Verfasst am: 04.07.2007, 13:56 Titel: Nachricht aus der Humangenetik- bin total durcheinander!
Hallo!
Grade kam eine Brief aus der Humangenetik mit einem ausfühlichen Bericht. Bei Lilly bestand der Verdacht auf Angelmann Syndrom. Allerdings wurde dieses bei 3 verschiedenen Analysen ausgeschlossen, wobei 10 Prozent ungeklärt bleiben. Da Lilly aber nur wenig typische merkmale zeigt wurde si leider nicht in ein Forschungsprojekt aufgenommen, das noch genauere Analysen ermöglicht.
Hat jemand schon mal was von CGH- Matrix-Untersuchung gehört??
Darum ging es nämlich in dem Projekt.
Uns wurde gesagt, das sie anhand dieser Tatsachen nicht mehr vom Angelmann Syndrom ausgehen und man momentan nichts weiter machen kann. wir sollen Lilly in ca.18 Monaten nochmal vorstellen.
Bin jetzt total durcheinande, alle Ängste werden wieder aufgewühlt und die Sache mit weiteren Kindern steht wiedermal im Raum .
Ich hasse soche Momente, wo alles so schwierig, taurig und ungerecht erschein. Mir ist einfach nur zum heulen!
Schön das man sich hier mal ein bisschen Luft machen kann. Danke fürs "zuhören"
Lg nadine _________________ nadine´78, frank´73, emma´05 und Lilly´03 entwicklungsretadiert, sprachentwicklungsverzögert, keine klare Diagnose
Habe gerade nochmal meinen eigenen Beitrag gelesen und muß mich erstmal für die vielen Fehler entschuldigen.
Bin echt total durch den Wind!!
Hoffe ihr versteht das !
Lg Nadine _________________ nadine´78, frank´73, emma´05 und Lilly´03 entwicklungsretadiert, sprachentwicklungsverzögert, keine klare Diagnose
wir haben fast dasselbe hinter uns. Maarten ist inzwischen 7 Jahre und ohne klare Diagnose. Angelman wurde auch mittels der 3 Untersuchungen ausgeschlossen (aber auch FRAX, Wolf-Hirschhorn, ATRX-Syndrom, es wurde ein Subtelomerscreening gemacht etc.)
Von der CGH- Matrix-Untersuchung habe ich noch nichts gehört, wäre aber auch interessiert mehr darüber zu erfahren.
Wo wurden denn die bisherigen Untersuchungen gemacht, bei welchem Humangenetiker seid Ihr und wer macht die CGH- Matrix-Untersuchung?
Bei den Professional ist auch eine Humangenetikerin, vielleicht weiss sie ja mehr?
LG Anina _________________ Anina mit Maarten (5/2000, Pitt Hopkins Syndrom, Robben, Sitzen, Laufen, kommt aber nicht alleine zum Stehen, keine Sprache)
Bei Lilly wurden einige von den von dir genannten Syndromen auch ausgeschlossen.
Wir werden von der Humangenetik in bonn betreut, die arbeiten mit unserem SPZ in Siegen zusammen.
Die CGH -Matrix Untersuchung wird zwar in Bonn gemacht aber nur in einem Forschungsprojekt und dabei wurde Lilly nicht genommen, weil die sehr strengen Kriterien es nicht zuließen.
Mir wurde dann aber der Hinweis gegeben, dass die Untersuchung von verschiedenen privaten Praxen auch bei der allgemeinen Diagnostik gemacht werden.
Habe dann mal ein bißchen gegoogelt und bin auf eine Humangenetische Praxis in Freiburg gestoßen. (DR. Kohlhase). In einem Telefonat erfur ich, das diese untersuchung dort wirklich durchgeführt wird und die KK sie sogar bezahlt.
Wir brauchen nur Blut von Lilly und eine Überweisung dorthin schicken.
Anschließend habe ich nochmal mit dem Arzt in Bonn gesprochen. Er sagte an meiner Stelle würde er es machen, um keine möglichkeit unversucht zu lassen, ich solle mir aber nicht allzu große Hoffnugen bezüglich einer Diagnose machen.
Keine Ahnung was wir jetzt machen sollen. Muß das ganze erst man sacken lassen.
Wo werdet ihr den betreut???
LG Nadine _________________ nadine´78, frank´73, emma´05 und Lilly´03 entwicklungsretadiert, sprachentwicklungsverzögert, keine klare Diagnose
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