Jetzt habe ich gerade im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen ein bisschen über Gentherapie gelesen, wo - falls ich das richtig verstanden habe - das erkrankte Gen "ausgetauscht" wird.
Ich gehe jetzt in meiner Phantasie ein bisschen weiter: bei einer Deletion an einem Chromosom hätte man ja eigentlich das intakte Chromosom aus dem mütterlichen oder väterlichen Chromosomensatz zur Verfügung - gibt es da in der Forschung schon Ansätze um eine Korrektur durchzuführen? Gerade bei einer Mikrodeletion fehlt ja "gar nicht so viel"...
Weiß jemand etwas darüber? Eventuell ist meine Tochter ja nur ein paar Jahrzehnte zu früh geboren
lg, Simone _________________ Simone 07/1970, Roberto 04/1969, Sophie 12/1998, Annabelle 07/05 partielle Monosomie 3p.25 - global entwicklungsverzögert, macht aber ständig Fortschritte
Ich habe auch schon versucht mich über das Thema Gentherapie schlau zu machen.
In den USA sind die da auch schon ein wenig weiter wie hier in Deutschland.
Aber halt noch nicht weit genug. Die proben noch an Mäusen, und ich denke
bis die die ersten Test´s bei Menschen machen...... das kann noch dauern
Mein älterer Sohn (2,8 Jahre alt) hat das Frax-Syndrom. Das wurde auch vererbt.
Ich wusste bevor meine Kinder geboren wurden nicht das ich Trägerin des defekten Gen´s bin.
Weiß es erst seit 2 Wochen.
Unser Kleiner ist jetzt 11 Monate alt und wir befürchten das er auch betroffen ist.
Wir konnten ihn bislang noch nicht testen lassen.
Ich denke aber genau wie du, das unsere Kinder vielleicht
zu früh geboren wurden. In 20 Jahren kann man Kindern mit solchen
Erkrankungen bestimmt helfen. Aber dann ist es für unsere vermutlich zu spät.
Was hat deine Tochter denn genau für eine Behinderung?? Hab noch nie
von diesem Gendefekt gehört.
so viel ich weiß, ist es auch in Zukunft nicht möglich ein krankes gen auszutauschen. Ich wüsste nämlich nicht wie. es sitzt ja in sämtlichen Zellen drin!
Was man in Zukunft bei einigen Gendefekten jedoch tun kann, ist die Wirkungskette durchbrechen. Das geht vor allem dann, wenn vorgeburtlich keine Organe oder so geschädigt wurden (zum Beispiel bei Progerie , Muskelerkrankungen, Wachstumsstörungen) Zum Beispiel bei Lea und ihrer
Achondroplasie durch das falsche Gen ein Rezeptor überaktiviet, der zu vorschneller Verknöcherung führt (und damit zu einem zu geringen Wachstum). Da hat man die Chance diesen mittels Antikörper zu blockieren, sodas normales Wachstum (und sogar Aufholwachstum) möglich wird.
Allerdings ist Lea dafür wohl leider wirklich zu früh geboren. Das macht eine natürlich wahnsinnig.
Wo hast Du denn über eine Gentherapie gelesen?
LG, Sabine _________________ Sabine(11/69)und (01/69)mit Minimotte(05/06)(Knochenwachstumsstörung,starke Hypotonie,allgemeine Entwicklungsverzögerung,7.11.06 OP Atlasbogenresektion und suboccipitale Entlastungsrepanation ),Sauerstoffabfälle + 7 gesunde Mädchen mit diversen kleineren Problemen(ADS, HB; Asthma..)
ja, aber stellt Euch mal vor, es wäre möglich:
Man gibt sein Kind in Behandlung, einfach mal so dahergesponnen, das Gen würde repariert, und die Reparatur würde sich auf alle Zellen ausbreiten über eine gewisse Zeit.
Und nach und nach werden alle unsere Kinder mit einem Gendefekt gesund und holen alles nach.....
Ich kann mir nicht helfen, natürlich würde ich mir wünschen Lovi wäre ein gesundes kleines Männchen, aber die Vorstellung lässt es mir kalt den Rücken runter laufen...Oder bin ich da zu sehr hinterm Mond, schliesslich glaubte man früher noch Eisenbahnfahren macht krank...
die Vorstellung ist wirklich unheimlich, da hast du recht.
Aber irgendwie auch schön.
Dann hätten unsere Kinder plötzlich doch die gleichen Chancen wie alle anderen.
Das ist schon ne tolle Vorstellung. *träum*
ich hatte auch nie vorher gehört, dass man "kranke Gene" behandeln kann, habe aber heute in einem anderen Form im Zusammenhang mit Behandlung einer Stoffwechselstörung die Bezeichnung gelesen und in Wikipedia gesucht - schaut einmal unter http://de.wikipedia.org/wiki/Gentherapie !
@Elke: der Defekt ist so selten, dass es keinen Namen dafür bzw. gibt es eine Ansammlung von häufig vorkommenden Symptomen aber es ist kein Syndrom im klassischen Sinne. Annabelle hat beim Zusammenkopieren der DNA von ihren Eltern "einfach" ein paar Gene verloren! Wir sind noch nicht sicher, WIE schwer behindert sie ist, weil sie sich eigentlich langsam aber stetig weiterentwickelt. Sie hat Wahrnehmungsstörungen und war mit einem Jahr motorisch überhaupt nicht entwickelt - heute (sie war vor 4 Tagen 2 Jahre) steht sie kurz vor dem freien Gehen, macht seit ein paar Wochen auch schon 2,3 Schrittchen. Krabbeln tut sie seit rund 10 Monaten bzw. an Möbeln aufstehen seit 6, allerdings war/ist sie im Rumpf sehr hypton und braucht daher sehr lange mit jedem motorischen Schritt.
Sie ist im Mund überempfindlich und auch hypoton - liebt Bücher über alles bzw. die passive Sprache, versteht auch recht viel - man versteht sie aber noch kaum, da sie sehr wenig Konsonanten verwendet und eben Unterkiefer und Zunge beim Lautieren so wenig wie möglich einsetzt - Du kannst Dir das Ergebnis wohl vorstellen . Im Spielverhalten ist sie auch ein paar Monate verzögert, ist aber ein sehr glückliches, aktives Kind (trotz der Unmengen von Therapiestunden im letzten Jahr). Kurz gesagt: keine Ahnung, wo sie sich hin entwickeln wird. Organische Probleme hat sie glücklicherweise nicht, sodass wir - denke ich - generell bis zu einem gewissen Grad von Glück reden können.
Aber zurück zur Gentherapie: bin sicher, dass irgendwann Reparaturen möglich sein werden - muss Wikipedia selbst noch einmal lesen, aber es klingt schon so, als würde man - allerdings nur für einzelne Gene - in die DNA eingreifen, die dann auch in den neuen Zellen verändert ist.
Also lasst uns gemeinsam träumen, nur ein bisschen wenigstens
lg, Simone _________________ Simone 07/1970, Roberto 04/1969, Sophie 12/1998, Annabelle 07/05 partielle Monosomie 3p.25 - global entwicklungsverzögert, macht aber ständig Fortschritte
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Verfasst am: 05.07.2007, 13:46 Titel:
Hallo,
vor kurzem erst hab ich einen Bericht gesehen, wo einem Humangenetiker in Österreich, der erklärt hat, dass man heute davon ausgeht, dass Reparaturen an menschlichen Genen nie möglich sein werden, soweit man sowas halt zu 100 % ausschließen kann.
Ausserdem kommt noch dazu, dass wenn ein Kind z.B. aufgrund eines Gendefektes nicht hören kann, würde man mit 10 Jahren jetzt dieses Gen reparieren, das Kind trotzdem nicht sprechen lernen wird, weil dieser Prozeß im Gehirn bereits abgeschlossen ist.
Liebe Grüße
Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
schau Dir einmal den Link an! Bei einzelnen defekten Genen dürften sie schon versuchen, diese durch intakte Versionen zu ersetzen. Natürlich steht das (derzeit) für die bekannten chromosomalen Schäden nicht zur Diskussion.
Bin mir nicht sicher, dass das Sprechenlernen bzw. andere Entwicklungs- und Lernprozesse mit einem bestimmten Lebensalter definitiv abgeschlossen sind - ich habe mich damit zwar noch nicht im besonderen beschäftigt, weiß aber von unserer Logopädin, dass sie es weiter "probiert" - bis zum Erwachsenenalter und darüber hinaus.
Bei behinderten Kindern ist es doch manchmal so, dass ein Entwicklungsschritt, der gar nicht mehr zur Debatte stand, dann plötzlich doch noch eingetroffen ist - also ich würde da das menschliche Gehirn nicht unterschätzen wollen.
Abgesehen davon: denk an Hirnschädigungen, wo für Sprache oder Motorik zuständige Teile des Gehirns zerstört werden und dann die Grundfunktionen (manchmal) wieder erlernt werden können!
Ich weiß übrigens auch nicht genau, welcher Art die durch den Gendefekt verursachten Wahrnehmungsstörungen bei Annabelle sind: entwickelt sich das Gehirn langsamer und sozusagen regelrecht? oder können sich einige Teile aufgrund der fehlenden Gene nie entwickeln? oder sind Schädigungen da, die kompensiert werden müssen?
Ist jedenfalls ein sehr interessante Thema, finde ich.
lg nach Wels, Simone _________________ Simone 07/1970, Roberto 04/1969, Sophie 12/1998, Annabelle 07/05 partielle Monosomie 3p.25 - global entwicklungsverzögert, macht aber ständig Fortschritte
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Verfasst am: 05.07.2007, 14:48 Titel:
Hallo Simone,
ich meinte da natürlich auch chromosomale Schäden in ihrer Ganzheit.
Wegen des Sprechenlernens, soviel ich weiß ist ein großer Unterschied, ob eine Kind Sprache gehört hat oder nicht, da gabs doch vor einigen Jahren dieses Kind das jahrelang eingesperrt war und nicht sprechen konnte, da weiß man das es das auch nicht mehr lernen wird, weil die Verbindungen die da im Gehirn, soweit degeneriert sind, dass sie nicht mehr hergestellt werden können.
Das trifft ja auf hörgeschädigte Kinder auch zu, wobei man das natürlich nicht so vergleichen kann, weil bei diesem stark vernachlässigten Kind ja auch noch die soziale Verwahrlosung dazu kommt.
Da gibts ein ganz lustiges Buch von dem Humangenetiker, von dem ich oben geschrieben hab, vielleicht hast du schon davon gehört. "Die Macht der Gene" von Markus Hengstschläger.
Liebe Grüße
Elke _________________ Liebe Grüße
Elke
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