Verdacht auf Kabuki-Syndrom

Nicomum · Verfasst am: 11.06.2007, 20:39 Titel: Verdacht auf Kabuki-Syndrom

Hallo,
bei meinem Sohn hat der Huamgenetiker einen Verdacht auf dieses Syndrom geäußert. Leider kann man es genetisch noch nicht nachweisen und es ist derzeit auch noch sehr selten. Es gibt im deutschsprachigen Raum eine Seite vom Kindernetzwerk Kabuki-Syndrom, die aber nicht sehr aktuell ist. Alles andere ist in Englisch und das ist laut Humangenetiker auch nichts wirklich neues drüber in der Syndrom-Datenbank.
Eigentlich passt es nicht wirklich auf ihn und da es noch nicht nachgewiesen werden kann, kann man sich nur strikt an den Symptomen orientieren.
Ist hier jemand mit einem Kind mit Kabuki-Syndrom oder kennt wer eine Familie mit solch einem Kind.
Angeblich gibt es in Österreich nur 4 Familien, wo dieses Syndrom diagnostiziert wurde.
Liebe Grüße
Elke

TanjaJ1972 · Verfasst am: 10.07.2007, 06:52 Titel:

Hallo Elke,
ich habe auch einen Nico, geb. 06/2003. Wir haben seit März diesen Jahres die Diagnose Kabuki. Wie Du schon sagst, ist das ja genetisch noch nicht nachweisbar, aber bei uns sind sich die Humangenetiker zu 99% sicher, daß Nico es hat.
Wenn Ärzte sich schon zu einer Aussage mit 99%-tiger Sicherheit hinreissen lassen, dann kann man es wohl als erwiesene Tatsache ansehen.

Ich kenne persönlich sonst auch keinen mit dieser Diagnose. Die einzige, mir noch bekannte, fast schon öffentliche Person ist Bianka Bleier, die Buchautorin, deren Sohn Jan hat auch Kabuki. Sie schreibt Tagebücher über ihr Familienleben, hat jetzt mittlerweile 4 Bücher davon veröffentlich. Ich habe die ersten beiden gelesen und in vielen Punkten in Jan unseren Nico erkannt.

Sorry, muß mich kurzfassen, Kids sind wachgeworden. Ich dachte ich hätte noch ein bischen mehr Zeit. Würde mich aber über einen Austausch freuen.

LG
Tanja

Bianca Pietryga · Verfasst am: 10.07.2007, 08:16 Titel:

Hallo Elke!

Ich mache für den Leona e.V. ( www.leona-ev.de ) die Kontaktvermittlung.
Z.Zt. habe ich keine Adresse zu Kabuki in der Datei. Wir haben aber gute Kontakte innerhalb Europas. Evtl. könnten wir jemanden in Österreich finden.

Wenn du Interesse hast, melde dich!
Bianca
pietryga@leona-ev.de

Nicomum · Verfasst am: 10.07.2007, 13:19 Titel:

Hallo Tanja,
hui ich hab ja gar nicht mehr damit gerechnet, dass sich noch jemand meldet Laughing

.
Find ich ja witzig, weil unsere Kleinen haben den selben Namen und sich auch fast gleich alt, Nico hat am 26.5. Geburtstag.
Bei Nico ist es so, dass dieses Syndrom zwar in Frage kommt, aber eben nur ein Verdacht ist, da bei ihm nicht alle Kriterien passen. Von den Gesichtszügen her, passt es nicht 100 %ig. Er hat z.B. nicht diesen hohen bogigen Augenbrauen. Es passen nicht die mind. 4 der 5 Hauptmerkmale, aber da man bis jetzt kein anderes Syndrom bestätigen konnte, vermuten sie halt dieses.
Wie wirkt sich das Syndrom bei deinem Sohn aus und wer hat das bei euch diagnostiziert, weil es ja anscheinend in Europa nicht viele Genetiker gibt, die dieses Syndrom besser kennen.
In Österreich dürfte es nicht viele Kinder geben, bei denen dieses Syndrom diagnostiziert wurde, hab zufällig übers Internet einen Mann kennengelernt der einen Sohn mit Kabuki hat und der zu diesem Thema eine Diplomarbeit geschrieben hat, was sich aber anscheinend als schwierig erwiesen hat, weil anscheinend die wenigstens Eltern mit diesem Thema offen umgehen.
Wenn du magst kann ich dir diese Arbeit gerne übersenden. Deutschsprachige Literatur gibts dazu ja ziemlich wenig Sad

.
Freu mich wieder von dir zu hören.
Liebe Grüße
Elke

TanjaJ1972 · Verfasst am: 10.07.2007, 13:59 Titel:

Hallo Elke,
hab Nico gerade zur Logopädin rübergebracht (Praxis ist direkt nebenan) und Nina schläft, daher nutze ich die Gelegenheit direkt zu antworten:
Also Nico hat vom Gesicht her schon einige Merkmale, wie z.B. die Augenbrauen, lange Wimpern, verlängerte Lidspalten, große Ohren und halt die verdeckte Gaumenspalte. Er hat auch ständig Paukenergüsse und wiederkehrende MOEs. Dieses Jahr warens schon 5 oder 6 MOE - im Schnitt also jeden Monat eine.

Schon während der Schwangerschaft erfuhren wir, daß Nico einen Nierenstau hat, weil wohl ein Harnleiter von der Niere zur Harnblase verstopft war. Diese Niere war nach der Geburt dann funktionslos und ist ihm im Alter von 1 Jahr entfernt worden.

An den Händen hat Nico diese Fingerpads, die ja auch ein Merkmal sind.
Hm, was hat er noch, achja, er ist eher klein. Liegt knapp unter der unteren Wachstumskurve aus den gelben Vorsorgeheftchen. Er ist jetzt 95cm groß/klein und wiegt 15,6 kg.

Nico ist um ca. 1 Jahr entwicklungsverzögert, was sich vor allem auf das aktive Sprechen und Motorik auswirkt. Das passive Sprachverständnis ist bei ihm Altersgemäß - was ja immerhin noch ein gutes Zeichen ist.

Er hat jetzt sprachmäßig einen richtig dollen Schub gemacht, leider spricht Nico sehr undeutlich und für Fremde kaum verständlich. Ich vermute, daß das an der Gaumenspalte liegt. Da Nico aber extrem empfindlich ist, was seinen Kopf angeht, kann die Logopädin kaum anständig mit ihm an der Mundmotorik arbeiten.
Nico läßt sich so gut wie garnicht an den Kopf fassen, Besuche beim Ohrenarzt sind jedesmal Kampf, der Zahnarzt durfte einmal aus der Ferne in seinen halb geöffneten Mund schauen.

Naja, aber es wird stetig besser und er entwickelt sich weiter. Das ist die Hauptsache.
Aber diese Diplomarbeit würde mich auch echt interessieren, ich hab im Internet auch noch nicht allzuviel gefunden, vor allem würde mich halt interessieren, wie es auch älteren Kindern mit Kabuki geht, die das Syndrom in ähnlich starker oder schwacher Ausprägung wie unser Nico haben. Deinen Nico scheint es ja auch nicht allzu stark getroffen zu haben. Man findet höchstens englische Sachen, ich kann zwar etwas englisch, aber eher so umgangsprachliches Englisch und nicht dieses Medizinische Kauderwelsch - hab ja schon im deutschen Probleme mich zurechtzufinden.......

Achso, wir waren übrigens in der Humangenetik der Universitätsklinik in Essen. Das sind wohl hier in Nordrheinwestfalen die kompetentesten was so genetische Syndrome angeht. Sind mir von verschiedenen Seiten empfohlen worden.

So, jetzt ist die halbe Stunde schon wieder rum und ich muß Nina wecken und dann Nico schnell wieder bei der Logopädin abholen.

LG
Tanja

Nicomum · Verfasst am: 10.07.2007, 20:14 Titel:

Hallo Tanja,

naja ein paar Parallelen seh ich ja, Nico hat auch Fingerpads, lange Wimpern stimmen auch. Er ist aber nicht zu klein für sein Alter, 103 cm und 15 kg, allerdings sein Kopfumfang ist unter der 3. Perzentile.
Nico spricht eigentlich sehr verständlich, allerdings halt etwas zu wenig für sein Alter, das ist wieder eher untypisch für dieses Syndrom was ich so gelesen hab. Beim ihm ist eher das Sprachverständnis nicht ganz okay.
Meinst du mit langen Lidspalten den Epikanthus

, den hat Nico auch.
Seine Ohren sind zwar abstehend, aber nicht zu groß, zumindest jetzt wirken sie nicht mehr zu groß, aber tiefsitzend und nach hinten rotiert.
An den Organen hat er keine Auffälligkeiten, also wenn dann hat er wirklich nur eine leichte Form dieses Syndroms, allerdings laut Humangenetiker ist in absehbarer Zeit auch nicht damit zu rechnen, dass sie den Genort lokalisieren können.
Wenn du mir deine Email-Adresse per pn schickst, kann ich dir die Diplomarbeit schicken, allerdings steht da auch nichts über ältere Kinder drinnen.
In zwei Wochen haben wir Termin für ein EEG

, weil Nico sich manchmal so komisch verkrampft, die Ergo-Therapeutin meint zwar es könnte auch mit der Wahrnehmung zu tun haben, aber zur Sicherheit sollte es einfach mal gemacht werden. Ist das bei euch schon mal gemacht worden?

Liebe Grüße
Elke

TanjaJ1972 · Verfasst am: 11.07.2007, 09:23 Titel:

Hallo Elke,
ja, EEG

ist bei uns auch schon gemacht worden, ist aber alles normal gewesen. Nichts auffälliges.
"Unser" Kopfumfang ist auch zu klein. Ich glaub, Nico liegt da jetzt so im 49cm-Bereich. Was mir noch eingefallen ist: Nico fehlen 2 Zähne, ein Augenzahn fehlt und ein Backenzahn. Ist wohl auch ein Hinweis auf Kabuki.

Unsere Humangenetiker haben auch keine Hoffnung darauf gemacht, daß die Ursache bald entschlüsselt wird. Sie haben Nico zwar mal Blut abgenommen, aber gesagt, ich könnte mich ja in 1-2 Jahren nochmal melden und nachfragen, obs was neues gibt. Naja, im Prinzip ist es mir auch eigentlich egal, wo es nun herkommt. Wir wollen eh kein drittes Kind und bei Nina scheint alles ok zu sein. Von daher ist es jetzt eh nicht mehr so wichtig.

Ich schicke Dir gleich noch per PN meine Email-Adresse. Danke schonmal im voraus fürs Schicken der Diplomarbeit.

LG
Tanja

Nicomum · Verfasst am: 11.07.2007, 22:08 Titel:

Hallo Tanja,
"unser" Kopfumfang liegt auch bei 49,3 lt. letzter Untersuchung, der ist in den letzten 1 1/2 Jahren fast gar nicht mehr gewachsen.
Diese Bianca Bleier kenn ich gar nicht, muss ich auch direkt mal ein Buch von ihr lesen.
Ich bin immer irgendwie etwas unsicher wegen der Diagnose, denn sicher bestätigt wurde es nicht und einiges passt, vieles aber auch wieder nicht.
Welchen motorischen Defizite hat denn dein Sohn und wann ist er gelaufen?
Liebe Grüße
Elke

TanjaJ1972 · Verfasst am: 12.07.2007, 11:09 Titel:

Hallo Elke,
Bianka Bleier nennt sich auch "die fromme Hausfrau" und schreibt wohl auch die Kolumne in einer dieser "Family" (o.ä.) Zeitschriften. Auf ihrer Homepage kannst Du Auszüge daraus lesen. Die Bücher heissen "Stinknormal und einfach herrlich", "Tonnenschwer und Federleicht", "40 werden nur die anderen" und "Gezeitenwechsel". Die ersten beiden hab ich gelesen, das dritte hab ich gerade bei ebay ersteigert.
Nico ist mit 11 Monaten gekrabbelt und konnte sich dann auch erst selbstständig hinsetzen. (Frei gesessen hat er zwar schon vorher, aber man musste ihn hinsetzen.)
Mit so 15-16 Monaten hat er angefangen an der Hand zu laufen. Frei ist er aber erst mit 19-20 Monaten gelaufen. Er hatte auch lange das Problem, daß er sich nicht frei hinstellen konnte, er konnte sich auf jeden Fall erst frei hinstellen, deutlich nachdem er frei laufen konnte. Wenn er also bei Laufen hingefallen oder gestolpert ist, mußte er erst irgendwohin krabbeln, wo er sich wieder hochziehen konnte.
Erst jetzt bei Nina sehen wir, wie "laufenlernen" eigentlich wirklich geht - und wie einfach ihr das alles fällt. Bei ihr sind zwischen den ersten Schritten an der Hand und dem freien Laufen nur wenige Wochen vergangen, bei Nico warens Monate.
Ich weiß, man soll Kinder nicht vergleichen, aber irgendwo macht mans natürlich trotzdem.
Naja, weiter mit Nico: In den letzten Monaten hat er gelernt, seine Angst zu überwinden und Treppen frei zu steigen. Hüpfen oder Springen kann Nico nicht. Balancieren auf einem Bein - extrem wackelig für eine Sekunde, also nicht wirklich.
Feinmotorisch hat er auch riesige Probleme, malen ist nicht wirklich sein Ding. Er krakelt nur irgendwelche Zick-Zack-Linien aufs Papier. Ist nicht in der Lage Formen nachzumalen oder auszumalen.
Wie siehts in dem Bereich denn bei Euch aus ?
LG
Tanja

Nicomum · Verfasst am: 12.07.2007, 19:38 Titel:

Hallo Tanja,

Nico ist mit 9 Mo. gekrabbelt, mit einem Jahr konnte er selbständig sitzen, mit 14 Mo. hat er sich dann an Gegenständen hochgezogen und ist gestanden und mit 23 Mo. ist er frei gelaufen, mittlerweile sind da seine Defizite nicht mehr groß. Er hüpft und springt, geht aber Stiegen noch im Nachstellschritt und meist mit Anhalten.
Also malen ist auch nicht sein Ding, das ist auch nur gekrakel, interessiert ihn aber auch nicht. Essen kann er alleine und das geht auch schon ganz gut. Im ersten LJ. konnte er nur ganz fein Püriertes essen, alles andere kam sofort wieder heraus samt Mageninhalt. Da hat uns ein Ostepathe sehr geholfen.
Mit Paukenergüßen hatte Nico auch immer wieder zu tun, allerdings jetzt schon länger nicht mehr, bzw. muss ich zu meiner Schande gestehen, dass ich schon lange nicht mehr beim HNO war. Aber da er Fortschritte macht denke ich mir da auch nicht so viel, Arzttermine haben wir so auch genug. MOE hatte er allerdings nie, zumindest hätte ich nichts bemerkt.
Wann seid ihr denn draufgekommen, dass etwas nicht stimmt mit eurem Nico.
Ich bin das erste Mal stutzig geworden, als Nico nach dem Krabbelnlernen keine Anstalten machte sich hinzusetzen und weil er überhaupt immer wie ein Mehlsack herumhing, im Hochstuhl oder im Buggy. Der KiA hat mich aber immer beruhigt und gemeint das wird schon noch. Irgendwann hab ich ihm dasn icht mehr geglaubt und hab dann selber was unternommen, nachdem er mit 20 Monaten weder Mama, Papa oder nein gesagt hat und eben auch keien Anstalten machte zu gehen. Rückblickend ist mir dann auch aufgefallen, dass er dieses Plappern nie hatte und die Silbenverdoppelungen, aber anscheinend durch seine Paukenergüsse dürfte er schlechter gehört haben.

Ich hatte ja den Vergleich mit den Großen, da ging alles viel viel rascher, wie du bei deiner Nina geschrieben hast. Die sind kurz nach dem Krabbeln auch gesessen und haben eben auch viel früher zu sprechen begonnen, obwohl sie da auch nicht flottesten waren.

Wir hatten schon unzählige Diagnosen, nichts hat sich bestätigt bis ich irgendwann die Nase voll hatte von diesem ganzen Warten auf genetische Befunde.
Wäre schon interessant wenn man das Kabuki-Syndrom genetisch testen könnte, aber wir leben jetzt auch so ganz gut.
So jetzt hab ich dich aber zugetextet Smile

Liebe Grüße
Elke