hiermit eröffne ich diesen Threat ,damit man sich über die Diagnosen: Periventrikuläre noduläre Heterotopie, wird auch subependymale Heterotopie genannt,Bandheterotopie und Lissenzephalie austauschen kann.Durch Zufall bin ich hier im Forum über 2 weitere Familien gestolpert die in ihren Diagnosen statt PVNH subependymale Heterotopie stehen hatten.Man konnte sich nicht finden da die wenigsten wussten das es sich bei den beiden Befundsnamen um einem und selben Gendefekt handelt.Periventrikuläre noduläre Heterotopie ist ein Gendefekt auf dem Protein Filamin A.Dieses nennt man auch Migrationsstörung oder Wanderstörung und gehört zur Lissenzephalie.Leider ist es auch ein sehr seltener Gendefekt der schleichende Übergänge zum Otopalatodigietales Syndrom,Melnick-Needles-Syndrom und Frontometaphyseale Dysplasie aufweist.Mitlerweile weisen einige Menschen mit FLNA auch die Symtome eines Ehlers-Danlos Syndrom auf.Unsere Jacqueline hat sogar ein unbekanntes Syndrom.Unser Neurologe hat ein Kind auf Filamin A das nur unter Migräne leidet, dann gibt es wieder auch einen Fall wo das Kind schwer körperlich und geistig retadiert ist.Ich hoffe das wir hier nun so einiges zusammentragen können damit wir uns ein kleineres Bild über die möglichen Diagnosen machen können.
Jacqueline weist folgene Diagnosen auf:Periventrikuläre noduläre Heterotopie in Assoziation mit diversen syndromalen Stigmata und gastrointestinalen Problemen wie,V.a Zöliakie mit sekundäre Laktoseintoleranz,Sorbit und Fruktoseintoleranz,gastrooesophagaler Reflux.Allgemeine Entwicklungsverzögerung,cerebrales Anfallsleiden,tertiären Morbus Addison,Aortenklappeninsuffizenz Grad 1, schwere Hypotonie mit Gelenklaxizität anamnestisch eines Ehlers Danlos Syndrom,Bindegewebsschwäche,Zahn und Kiefer Anomalie,Trichterbrust,Skoliose,starke Knick Senk Füße,Achsenfehlstellung der unteren Extremitäten.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
ich schließe mich mal Monjas Aufruf an, Danke Monja : für die Eröffnung des Threads.
Hätte mich Monja nicht angeschrieben, wüßte ich jetzt nicht das, was ich jetzt weiß.
Die im MRT festgestellte Heterotopie nämlich:
Subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums des linken Seitenventrikels. V.a. zwei weitere Heterotopien im Marklager des linken Frontallappens.
ist das selbe wie eine periventrikuläre noduläre Heterotopie.
Zwei angeschriebene Ärzte haben mir das jetzt unabhängig voneinander bestätigt.
Kurz unsere Diagnosen:
Sie hat seit April 2005 eine therapieresistente Epilepsie, nach Ospolot, Keppra, Topamax und jetzt Lamotrigin, ist erst Lamotrigin erfolgreich, mittlerweile seit 18 Wochen ohne Anfall.
Dort gibt es auch eine Kontaktliste für uns Eltern.
Bis jetzt sind wir 4 Eltern die dort gemeldet sind.
Bandheterotopie wird auch Double- Cortex genannt.
Für uns Eltern ist es immer wieder schwierig, diese ganzen Fachbegriffe zu verstehen. Deshalb hoffen wir, daß Eltern, die auch diese seltene Diagnose haben, sich bei der Lissenzephalie- Verein melden, somit können wir Kontakt untereinander haben. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
Hallo Antje,
freue mich das ihr mit meiner Hilfe eure Diagnose endlich finden konntet.
Es wäre wirklich gut wenn weitere Betroffene sich bei Ute Angermann von Liss e.v melden würden.Frau Angermann hat das DForum so eingerichtet das wenn man nach Heterotopie googelt auf Lissenzephalie stößt.Sie war unsere größte Unterstützung und nur durch ihre Hilfe kamen wir zu unserer Diagnose.Mensch wir haben schon 4 Kinder regestriert,da sind wir nicht mehr die einzigen!
Hier auch einmal einen Dank an Liss e.v. für ihre tolle Arbeit!
Habe noch folgene Diagnosen vergessen:Omphalozele,epigastrische Gitterhernienverschluss der Bauchwände mit Bauchdeckenplastik
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Wie gesagt, ist Lissenzephalie sehr selten, die Angaben schwanken zwischen 1: 20.000 - 1: 100.000, das bedeutet, daß es in Deutschland nur 800- 4000 Betroffene gibt.
Da die o.g. neuronale Migrationsstörung zu der "leichtesten" Form der Lissenzephalie zählt- obwohl ihre klinische Ausprägung auch sehr unterschiedlich ist- von geistig normal bis schwer behindert, von körperlich normal bis zu allen möglichen Einschränkungen, an Auge, Ohr, Innereien, Herz, von Verhalten normal bis sehr auffällig.
Und viele Kinder fallen erst recht spät auf, nämlich dann, wenn eine schwer bis kaum mit Medikamenten einstellbare Epilepsie auftritt.
Wir wären froh, wenn sich alle, bei den Reha- Kids, die diese Diagnose haben, hier in die Liste mit eintragen, so werden wir gut gefunden, wenn jemand neues kommt und nach Informationen sucht. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
ich möchte mich hier hinzugesellen. Unsere Tochter hat die Diagnose X-chromosomale subkortikale Bandheterotopie, auch Double-Cortex-Syndrom.
Sie ist geistig behindert, hat Epilepsie und eine ausgeprägte Skoliose. Lisa besucht eine GB-Schule. An Medikamenten gegen die Epilepsie bekommt sie Lamotrigin Hexal und Orfiril long. Damit kommt sie gut zurecht.
Bei Lisa trat der erste sichtbare epileptische Anfall mit 8 Jahren auf. Daraufhin wurden Untersuchungen angestellt und schließlich die Diagnose gestellt. Bis zu diesem Zeitpunkt galt sie nur als "stressiges" Kind.
2003 wurde dann noch eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.
Diese Untersuchung war uns auch wichtig, da wir noch eine große (gesunde) Tochter haben, die ja irgendwann Nachwuchs haben möchte und wir wissen wollten, inwieweit diese Mutation vererbbar ist.
Übrigens weisen etwa 18 % der Patienten mit einer subkortikalen Bandheterotopie eine normale Intelligenz auf.
LG
Iris _________________ Lisa (06/90) Double-Cortex-Syndrom, Intelligenzminderung, Epilepsie, Skoliose
Jacquelines MRT und CT Diagnose lautet:Es zeigten sich entlang der Seitenventrikel bds. subependymale,hyperdense Knötchen ohne Zeichen einer Verkalkung.Regelrechte darstellung des übrigen supratentoriellen Parenchyms.Erweiterte periphere Liquorräume infratentoriell linksseitig mit Verdacht auf links cerebelläre Hypoplasie.Arachnoidalzyste links Temporal mit leicht verlagertem Temporallappen links.
Humangenetischer Befund lautet:Es hat sich ein auffälliger Befund im FLNA-Gens ergeben.Die Exons 1,3-19,21-38,44 und 45-48 des FLNA-Gens wurden einschließlich flankierender Intronsequenzen sequenziert.Dabei konnte die Mutation c.7840_7841insT in heterozygoter Form nachgewiesen werden.Unbekanntes Syndrom.Diese Mutation führt zu einer Leserastverschiebung mit Verlust des regulären Stop-Codons.
Jacquelines Epilepsie wird momentan mit Keppra behandelt vorher hatte sie Ospolot.Den Grand Mal haben wir unter Kontrolle mit den kleineren Anfälle wie z.b die Myoklonien müssen wir uns zwischendurch immer einmal wieder auseinander setzen.
Geistig gehört sie zu den 18%!
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
-Subcorticale Bandheterotopie
-Double-Cortex-Syndrom
-Symptomatische Epilepsie mit komplex-fokalen Anfällen
Lucia bekommt 500 mg Keppra und 900 mg Orfiril am Tag (sie bekam davor Ospolot).
Die Anfälle haben sich nun von 2 auf alle 4 Monate verlegt welches vorher ein reines Disaster war,da konnte man nie wirklich wissen,wann sie denn nun mal anfallsfrei war.
Mittlerweile besucht sie eine Geistig-Behinderten-Schule und hat sich eigentlich ganz gut gemacht.
Die Ärzte meinten wohl dass sie nie ihre Balance halten könnte (Grob-wie auch Feinmotorik wurde durch jahrelange Ergotherapie behandelt) und ein Fahrradfahren wie auch Inlinern nie drin wären.
Naja ich muss sagen die Ärzte hatten Gott sei Dank nicht recht.
Die Kleine hat alle eines besseren belehrt und fährt besser Rad als jeder Erwachsene
Mir fiel bei Lucia gleich auf dass die Entwicklung schon im Babyalter irgendwie zurück war,was immer abgetan wurde mit Worten wie in etwa*Es gibt Kinder die sind nun mal bissle hintendran ,das gibt sich noch*
Naja es hat sich nicht gegeben,sie ist immer noch hintendran,denke es sind so ca 3-4 Jahre in der Entwicklung die ihr einfach fehlen.
Im Moment sind wir auch viel bei der Krankengymnastik da auch sie Skoliose hat .
sehr schön, daß du dich dazu gesellst. Wir wohnen gar nicht soweit voneinander weg, wir sind aus Mannheim und eine andere Familie, die ich kennengelernt habe, auch mit Double- Cortex ist aus Speyer. Vielleicht können wir uns mal treffen?
Schreibe dir noch eine PN. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
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