Mein Name ist Dr. Marion Thierauf von der Antalya Soulscience School unter der Leitung von Dr. Murat Kemaloglu.Wir haben jetzt die erste Patientin die an Morbus Krabbe leidet hier zur Delfintherapie.Wir möchten hier eine Diskussion anregen warum diese Patienten das Enzym Galaktosylceramidase, welches bei diesen Patienten auf Grund eines ausomal-resseziv vererbten Gendefektes (das Gen, dass dieses Enzym codiert wurde auf Chromosom 14q31 lokalisiert und nach Klonierung wurden über 70 Mutationen dokumentiert. Quelle: Child Neurology seventh Edition by John H. Menkes,M.D. Harvey B.Sarnat,M.D.,F.R.C.P.C. Bernhard L. Maria,M.D.
Die Patientin (14 Jahre alt) war bis zum 4.Lebnesjahr unauffaellig.Sie hat
aber bereits drei Geschwister ,die alle an Morbus Krabbe erkrankt waren,
verloren.Es ist nicht zu verstehen warum die in Deutschland lebenden
Eltern (sind Verwandte 3. Grades) nicht darüber informiert wurden wie hoch das Risiko bei jeder Neugeburt ist.Die Patientin ist schwer mehrfach
behindert sie ist gelaehmt, kann nicht sehen, hat Epilepsie und ist stark geistig retardiert.Es waere interssant zu erfahren ob es Erkenntnisse darüber gibt weshalb dieses Enzym den betroffennen Patienten nicht verabreicht wird.
das hört sich ja alles interessant an. Vor allem da die Lebenserwartung von Kindern mit M. Krabbe nicht sehr hoch liegt. Ich habe noch nie von einer Enzymersatztherapie bei M. Krabbe gehört.
Hast Du da Artikel dazu?
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
ich hab mal mit einer Mami aus dem Forum geschrieben, die ihr Baby an dieser Krankheit verloren hat.
Sie hat damals keine Antwort bekommen- vermutlich weil keiner diese Frage beantworten konnte.Deshalb weiss ich auch nicht,ob sie noch hier ist.
Ich setzt mal den Link rein.
Ich finde es total toll, wenn man das heute schon mit Enzymersatz behandeln kann.
Viel Spass hier bei den REHAkids.
LG Angie Mo _________________ sorry, wenn ich alles klein schreibe, ich habe sowohl eine behinderung an den augen als auch an der hand und das schreiben ist sehr anstrengend-manchmal ist es besser, dann schreib ich auch groß und klein
Leider habe ich keine Artikel dazu gefunden ,bis jetzt.Wir wissen ja nicht ob es so
eine Enzymersatztherapie gibt und aus med. Sicht überhaupt durchführbar ist.Ich hoffe dass ich im Forum darüber mehr erfahren könnte.
LG Marion
in Deutschland wird momentan keine durchgeführt als Therapie. Ob es im Ausland eine gibt oder auch in Deutschland in Studien, das weiß ich nicht. In der Fachliteratur finde ich nichts.
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
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