CDG-Syndrom

Nicomum · Verfasst am: 29.08.2007, 21:51 Titel:

Hallo Catherine,

also mir ist schon aufgefallen, dass sich Nico bei fierbhaften Infekten immer sehr lange nicht erholt hat und ziemlich schwach war. Bei den Großen war das anders.
Aber mittlerweile, er war jetzt zwar schon länger nicht mehr so richtig krank, fällt mir das nicht mehr auf.

Liebe Grüße
Elke

Nicomum · Verfasst am: 07.09.2007, 09:28 Titel:

Hallo,

hab gestern die Nachricht bekommen, dass es dieses Syndrom auch nicht ist. War aber auch nicht sonderlich überrascht, weil es eh eigentlich nicht gepasst hat.
Naja haben wir halt wider mal was ausgeschlossen, wie schon so viel Confused

.

Liebe Grüße
Elke

frank_psd · Verfasst am: 13.09.2007, 21:16 Titel:

CDG-Syndrom, interssant, unsere Tochter soll es jetzt auch haben, sie wird nächste Woche noch einmal darauf getestet, im MR>T war sie schon und da ist Microzephalie

festgestellt worden, ansonsten ist sie etwas nervös und auch natürlich Entwicklungsgestört, sie ist jetzt 9 Monate alt, brabbelt zwar vor sich hin, erzählt viel und will sich hinsetzen wenn man sie an die Arme fast (was heißt will sich hinsetzen, sie zieht sich hoch und sitzt), ansonsten kann sie leider nichts greifen weil sie die Arme nicht koordinieren kann und lässt gerne und schnell beim sitzen den Kopf hängen. hm...

Uns wurde aber gesagt CDG-Syndrom isses bestimmt nicht, gibt wenig Fälle in Deutschland und auch passen die Syndrome nicht.. Wir warten die nächsten Tests ab..

Frank

Jeanny · Verfasst am: 13.09.2007, 23:23 Titel:

Hallo Elke,

super, dass Nico dieses Syndrom nicht hat. Leider geht eure Suche damit weiter, oder?
Wünsche ech noch alles Gute!

Hallo Frank,

in Deutschland gibt es ungefähr 80 Fälle. Und die Dunkelziffer wird deutlich höher eingeschätzt.
Die Kinder sind alle unterschiedlich und meistens wird es spät eine Diagnose gestellt. Ich wünsche euch alles Gute.

Viele Grüße
Jeanny

frank_psd · Verfasst am: 13.09.2007, 23:32 Titel:

Danke Jennay, wie gesagt, nächste Woche wird wieder Blut abgenommen und dann mal schauen, wir haben aber auch das Gefühl das die Ärzte nicht so genau wissen was ist denn erst wurde auf NCL

getippt was sich nicht bestätigt hat und dann kam CDG-Syndrom, mal schauen was als nächstes kommt...

Frank

Nicomum · Verfasst am: 14.09.2007, 09:17 Titel:

Hallo Jeanny,

nein weitersuchen tun wir jetzt nicht mehr, es gibt einfach keine Anhaltspunkte wo man weitersuchen sollte.
Einen Verdacht haben wir ja noch und zwar das Kabuki-Syndrom, aber das kann man genetisch noch nicht nachweisen, passt aber auch nicht 100 %ig, also belassen wir es dabei und sehen wie er sich eiterentwickelt, sdieht ja im Moment eh ganz gut aus.

Hallo Frank,

die Prognose für das NCL

wäre aber eh nicht gut, Gtott sei Dank hat er es nicht, wurde das CDG-Syndrom jetzt schon ausgeschlossen oder wartet ihr noch auf das Ergebniss?

Liebe Grüße
Elke