Hallo Antje,
Sie führten eine direkte Mutationsanalyse des LIS1-Gens (PAFAH1B1, Chromosom 17p13.3) und DCX-Gens (Xq22.3-q23)
Wir haben seit 9 Jahren einen Antrag auf Impfschaden laufen da ich in der Schwangerschaft eine Grippeimpfe erhalten habe. Der Arzt sagte damals, es hätte sich ein Virus auf das Gehirn gesetzt und es teilweise wieder aufgelöst.
Jetzt streiten sich 2 Gutachter hin und her. Der eine sagt, eindeutig ein impfschaden, der andere sagt, kann garnicht sein.
Jetzt muss ein dritter Gutachter laut Akte stellungnahme nehmen.
Schaun wir mal.
lg.
sandra _________________ Sandra (68), Uwe (´64), Kevin (´95) ADHS, Robin (´99) Microzephalie, Lissenzephalie, Dustin (´01) ADHS.
Wer nicht den Mut hat zu Träumen, hat auch keine Kraft zu Kämpfen.
macht noch einen Array- CGH.
Da können zwar nur Deletionen und Duplikationen bestätigt/ausgeschlossen werden, aber macht das noch.
Alles andere sind nur FISH- Untersuchungen, also punktuell. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
Lissencephalie kann nur bis zur 8 Schwangerschaftswoche entstehen,da in dieser Zeit sich die Gehirnschichten bilden.Also, die Nervenzellen wandern nach außen und bilden dort dann die graue Gehirnschicht.Wann war dann deine Impfung?
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Hallo Monja, hallo Dirk
Wir sind seit meine Tochter ein Baby ist regelmäßig im SPZ. Erst in Braunschweig und jetzt in Wolfburg. Haben zusammen mit dem Arzt gewechselt. Jetzt sind wir nur noch sehr selten dort. Genetisch wurde nie etwas abgeklärt. Wie gesagt hatte ich den Befund des MRT fast vergessen. Im Arztbericht von damals steht: fallen mm-große noduläre Strukturen auf, die temporal des Nucleus caudatus die Seitenventrikel beidseits imprimieren. Es könne sich hierbei um kleine multiple noduläre Heterotopien handeln. Liebe Monja, wir können gerne mal telefonieren.
Wie tauscht man in Foren Telefonnummern aus. Ich bin da nicht so erfahren.
LG Berit
Hallo Berit,
ich schicke dir eine pn.
Die kannst du dann unter private Nachrichten öffnen.
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
hier setze ich einen Link ein der Juni 2009 neu überarbeitet wurde.
In diesen Link wird auch auf Magen und Darmproblemestörungen wie Dysganglionose sowie Aneurysmen durch PVNH hingewiesen.
Lg Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
heute schreibe ich im Auftrag von Yolaine Dupont aus Canada.
Ihre Tochter starb im Alter von 7 Monaten an Lungenversagen.Grund dafür war der Gendefekt auf Filamin A. Seit dem Tod ihrer Tochter Ella ,versucht sie in Canada ,ein Forschungsprojekt wegen der Seltenheit auf die Beine zu bekommen.
Sie möchte soviel wie möglich sammeln um einen größeren Erfolg zu erzielen.
Sie hat in Facebook eine Seite eröffnet ,um Weltweit viele Fälle zu finden.
Wer mag kann ja mal vorbeischauen und ihre Geschichte lesen und vielleicht ihr Vorhaben mit eigenen Erfahrungen und Diagnosen zu unterstützen.
heute wollte ich euch mitteilen wie es so Jacqueline geht.
Leider hat sie wieder einmal eine ganze Menge neue Diagnosen.
Sie war in den letzten Monaten immer wieder in der Klinik.Es fing an mit Monaten langen Darmbluten.Die Ursache konnte zu dieser Zeit nicht gefunden werden.Jacquelines Gefäße weiten sich zunehmend, obwohl sie Captropril nimmt.Ständig bekommt Jacqueline schlecht Luft ,ein Lungenfunktionstest zeigte eine obstruktive Ventilationsstörung.Also Lunge auch mit betroffen.Wir sind auch wieder einmal gerade aus der Klinik gekommen,da Jacquelines Monatsblutung seit 4 Wochen blutet mit Blutstürze ohne aufzuhören.Ja,was soll ich sagen gefunden hat man eine Bluterkrankung.Deshalb auch die schlimme Darmblutung.Ich weiß nur das die Gerinnung nicht funktioniert, die Ärzte können mir noch nicht mehr sagen.Weitere Blutuntersuchungen laufen noch.Außerdem hat man auch festgestellt das die Gebärmutter stark geweitet ist.Genauso wie der Darm,Herz und Hirngefäße.Ich verstehe nicht warum bei ihr so viele Andockstellen nicht funktionieren.
Es gibt ja in unserer Klinik noch ein kleines Mädchen mit Filamin A, auch bei ihr weiten sich die Gefäße weiter.Wir haben kaum Informationen, keine Therapiemöglichkeiten,keine Medikamente die uns weiterhelfen.
Das ganze macht uns sehr traurig,wir können einfach nur zusehen und neue Diagnosen sammeln.
Traurige Grüße Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
mensch, das ist alles sch...
Am besten telefonieren wir mal wieder. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
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