Angelman-Syndrom

Sabine · Verfasst am: 08.06.2004, 12:58 Titel: Angelman-Syndrom

Da viele behinderte Kinder ohne Diagnose häufig auf das Angelman

-Syndrom untersucht werden, gebe ich die Seite des Vereins Angelman

e. V. hier auch noch einmal mit an.
Der Verein Angelman

e. V. ist eine Selbsthilfeinitiative von Eltern, deren Kinder vom Angelman

-Syndrom betroffen sind.
Das Angelman

-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosoms 15. Harry Angelman

, ein britischer Kinderneurologe, hat das Syndrom erstmals 1965 beschrieben.
Meistens liegt die Ursache in einer Deletion des mütterlichen Chromosoms 15, jedoch kann das Angelman

-Syndrom auch durch eine uniparentale Disomie (UPD), einer UBE3A-Mutation oder durch Impinting-Defekte verursacht werden. In manchen Fällen wird das Angelman

-Syndrom vererbt. Betroffen sind sowohl Jungen als auch Mädchen.
Das Angelman

-Syndrom ist nach dem Rett-Syndrom

und dem Down-Syndrom

eine der häufigsten Behinderungen genetischen Ursprungs.
Die Seite des Vereins ist gut gemacht und sehr informativ.

www.angelman.de

Julia · Professional Anmeldedatum: 10.06.2004 Beiträge: 1205

Hallo zusammen!
Da es hier immer mal ein wenig um das Angelman

-Syndrom geht, möchte ich hier noch zwei Links einfügen.

Hier stehen Informationen über das Angelman-Syndrom.

Und hier steht ein bisschen mehr über die Genetik des Syndroms.

Auch im Pschyrembel oder im klinischen Roche Wörterbuch stehen noch einige Dinge.

Gruß,
Julia.