Welche Syndrome könnten das sein?

Dark Anny · Verfasst am: 28.06.2007, 21:53 Titel:

Nu waren wir ja heut in GÖ beim Humangenetischen Labor. Höxter soll denen Blut von leon schicken und in 6 Wochen wissen wir mehr.

Was mir aber zu denken gibt sind folgende Auffälligkeiten und evtl kann mir wer von euch da helfen:

-tiefer Gaumen
-auseinander liegende Augen (auffallend weit)
-tief sitzende Ohren
- leicht gebogener Rücken (nach rechts gebogen)

Welche Syndrome oder Krankheiten sind da indiziert? Man konnte mir noch nix genaues sagen.

Danke schonmal.

Nellie · Verfasst am: 30.06.2007, 13:56 Titel:

Hallo Anny,

ich habe Deine Fragen abgetrennt, weil man an der Überschrift im anderen Thread ja nicht sehen kann, dass Du Fragen gestellt hast.

Nur Antworten kann ich Dir nicht geben, weil es keine sehr eindeutigen Auffälligkeiten sind. Die richtige Adresse sind die Humangenetiker und da seid Ihr ja schon. Das dumme ist, dass man immer Geduld haben muss. Unsere Diagnose kam auch erst nach 1,5 Jahren.

Vielleicht hat ja jemand hier eine Idee, weil das eigene Kind ähnliche Auffälligkeiten hat.

LG
Nellie

Dark Anny · Verfasst am: 30.06.2007, 14:06 Titel:

Dake das du die Frage unter einen anderen Beitrag gepinnt hast, nellie Smile

.

itsy · Verfasst am: 30.06.2007, 14:28 Titel:

Hi,

ich denke nellie hat Recht hier kann man schlecht Rat geben.
Bei uns z.B., treffen die Punkte die du genannt hast auf fast genau beide meiner PS, einer davon hat eine Alkoholembryopathie

der andere ein fragiles x.-syndrom.

Ich denke hier hilft nur warten. Allerdings, ist es nicht so? sorry ich weiss das nicht so genau, das wenn Blut in die Humangenetik geschickt wird die nicht eh nach etwas konkretem suchen? Wenn ja frag doch mal nach was sie vermuten.

Ich drück dir die Daumen das du bald Klarheit hast.
lg
ines

Dark Anny · Verfasst am: 30.06.2007, 15:05 Titel:

Also die Professorsfrau von der Humangenetik meinte, sie können nicht nach was bestimmtem suchen, weil seine Auffälligkeiten auf etliche Krankheiten zutreffen können. Die wollen da nun eie Grobuntersuchung machen und gleich noch mit eine Feinrasteruntersuchung (oder wie das heißt) das kann bis zu 6 Wochen dauern meinen die.

Auf Frax wurde schon getestet, da kriegen erst noch Bescheid. Aber ich hab mir mal den Thread durchgelesen von Frax...also hier im Forum der. Und wenn ichs so und so betrachte hat er frühindliche autistische Züge und bissl was von Frax. zB sucht er keinen Blickkontakt, winkt aber fröhlich und lächelnd durch die gegend, beißt auf Klamotten und seinen Händen rum und ist sprachlich sehr unterentwickelt.

Dieses Alkoholembryopathie

hört sich ja schrecklich an!

Da wurde ich auch gefragt ob ich in der SS geraucht oder getrunken habe. Hab aber gleich gesagt, das ich weder rauche noch trinke. (Bin antialkoholikerin)

Nicomum · Verfasst am: 02.07.2007, 22:37 Titel:

Hallo Anny,
wir waren auch lange auf der Suche nach einer Diagnose, mein Sohn hat auch auffällige Gesichtszüge, großer Augenabstand, Epikanthus

, tiefsitzende Ohren und einiges mehr. Ich hab viel im Internet gelesen und auch über viele Syndrome gelesen, aber so viele Symptome treffen auf so viele Syndrome zu, dass es so gut wie unmöglich ist da eine Verdachtsdiagnose zu finden.
Was du googeln könntest wäre der tiefe Gaumen, von dem hab ich bis jetzt noch nie gelesen bei Syndromen, viele haben eher einen hohen Gaumen oder einen Gaumenspalte. Vielleicht findest du da schon mal eine überschaubare Auswahl.
Ansonsten bleibt die wohl nichts anderes übrig als auf den Befund der Humangenetik zu warten, ich weiß es ist ein Horror, dieses warten müssen und nichts tun können um an Inforamtionen zu kommen.
Ich wünsche euch, dass ihr bald ein Ergebnis habt.
Liebe Grüße
Elke

Dark Anny · Verfasst am: 03.07.2007, 07:52 Titel:

Hi Elke,
mit dem "tiefen Gaumen" mein ich den "hohen Gaumen". Vieleicht bissl unglücklich ausgedrückt. Ich werd mich nochmal bei Google schlau machen denke ich. Bis dahin aber danke für deine Antwort Smile

Epikanthus

hat Leon wohl nicht, der hat Kugelrunde kulleraugen, wie so ein kleiner Teddybär.

nepalisusi · Neumitglied Anmeldedatum: 02.07.2007 Beiträge: 9 Wohnort: Lünen

Hallo Anny,

mein Sohn wird in einem Monat 1 Jahr alt, wir haben gestern das Ergebnis bekommen, was er den nun für eine Syndrom hat. Er hat das Jacobsen Syndrom 11q.

Bei unseren kleine Engel war als erstes die Gaumenspalte aufällig, betraf aber fast nur den Weichgaumen. Die OP hatter er im April, wird sind mit einer OP davon gekommen, da der kleine Teil im Hartgaumenbereich mit verschlossen werden konnte.

Dann hat er weit auseinanderliegende Augen, er hat aber keine Kulleraugen, sonder etwas schlitzig aber wirklich nur ein bisschen.

Ohren die tiefer liegen
Herzrhytmusstörungen die aber Gott sei dank seit Oktober nicht mehr aufgetreten sind.
Muskelschwäche im oberen Bereich

Doppelten Leistenbruch, der auch operiert wurde. Durch die Schmerzen die er hatte ist er in eine Überstreckung gegangen. Hat wir wissen nicht ganz genau ob davon eine gebogenen Rücken mit Rechtsdrall.

Morgen sind wir bei einen Orthopäden mal sehen ob wir dann mehr wissen. Davor war ich bei einer Osteopathin, sie hat Colin wirklich schon einige Blockaden gelöst.

Nicomum · Verfasst am: 03.07.2007, 12:32 Titel:

Hallo Anny,
aha doch ein hoher Gaumen, da wid es allerdings schwierig, wiel ich glaube der kommt bei jedem zweiten Syndrom vor.
Wurde schon ein normales großes Blutbild gemacht, waren da irgendwelche Auffälligkeiten bzw. wurde Stoffwechselerkrankungen ausgeschlossen, soweit man sie halt mit einem normalen Blutbild ausschließen kann.
Liebe Grüße
Elke

Simone_Annabelle · Verfasst am: 05.07.2007, 07:32 Titel:

Annabelle hat auch eine breite Nasenwurzel, eine leicht schräge Lidachse bzw. wären tiefsitzende Ohren und Skoliose

durchaus auch typisch für ihre Chromosomendeletion (sie hat eine partielle Monosomie 3p - d.h. es fehlt ein Stückchen am kurzen Arm des 3. Chromosoms im Subtelomerbereich, das ist ganz am unteren Ende des Chromosomenarms).

Ich habe viel über ihr und andere Syndrome gelesen, und die Auffälligkeiten, die Du beschreibst, werden sehr oft genannt.

Bei "uns" wäre auch noch typisch eine Ptosis (Lidhebeschwäche) und jedenfalls eine Schluckstörung bzw. ein ganz schlechtes Trinkverhalten am Anfang. Aber ich denke, Du musst wirklich auf das Ergebnis Eurer Untersuchungen warten um mehr zu wissen. Wünsche Euch alles Gute dazu! lg, Simone