wir waren gestern mit Nele in Datteln bei einer Humangenetikerin, zwecks Chromosomenanalyse. Die normale Standard Chromosomenanalyse hat sie aber gleich ausgeschlossen, da bei Nele keine äußerlichen Auffälligkeiten oder Herzfehler vorhanden sind. Sie meinte aber, dass Nele schon einige Verhaltensweisen zeige, die auf Angelman hindeuten könnten. Allerdings werden ja auch irgendwie alle Kinder, die bisher keine Diagnose haben, auf Angelman untersucht. Naja, in ca. 3 Wochen wissen wir mehr. Allerdings passen die BNS-Krämpfe auch wieder nicht zum Krankheitsbild.
Verfasst am: 08.06.2004, 12:52 Titel: Angelman - wir auch!
Hallo Manuela,
wir fahren ja auch mit Jan-Paul regelmäßig nach Datteln und ich weiß, dass die da ganz "heiß" auf das Angelman-Syndrom sind und nach Möglichkeit alle behinderten Kinder ohne Diagnose auf dieses Syndrom untersuchen. Es gibt da jetzt ein ganz neues Verfahren, bei dem das 15. Chromosom irgendwie "gebogen" und "gedehnt" wird, sodass man inzwischen auch bei Zweifelsfällen eindeutig nachweisen kann, ob ein Kind Angelman hat oder nicht. Da dieses Syndrom gar nicht mal so selten auftritt, wurde Jan-Paul auch daraufhin untersucht. Aber Fehlanzeige! Überrascht hat mich das Ergebnis nicht. Für mich wäre es auch nur schwer vorstellbar gewesen, dass JP Angelman hat. Er ist sehr hypoton, zufrieden, isst gut, hat keine äußerlichen Merkmale, die auf einen genetischen Defekt schließen könnten und ist insgesamt eher ruhig als unruhig.
Guck mal auf die Seite www.angelman.de. Da steht einiges zu den Symptomen. Die Seite ist sehr gut gemacht und sehr informativ.
Lieben Gruß,
Sabine _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
ich darf noch hinzufügen, dass 15 Prozent der Angelman-Fälle nicht nachgewiesen werden. Also auch ein vermeintlich negatives Ergebnis kann sich noch Jahre später als Angelman herausstellen. Selbst der Gensonden-Test hat wohl noch Schwächen. Dieses Verfahren kann sowieso nur ein Labor in Berlin machen.
Ehrlich gesagt, beunruhigt mich dieses Posting etwas, gibt es so etwas wie Vorahnung?
Ich war gestern mit Stella bei einer Ärztin (dort fahren wir 2xJahr hin, die erstellt einen spezifischen, ganzheitlichen Trainingsplan). Da sie selbst ein Kind mit Angelman hat, habe ich mich darüber unterhalten, ob so etwas auch auf Stella zu treffen könnte.
Aus ihrer Erfahrung würde sie es zwar nicht vermuten, aber es gibt mittlerweile so viele Facetten, dass es sich natürlich auch mal ein atypisches Syndrom handeln könnte;-))
Auffällig ist wohl, dass sich fast alle Angelman-Kinder untereinander sehr ähnlich sehen (unabhängig von den Eltern) und dass sie äußerlich im Kindesalter kaum besondere Merkmale haben, außer, dass sie sehr wach schauen und man ihnen die geistige Behinderung gar nicht ansieht. Selbst meine Ärztin, die das Syndrom aus eigener Erfahrung kennt, war bei einigen Fällen sehr überrascht, dass es sich irgendwann als Angelman herausgestellt hat.
So bald ich die genaue Anschrift des Labors habe, werden wir das bei Stella aber dennoch testen lassen, genauso wie Fragiles-X.
Aber die Ergebnisse dauern sowieso ein halbes Jahr.
Viele Grüße _________________ Sabine mit Stella (06/2002, fröhliches Rollikind, globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ursache, spricht nicht, hat aber ein gutes Sprachverständnis, Schluckstörung)
Das ist jawohl bei allen bekannten Syndromen so, das sie eine Vielfalt an Symtomen vereinen und der Nachweis immer nur zu einem prozentuellen Ausschluß führt. Ganz selten sind die Fälle, wo man ein Sydrom zu 100 % ausschließen kann.
Wir haben bei Lina auch schon eine ganze Littanei durchgeprüft und sind immer noch so schlau wie am Anfang.
Na ja, was soll´s, Lina bleibt Lina, ob nun mit oder ohne genaue Diagnose!
Also das mit den 15 % hat mich/uns auch zuerst etwas verunsichert. Jan-Paul hatte dann jedoch einen eindeutigen MRT-Befund (Hirnschädigung/Störung im Motorikzentrum), sodass dann kein Arzt mehr von einem Gendefekt sprach.
Im Prinzip werden viele genetische Syndrome erst eindeutiger, wenn die Kinder älter sind (Grundschulalter oder sogar noch älter). Das trifft sicher auch auf das Angelman-Syndrom (AS) zu.
Wenn man noch mehr Kinder möchte, ist es allerdings schon besser zu wissen, ob das Kind AS hat oder nicht. Es gibt nämlich auch Familien mit zwei AS-Kindern. Und in den USA soll sogar eine Familie mit drei AS-Kindern leben!
Lieben Gruß,
Sabine
P.S.: Sabine, ich dachte Fragiles-X tritt nur bei Jungen auf und Mädchen sind nicht betroffen oder wenn dann nur ganz schwach, weil sie das fragile X ausgleichen können? _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
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tja, ehrlich gesagt, dachte ich das auch;-)) Es scheint aber wohl auch Mädchen zu geben, die schwerer betroffen sind. Ich renne deswegen mit Stella auch nicht extra zum Arzt, sondern sammele noch ein paar Ideen. Dann sollen die eine große
Blutabnahme machen. Das muss reichen. Das Kinderzentrum München machte uns ja ernsthaft den Vorschlag, Stella dafür stationär einweisen zu lassen.
Viele Grüße _________________ Sabine mit Stella (06/2002, fröhliches Rollikind, globale Entwicklungsverzögerung unbekannter Ursache, spricht nicht, hat aber ein gutes Sprachverständnis, Schluckstörung)
Bei dem fradilen X-Syndrom sind Mädchen nicht stärker betroffen, als Jungen. Die Symtome sind lange nicht so eindeutig, da sie ja zwei X-Chromosomen haben!
Lina ist daraufhin auch getestet worden, aber oder Gott sei Dank, sie hat es nicht!
Ich hatte auch immer so meine Ängste, dass JP ein genetisches Syndrom haben könnte. Die Entwicklungsprognose wäre dann so depremierend endgültig gewesen. Hätte er AS gehabt, wäre jetzt schon klar, dass er nie sprechen lernt. Ich bin zwar auch jetzt nicht gerade zuversichtlich, dass er mal große Reden schwingen wird, aber vielleicht kann er ja mit fünf oder sechs Jahren zumindest mal einzelne Worte sprechen.
Außerdem weiß man ja bei einem genetischen Defekt nie, ob nicht auch nachfolgende Kinder oder die Kinder von Geschwistern betroffen sein könnten - dass es sich also um eine vererbare Geschichte handelt. Insofern war ich schon fast froh über den MRT-Befund, denn damit hatten wir zumindest etwas Konkretes in der Hand. Wenn mich jetzt jemand fragt, was JP hat, sage ich immer, dass er vermutlich irgendwann mal in der Schwangerschaft oder unbemerkt während der Geburt eine Hirnschädigung erlitten hat. Mit dieser Aussage weiß dann auch jeder etwas anzufangen.
Sabine, ich wäre an eurer Stelle auch nicht stationär ins Kinderzentrum gegangen. Wozu denn?! Das kann man doch auch ambulant machen lassen. Wir konnten sogar das MRT ambulant durchführen lassen - Morgens hin und Abends zurück, trotz Narkose und allem drum und dran. Den Papierkram + Infogespräch hatten wir am Vortag innerhalb weniger Stunden erledigt.
Lieben Gruß,
Sabine _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
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Anstatt mit dir zu gehen
werde ich mit dir kriechen.
Anstatt mit dir zu reden,
werde ich andere Wege finden,
um mit dir zu kommunizieren.
Anstatt mich darauf zu konzentrieren,
was du nicht kannst,
werde ich dich für das, was du kannst,
mit Liebe belohnen.
Anstatt dich zu isolieren,
werde ich Abenteuer für dich erschaffen.
Anstatt dich zu bemitleiden,
werde ich dich achten.
Huygen Hilling
H. Hilling ist Vater von zwei Söhnen, von denen der jüngere das Angelman-Syndrom hat.
(zit. n. H. Hilling in J. Loseff Lavin/Sproedt, "Besondere Kinder brauchen besondere Eltern")
Mich haben diese Zeilen sehr berührt. In dem genannten Buch kommt Hilling auch noch mehrfach zu Wort und schildert z. B., wie er seinen Sohn dazu brachte, sich länger zu konzentrieren, Anweisungen zu befolgen und Handlungen zu verstehen. Etwas, was die Ärzte nie für möglich gehalten hatten.
Lieben Gruß,
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aber vielleicht kann er ja mit fünf oder sechs Jahren zumindest mal einzelne Worte sprechen.