Ärzte sind ratlos - was hat mein Sohn?

saskia_19 · Stamm-User Anmeldedatum: 11.07.2007 Beiträge: 126 Wohnort: 646..

Hallo,
bin kurz vorm verzweifeln. Mein Sohn wurde am 02.06.07. 11 wochen vor ET wegen einer Extrasystole und vergrößerten Hirnventrikeln auf die Welt geholt. Leider hat er aber noch mehr Auffälligkeiten und keiner weiß zu was es gehört. Ich zähle einfach mal auf:

Extrasystole
Hydrocephalus

Flexionskontraktur (allerdings kann er seit 3 Tagen seine Fäuste öffnen)
Hufeisenniere
fliehendes Kinn (eigentlich kaum vorhandenes Kinn)
Unterzucker (er unterzuckert auch wenn er an einer Glucoseinfusion hängt)
2 zusammen gewachsene Fußzehen
Glaukom
Sterile Wunde am Kopf (offene Stellen, allerdings sind keine Bakterien vorhanden)
Außerdem hat er eine Nabelhernie. Weiß aber nicht ob das relevant ist.

Er hat anscheinend keinen Schluckreflex. Werden wir aber erst im Laufe der nächsten 2 Wochen sehn, wenn sie ihn ans Fläschen gewöhnen wollen.
Zudem hatte er am Anfang ziemlich viele, starke Hirnblutungen.

Es bestand Verdacht auf Trisomie 18, allerdings wurde dies ausgeschlossen. Die Ärzte sind vollkommen ratlos, genauso wie wir.
Es arbeiten mittlerweile 2 Krankenhäuser und 3 Humangenetische Institute an dem Fall.

Wisst ihr vielleicht was es sein könnte?
Wäre euch für jede noch so kleine Idee dankbar.

Lg, Saskia

Edit: Es wurde auch eine Deletion am Chromosom 9 festgestellt. Aber laut dem Humangenetiker hätten das sehr viele Menschen und es würde im Normalfall keine Folgen mit sich ziehen.
Mein Mann und ich haben vor 3 Wochen auch Blut gelasse für eine Untersuchung. Allerdings sind noch keine Ergebnisse da.

Nellie · Verfasst am: 12.07.2007, 17:56 Titel:

Hallo!

Herzlich Willkommen hier im Forum!

Ihr steckt noch in der schlimmsten Phase, der völligen Ungewissheit. Ich hoffe, Ihr findet bald Antworten und dann auch Ruhe.

Das mit der Extrasystole verstehe ich nicht. Das ist doch nur einmal ein zusätzlicher Herzschlag außer der Reihe, davon haben wir alle jeden Tag welche. Das ist eigentlich nichts besonderes, wenn es nicht viel zu viele sind.

Da bei Euch die Experten schon am Werk sind (humangenetische Institute! Super!), hoffe ich, dass es bald richtige Ideen gibt.

Bei den offenen Stellen habe ich noch an das Amnionschnürfurchensyndrom gedacht. Da sieht es vielleicht manchmal so aus. Nur die anderen Sachen erklärt es nicht.

LG
Nellie

saskia_19 · Verfasst am: 12.07.2007, 18:11 Titel:

Hi,
erstmal danke für deine Antwort.

Die Extrasystolen hat er manchmal tagelang und dann gibt es wieder Tage an denen sie kaum bis gar nicht auftreten. Wenn er sie fast durchgehend hat, geht auch die Herzfrequenz bis knapp 100 runter (normal um die 160).

Hab auch noch vergessen dass er ab und an krampft. Gerade nach stressigen Untersuchungen oder wenn es ihm zu laut ist.

Könnten es nicht auch lauter aneinander gereihte Symptome OHNE Ursache sein? Oder muss alles eine Ursache haben?

Lg, Saskia

Nellie · Verfasst am: 12.07.2007, 18:25 Titel:

Hallo Saskia,

ah, danke für die Erklärung! Ist denn sonst am Herz alles ok? Haben sie eine Echokardiographie gemacht?

Die äußeren Auffälligkeiten wie das fliehende Kinn, die zusammengewachsenen Zehen und auch die Fehlbildung der Niere sind eher Zeichen dafür, dass da irgendwas als gemeinsame Ursache dahintersteckt, ein genetisches Syndrom. Das heißt nur leider noch lange nicht, dass man es bald findet und erkennt und Ihr damit was anfangen könnt. Aber vielleicht klappt es bei Euch ja und es hilft Euch weiter, dass Ihr wisst, in welche Richtung es mit Eurem Sohn weitergeht.

LG
Nellie

saskia_19 · Verfasst am: 12.07.2007, 18:35 Titel:

Hi,
ja, sonst ist am Herz alles ok.

Ich hoffe ja jetzt dass bei uns irgendwas raus kommt. Das wäre ja dann immerhin schonmal ein Anhaltspunkt.

Lg, Saskia

Karin B. · Verfasst am: 12.07.2007, 21:19 Titel:

Liebe Saskia!

Herzlich Willkommen hier in diesem tollen Forum beck

Ich hoffe, dir können hier viele Fragen beantwortet werden und natürlich wünsche ich euch, dass eure Ungewissheit bald ein Ende hat und eine bessere Zeit auf euch zukommen wird.

Ich heiße übrigens Cosima,bin 16 Jahre alt und habe seit meiner Geburt einen Hydrocephalus

.

Alles Gute!!! Cosima

Bianca Pietryga · Verfasst am: 13.07.2007, 08:18 Titel:

Hallo Saskia!

Ich mache für den Leona e.V. ( www.leona-ev.de ) die Kontaktvermittlung.
In meiner Datei habe ich sieben Kinder mit verschiedenen Deletionen am Chr. 9.
Keines von ihnen hat so schwerwiegende Probleme wie dein Sohn.

Falls ihr eine klare Diagnose habt, kannst du dich gerne bei mir melden. Dann werde ich schauen, ob ich passende Familien finden kann.

Viele Grüße!
Bianca
pietryga@leona-ev.de

saskia_19 · Verfasst am: 13.07.2007, 13:26 Titel:

Huhu,
danke für eure Antworten.
Hatten heute ein Gespräch mit einem Arzt. Sie haben Verdacht auf ein ganz, ganz seltenes Syndrom. Wollen ihn aber erst dann drauf testen lassen, wenn ein Genetiker diesen Verdacht teilt (da der Test sehr teuer ist). Es gibt nur 1 Institut welches auf dieses Syndrom untersucht und das liegt in Boston, USA. Leider wollte uns der Arzt nicht sagen, an welches Syndrom er denkt..

Lg

Nicomum · Verfasst am: 13.07.2007, 23:00 Titel:

Hallo Saksia,
finde ich aber schon sehr komisch, dass der Arzt nicht miiteilen will um welches Syndrom es sich handelt. Ich meine immerhin steht einem doch als Eltern zu, zu wissen, welches Syndrom untersucht wird.
Kannst du da nicht nochmal nachhaken, rein rechtlich gesehen müssen dir die Ärzte doch Auskunft geben welche Untersuchungen gemacht werden.
Liebe Grüße
Elke

saskia_19 · Verfasst am: 13.07.2007, 23:47 Titel:

Hallo Elke,
ich denke mal sie werden uns es dann sagen, wenn ein Genetiker den gleichen Verdacht hat. Das Gleiche war ja schonmal mit der Trisomie 18. Erst war es nur ein Verdacht, dann hieß es (nach nem FISH-TEST) er hätte die komplette Trisomie, ein anderer Arzt sagte es wäre nur ne Mosaik- Form und am Ende ist bei rausgekommen dass die Trisomie 18 ausgeschlossen ist. Das war aber in einem anderen Krankenhaus.In dem Krankenhaus hieß es auch vor 4 Wochen, er hätte nur noch 72 Std zu leben...
Ich denke mal sie wollen sich sicher sein dass es wirklich dieses Syndrom sein könnte, bevor sie uns verrückt machen.

Hab aber auch schon selbst im Internet alle verzeichneten Syndrome durchgeschaut und keines passt zu Leon.

Lg