Verfasst am: 20.06.2007, 20:38 Titel: Starker Verdacht auf vererbbare Muskelerkrankung
Wir waren gestern mit Finn beim Kinderarzt zur Leber und CK Kontrolle und dem Kleinen sollte auch Blut abgenommen werden da er immer Durchfall hat.Und nun kommt der Hammer Finns Werte sind So Schlecht wie nie der CK ist bei 2675 so schlecht war er nie und bei Tjorben 7599 und nun gehen sie definitiv von einer vererbaren Muskelerkrankung aus und unser Kinderarzt will jetzt das so lange Untersuchungen gemacht werden bis was raus kommt.Das Blut geht jetzt nach Dresden da ist eine Forscherin die spezielle Forschungen bei Muskelerkrankungen machen und Prf.Dr.Hübner in der Charite in Berlin wird jetzt die Behandlung übernehmen. Und leider hat unser Kleiner noch den Verdacht auf einen Wasserkopf.
Bitte kann mir jemand Infos geben,was Für Muskelerkrankungen es gibt die Verebbar sind.
L.G.Tanja
Wenn es die Falsche Rubrik ist bitte verschieben. _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
wenn du mir per PN deine E-Mail-Adresse schickst dann kann ich dir morgen Infos senden. Habe sie auf dem Bürorechner und für eine PN sind die Dateien zu groß. Bei google findet man auch eine ganze Menge. Interssant ist auch die Seite www.dgm.org. Wurde bei Finn nicht eine Muskelbiopsie gemacht? Was kam da eigentlich raus?
Alles Gute und liebe Grüße, _________________ Katja mit Sohn (*01/04, zart, klein und nicht so stark wie andere Kinder)
vielen Dank für deine Antwort bei der DGM bin ich schon da Finn ja schon seit Nov.2005 den Verdacht hat und meine Adresse schick ich dir gleich.
L.G. Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
Hallo Tanja,
ach mensch, das klingt nicht wirklich toll...viel mehr kann man dazu nicht sagen, leider habe ich in dieser Richtung wenig Ahnung von der Materie.
Aber warum übernimmt euch jetzt Prof. Hübner in Berlin? Ist Tornesch nicht hier in Norddeutschland?
Wir waren ja auch bei Prof. Hübner und er hat Lenas Diagnose gestellt (die wohl auch richtig ist)...aber wir waren da ja eher zufällig...wobei ich da immer wieder hin gehen würde.
Liebe Grüße
Erica _________________ Mama von Lena (11 Jahre), Frühchen, benigne occipitale Partialepilepsie/ Panayiotopoulos-Syndrom, nächtl. Bradykardien, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon im April 2006, Herzrhytmusstörungen, räuml.-konstruktive Wahrnehmungsstörung, etc.
Hallo Tanja, erst mal möchte ich dir sagen, daß ich dich mal ganz doll trösten möchte *eineTasseTeerüberreiche*. Warum haben die Ärzte den Verdacht eines Hydrocephaluses? So ist nämlich die korrekte Bezeichnung für "Wasserkopf". Dieser Begriff wurde früher von depperten Unwissenden gebraucht und gilt heute als Beleidigung.
Wenn sich der Verdacht bestätigt, dann kann ich dir diese Seite hier empfehlen.
LG und viel Kraft
Doreen _________________ Charlotte, 16.08.2000, ehem. Frühchen 31.SSW und Friederike, 15.07.2004. extrem. Frühgeb. in der 24.SSW (720g., 33 cm), nach Hirnmittellinienzyste HC, shuntversorgt , entwicklungsverz., sehbehindert, Minderwuchs, Balkenagenesie Meine Galerie
wie ist denn das mit der Leber? Ist die Leber von Finn vergrößert oder welche Leberwerte stimmen nicht. Es gibt einige Erkrankungen, die Leber und Muskulatur betreffen (Morbus Pompe, Morbus Cori; die gehören zur Gruppe der Glukogenosen).
LG, _________________ Katja mit Sohn (*01/04, zart, klein und nicht so stark wie andere Kinder)
Hallo Erica da uns einmal die Selbsthilfe Gruppe den Tip gegeben hat und Die behandente Frau Dr.Stollhof da sie früher mit ihm im UKE gearbeitet hat.
Hallo Doreen tut mir leid das ich Wasserkopf gesagt habe kam nicht auf den Fachbegriff Tjorbens Kopf war bei der U Untersuchung im Februar bei 53,2 Bei einer Grösse von 86 cm. und nun war vor drei Wochen die Kontrolle er 54,2 also nochmals gewachsen und er spuckt häufiger mal.
Danke für die Mut mach Wörter.
L.G.Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
Seine Leber ist normal Gross die Leberwerte waren nur leicht erhöht aber das liegt wohl am Ergenyl. _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
Hallo Doreen bei tjorben wurde noch kein MRT gemacht,sollte im Herbst gemacht werden ,aber wie es nun damit aussieht weiss ich nicht ,ob erstmal die muskelgeschichte in den Vordergrund gestellt wird,mir geht so die muffe ,es ist alles noch so unrealistisch,das es mir schon wieder Angst macht das ich irgendwann zusammen breche.L.G.Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
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Tjorbens Kopf war bei der U Untersuchung im Februar bei 53,2 Bei einer Grösse von 86 cm. und nun war vor drei Wochen die Kontrolle er 54,2 also nochmals gewachsen und er spuckt häufiger mal.