seit einigen Wochen versuche ich mit der Hilfe einer weiteren Familie etwas in der Forschung über PVNH zu bewegen.
Unsere Bemühungen sind nun Belohnt worden.
Es findet nun eine Studie über PVNH und double cortex statt. Wer an dieser Studie teilnehmen möchte ,kann sich unter der Mail info@humangenetik-regensburg.de anmelden. Diese Studie wird mit dem Ziel gestartet , spezielle Medikamente und wirksame Therapien für Betroffene zu finden.
Außerdem haben wir uns als Untergruppe bei Liss e.v mit aufnehmen lassen.Bedanke mich bei ihnen für ihre Mithilfe. Unsere Seite mit wissenschaftlichen / ärztlichen Beirat wird dort demnächst zu finden sein, sie ist noch im Aufbau. _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
so unsere Informationen über PVNH sind nun bei Liss ev. unter den Geschichten der Kinder eingestellt! Es muss alles noch an richtiger Stelle gerückt werden,aber so kann man sich ersteinmal über PVNH und Filamin A informieren.Neu ist auch ein Video über einen Jungen mit Lissenzephalie.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Ich möchte euch noch auf eine neue Gruppe mit Betroffenen aufmerksam machen. Nach Jahren kann ich mich endlich Mal etwas austauschen, außerdem kann ich nun viele Symptome die Jacqueline hat viel besser zum Krankheitsbild einordnen.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Yolaine bedankt sich über die große Anteilnahme aus Deutschland!
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Hallo ,
mein Name ist Barbara.Meine Tochter Monique(19Jahre) Hat auch die noduläre Heterotopie.Sie ist von Geburt an Herzkrank, 9/92 ist der Duptus geschlossen worden.Das Herz ist aber bis heute nicht in Ordnung , außerdem hat sie Epilepsie.Jahrelang sind wir auf eine andere seltene Generkrankung behandelt worden. Nach einer Genuntersuchung in Münster wurde rausgestellt , das es nicht so ist.So ein paar Sachen , die ich hier im Forum gelesen habe, stimme auch mit Monique überein.Jetzt aktuell liegt sie im Krankenhaus, da sie gestern beim laufen einfach Ohmächtig geworden ist!!Mich
Ich wollte mal fragen , gibt es irgentwo Infomaterial über diese Krankheit und vielleicht Ärzte die sich mit der Krankheit auseinander gesetzt haben , weiß einer was über eine selbsthilfe Gruppe???
Freue mich über jede Antwort.
LG
Barbara
Hallo Barbara,
Was für ein Zufall.Wir sind auch in Münster in Behandlung!Ausserdem bin ich Ansprechspartnerin Bei Liss ev für PVNH.
Ich schicke dir eine pn.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Anmeldedatum: 18.09.2011 Beiträge: 1
Wohnort: Kreis Wesel
Verfasst am: 18.09.2011, 23:04 Titel:
Hallo zusammen
Nachdem ich hier schon viel gelesen habe und viele Informationen gefunden habe möchte ich mich hier auch mal vorstellen. Schön dass dieser alte Thread noch aktiv ist.
Mein Name ist Janina und ich bin 12 Monate alt. Es wurden bis dato keine Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Vor 7 Wochen wurde ich mit epileptischen Anfällen ins Krankenhaus gebracht. Dort wurden folgende Diagnosen gestellt.
Nachdem ich 10 Tage mit Ospolot und Vitamin B6 behandelt wurde, da mein Papa nicht wollte, dass ich direkt Cortison bekomme, kamen wir um die Behandlung mit Cortison nicht mehr drum herum. Die Ärzte diagnostizierten bei mir eine BNS-Epilepsie. Da ich auch mit Cortison und 150mg Ospolot nicht anfallsfrei wurde, wurde ich in Bielefeld Bethel aufgenommen. Dort sollte bei mir ein Intensiv-Monitoring EEG durchgeführt werden.
Nachdem das Cortison und das Ospolot reduziert wurden, habe ich komischerweise keine Anfälle mehr gehabt. Somit auch nicht beim Intensiv EEG. Hier in Bethel wird auch nicht von einer BNS-Epilepsie ausgegangen. Der Doktor sagt mir in den nächsten Tagen noch was für eine Epilepsie das sein kann.
Ich hatte auch immer klonische Anfälle und keinen typischen BNS-Anfall, aber das EEG ließ darauf schließen, dass es eine BNS-Epilepsie ist.
Nun bin ich immer noch im Krankenhaus und bekomme derzeit Cortison, Ospolot und Valproinsäure. Ich werde nun auf Orfiril long eingestellt, wobei mein Papa überlegt zu fragen ob wir nicht mal alle Medikamente absetzen können, da sich niemand die Anfallsfreiheit erklären konnte. Nicht dass ich auch ganz ohne Medikamente anfallsfrei bin.
Meine Eltern machen sich ganz viel Sorgen um mich, da jetzt ganz viele Menschen zu uns kommen und von Pflegestufen und Behindertenausweis sprechen. Keiner will oder kann uns so recht sagen wie sich meine Hirnfehlbildung auf meine Entwicklung auswirkt. Daher ist es interessant, aber leider auch beunruhigend von anderen Betroffenen zu lesen.
Wenn ihr in einer ähnlichen Situation seid, würden wir uns freuen wenn ihr euch meldet. Ich werde von dem weiteren Verlauf berichten.
Hallo Janina,Mama und Papa von Janina
Schön das ihr euch hier meldet.Ich war am Wochenende noch beim Liss ev Treffen am Möhnesee.Dort hatten wir wieder einmal einen regen Austausch über Lissenzephalie,Double Cortex Syndrom und PVNH - Filamin a. wie ihr gerade merkt ist die Epilepsie einer unserer Probleme.Manche Kinder lassen sich sehr schlecht einstellen,andere wieder etwas besser.In unserer Gruppe haben wir ein Kind mit Double Cortex Syndrom, wo die Mutter berichtete das ihr Kind auch ohne Medikamente nun Anfallsfrei wäre.Ihr könnt gerne mit dieser Familie in Kontakt treten,da sie auch Ansprechparter bei Liss ev sind.Unsere Kinder sind alle so unterschiedlich.Wir haben noch ein weiteres Kind von 12 Jahren in unserer Gruppe,das wirklich bis auf der Epilepsie und eine Lernproblematik sehr gut durchs leben geht.Die Mutter des Kindes ist Trägerin und leidet auch an Epilepsie.Sie selbst hat eine normale Schul und auch Ausbildung gemacht.Mutter und Tochter sind auch in Bethel in Behandlung.Wie gesagt ich kann die Kontakte zu beiden Familien herstellen,
wenn ihr euch gerne austauschen möchtet.
Ansonsten hoffe ich,dass eurer kleinen Maus schnell in Bethel geholfen wird.
Lieben Gruß,Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Es ist bekannt das Menschen die Filamin A betroffen sind unter Verstopfungsprobleme leiden.
Bei betroffenen Jungens wurde nun festgestellt das die Darmmuskulatur verändert war.
Jacqueline hat seit unserem Sommerurlaub akute Darmprobleme.Wir haben nun monatelang gegen ihrer Verstopfung gekämpft.Leider war sie so massiv das selbst ihr Malone Button nicht mehr dagegen hilfreich war.Die Ärzte haben die Verstopfung nicht gelöst bekommen,so das ein Anus Präter der letzte Ausweg war .Nun lebt Jacqueline seit 14 Tagen mit einem künstlichen Dünndarmausgang und ist von ihrer Verstopfung befreit.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
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.Nun lebt Jacqueline seit 14 Tagen mit einem künstlichen Dünndarmausgang und ist von ihrer Verstopfung befreit.