebe Saskia!!

Bei Frühchen ist mir auf jeden Fall nie ein extrem kleiner Hodensack aufgefallen.
Eigentlich müsste der Hoden aber schon gut ausgebildet sein,natürlich noch nicht auf der Größe des eines Neugeborenens.

Wisst Ihr denn schon was Neues?
Mit den besten Wünschen für Euch,

LG,Ute

saskia_19 · Verfasst am: 20.07.2007, 23:55 Titel:

Hallo,
heute hat man den Hodensack richtig gut sehen können. Ich glaub der ET nachdem die Ärzte rechnen ist der richtige (18.08.) und der nachdem ich rechne der falsche (10.08.) Dann kommt das auch mit der Größe vom Hodensack hin.

Den Fehler den er am 9. Chromosom hat, hat mein Mann auch. Allerdings ist er kerngesund. Also hat das schonmal nichts mit Leons Symptomen zu tun. Da sie im Moment aber überhaupt keinen Verdacht mehr haben und der andere Humangenetiker sich auch noch nicht geäußert hat, ist die Suche erstmal unterbrochen. Bringt ja auch nichts wenn man nicht weiß auf was man untersuchen soll.

Die letzten 3 Tage ging es ihm ziemlich schlecht. Er hatte ne Infektion, Blutarmut und 3 (durch die Blutarmut kommende) Atemstillstände. Hat sich aber zum Glück gebessert und er ist wieder stabil.

Ansonsten gibt es nichts neues.

Lg

Diana77 · Verfasst am: 21.07.2007, 12:04 Titel:

Hallo Saskia,

wir kennen und ja aus einen anderen Forum (Di77) Smile

Wollte dir nur mal *knuddeln* und sagen das ich mich super gefreut habe als ich gelesen habe das es dein Sohnemann wieder besser geht. Er ist ein richtiger Kämpfer.

LG,
Di Wink