ich bin zwar kein Kind mehr, ich möchte aber einmal meine Geschichte hier schreiben:
Ich bin jetzt 40 Jahre alt. Mit 18 Jahren traten bei mir die ersten epileptischen Anfälle auf. Beim MRT konnte man dann sehr leicht die Zellnester in der weißen Gehirnmasse erkennen.
Die Diagnose :
Symtomatisch fokale Epilepsie mit teils auraeingeleiteten psychomotorischen und sekundär generalisierten Anfällen seit dem 18ten Lebensjahr infolge biventrikulärer Heterotopie.Die Anfallssemilogie ist hinweisend auf eine temporale Anfallsursprungszone, wobei die LangzeitVideo-EEG-Diagnostik mit Erfassung auraeingeleiteter psychomotorischer Anfälle mit postiktualer Aphasie und iktualem Muster rechts ( atypische Sprachdominanz ) aber auch nicht auraeingeleiteter Arrestanfälle, die von links generiert sind und von ihm nicht registriert werden einerseits die wahrscheinlich hohe Dunkelziffer von Anfällen unterstreicht, andererseits die Einschätzung untermauert, dass eine operative resektive Therapie nicht in Betracht kommt.
Eine cMRT von 2004 zeigt biventrikuläre Heterotopien um die Hirnhörner beider Seitenventrikel, sowie eine retocerebelläre Zyste hinter der rechten Kleinhirnhämisphäre.
In Bonn schrieb man noch : Der EEG - Befund spricht für die Annahme einer Frontallappen Epilepsie rechts.
Am Anfang wirkte Tegretal über viele Jahre und ich habe ohne Probleme den erweiterten Realschulabschluß geschafft.
Heute nehme ich Trileptal und Keppra. Einen richtigen Anfall habe ich etwa alle 6-8 Monate. Ich habe aber sehr oft kurze Aussetzer. Oft merke ich vorher, dass etwas kommt und setze mich hin. Dann bin ich kurz nicht ansprechbar und im Kopf dreht sich alles. Manchmal denke ich dann, dass ich mich dabei mit etwas auseinandergesetzt habe was ich nachts geträumt habe.
Meine Träume sind eigentlich immer schlecht.
Das Problem ist, dass mein Gedächtnis sehr schlecht geworden ist. Ich kann mir fast nichts merken. Auch Dinge, die eigentlich zur Arbeitsroutine gehören muß ich immer wieder nachlesen.
Schöne Dinge wie z. B.von meine Hochzeit vor einem halben Jahr habe ich fast vergessen: Bücher brauche ich gar nicht mehr lesen.
Erinnerungen an frühere Zeiten sind wie bei alten Menschen mit Gedächtnisproblemen besser abrufbar.
Kann mir jemand etwas zu meinen Problemen sagen, oder wo ich Hilfe bekommen kann ?
Liegt das Gedächtnisprobleme eher an den Medikamenten oder der Epilepsie ?
wir hatten ja schon gemailt. Schön, dass du dich jetzt auch gemeldet hast.
Diese Frage wird dir am ehesten dein Neurologen beantworten können, ich denke das es eher von den Medikamenten kommt, aber ein Spezialist bin ich nicht.
Wegen OP: uns sagte man, das es grundsätzlich operiert wenn könne, wenn klar ist, dass keine Gehirnleistungen beeinträchtigt werden durch die OP.
Frag doch einfach nochmal nach, die Medizin und die OP Techniken werden ja auch immer besser. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
man findet leider sehr wenig Informationen über diese Art der Epilepsie.
Mein Arzt erzählt mir auch nur sehr wenig. Und dass sie so selten ist höre ich zum ersten mal. Habt ihr andere Quellen?
Eine andere Frage ist, wie ist es mit der Vererbbarkeit, wenn ich oder meine Frau Kinder bekommen würde ?
alles was Monja, ich und die anderen hier als Quellen gefunden haben, siehst du in den ganzen Postings, mußt dich leider durch die 5 Seiten hier "durcharbeiten".
Fakt ist, nur wenn Filamin A als Gendefekt festgestellt ist, beträgt das Vererbungsrisiko 50%- so wie bei allen anderen festgestellten Gendefekten.
Ist die periventrikuläre noduläre Heterotopie z.B. durch einen Infekt während der 6-8 SSW entstanden- in der Zeit teilt sich die graue von der weißen Gehirnmasse- also eine virale Ursache, liegt das Risiko bei 3%.
Am besten bei Kinderwunsch in eine genetische Beratung gehen. Dort werden eure Chromosomen untersucht und eine spezielle Untersuchung auf allen Lissenzephalie- Orten sollte bei dir statt finden.
Trotzdem, selbst wenn alles in Ordnung ist, ist das keine Garantie ein gesundes Kind zu bekommen, das ist nun mal so. Es gibt immer wieder Neumutationen, aber die entstehen nun mal. Wichtig ist erstmal, ob du was genetisches hast, damit könnt ihr eine "Risiko- analyse" machen.
Ich hoffe, ich habe deine Frage beantwortet? _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
Hallo, beim googlen von Periventrikuläre noduläre Heterotopien bin ich auf dieses Forum gestoßen. Bei meiner Tochter wurden diese mit ca. 2 Jahren bei einem MRT festgestellt. Sie ist jetzt 14. Ansonsten hat sie Klumpfüße, eine Peronässchwäche (fast schon Parese). Beinbetonte motorische Koordinationstörungen mit reduziertem Schmerzempfinden. Sie benötigt Orthesen zum Laufen. Eine leichte Skoliose. Die Periventrikuläre nodulären Heterotopien hatte ich fast schon vergessen. Bei einer neulich erfolgtem pädagogisch-psychologischen Untersuchung kam heraus, daß sie ein Heterogenes Begabungsprofil mit reduzierter Verabeitungsgeschfindigkeit (PR 1) hat. Das Arbeitsgedächnis liegt bei PR 12. Sie hat seit der zweiten Klasse sonderpädagogischen Förderbedarf für Körperbehinderte. Das Ergebnis des Testes läßt sich laut Arzt im SPZ wie überhaupt alle ihre Diagnosen am ehesten auf diese Gehirnfehlbildung zurückführen. Wie ich hier gelesen habe, haben diese Kinder oft eine Epilepsie. Sollte ich bei meiner Tochter noch einmal eine EEG anfertigen lassen um eine Gefährdung auszuschließen? Das letzte erfolgte als Kleinkind.
L.G. Berit
Hallo Berit,
schon das du dich hier gemeldet hast.Unsere Tochter hat PVNH auf Filamin A.Wir haben auch schon einen Sammelthreat hier eröffnet.Vielleicht könntest du dort schreiben damit wir weiterhin alles zusammenhalten können.
Mod-Edit: Threads zusammengeklebt, um alles zusammen zu halten.
Wurde es bei euch humangenetisch abgeklärt? Teilweise leiden die Kinder unter Epilepsie.Oft tritt die Epilepsie auch erst später auf.Ich habe Kontakt zu einer Familie deren Kind noch keine Epilepsie hat,aber regelmäßig zur EEG Kontrolle müssen.Vielleicht könntest du einwenig mehr über eure Maus erzählen? Hat sie auch Verdauungsprobleme?Wie sieht es mit Herzproblemen aus?Körperlich ähnelt sie schon unserer Tochter.Vielleicht magst du dich auch gerne einmal mit mir telefonisch austauschen.Bin ja froh jemand zu finden,da es ja so selten ist.
Schau einmal in unsere Galerie,dort findest du Photos von Jacqueline.
Lieben Gruß
Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
auch unsere Nadja hat, neben einigen anderen Fehlbildungen, auch eine PVNH, die Ursache ist oft, wie Monja schon geschrieben hat, ein Gendefekt.
Wie wird Deine Tochter medizinisch betreut? Seid Ihr anein SPZ angeschlossen?
LG
Dirk _________________ Papa von den 09/01 geb. Zwillingen Rebecca, gesund, und Nadja, ehem. eutrop. Frühgeb., blind, periventrikuläre noduläre Heterotopie, Hydrocephalus mit Shunt versorgt, Balkenagenesie, Kleinhirndisplasie, unterschiedlich schwere Epilepsie, geistig und motorisch retardiert, nach Unfall 2005 posttraumatischer ADH-Mangel und Diabetes Insipidus
Hallo,
auch ich melde mich hier. Robin hat die Diagnose Microzephalie und Lissenzephalie.
Ich muss ganz erlich sein, das was ihr hier so schreibt, verstehe ich nicht wirklich .
Wir haben Robins Blut nach Freiburg geschickt wg. der Lissenzephalie, aber es sind keine Mutationen der Gene vorhanden. In dem Bericht des MRT steht folgendes.
Im Mai 2000 wurde eine Polymikrogyrie ihm Rahmen einer Lissencephalie festgestellt.
Weiterhin altersentsprechende Myelinisierung. Linkss. deutlich erweiterte Liquorräume bei nur geringgradiger Asymmetrie der Seitenventrikel zugunsten der linken Seite. Verdickung der corticalen Strukturen linkss. im Temporallappenbereich. Die Sulci sind temporal und parietal teilweise vergröbert im Sinne einer Agyrie und Polymikrogyrie. Eine Liquorabflußstörung liegt nicht vor. Unauffällige Darstellung der Strukturen der hinteren Schädelgrube.
Weiterhin ist das Bild am ehesten mit einer Polymikrogyrie vereinbar.
Was das wirklich heist weis ich bis heute nicht. Aber evtl. könnt ihr mir ja weiterhelfen.
lg.
sandra _________________ Sandra (68), Uwe (´64), Kevin (´95) ADHS, Robin (´99) Microzephalie, Lissenzephalie, Dustin (´01) ADHS.
Wer nicht den Mut hat zu Träumen, hat auch keine Kraft zu Kämpfen.
bei der Lissencephalie können verschiedene Gene dafür verantwortlich sein, daß diese überhaupt entstanden ist.
Allerdings kann eine Lissencephalie auch viral entstanden sein (eher selten).
Lasst euch nochmal genetisch beraten und evtl. eine Array- CGH machen, dort kann man genetische Verluste (Deletionen) oder Zugewinne (Duplikationen) erkennen.
Euer MRT sagt ganz grob gesagt aus, daß er eine Hirnfehlbildung hat. Im hinteren Bereich des Gehirns sieht es soweit normal aus. Die Strukturen der Gehirnwindungen sind auffällig, und es besteht ein Ungleichgewicht zwischen linker und rechter Gehirnhälfte. Links ist mehr Gehirnflüssigkeit als rechts.
ICH BIN KEIN MEDIZINER! Also das ist eine versuchte Interpretation der medizinischen Fremdwörter. _________________ Viele Grüße, Antje mit Rachel(12) Mikrodeletion 16p11.2 (28,73-28,95 MB),muskuläre Hypotonie,psychomotor.Entwicklungsstörungen, GE-Reflux,OP 11/10,komplex-fok. Epilepsie seit 04/05, seit 02/07 anfallsfrei, subependymale kortikale Heterotopie am Boden des Trigonums im linken Seitenventrikel=periventrikuläre noduläre Heterotopie(PVNH), und Patrik(9)
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
