CDG-Syndrom

Nicomum · Verfasst am: 25.05.2007, 12:39 Titel: CDG-Syndrom

Hallo,
heute hab ich den Befund von der letzten Entiwcklungskontrolle erhalten.
Da steht der Verdacht auf CDG-Syndrom drinnen, gesagt wurde mir aber nichts. Das find ich immer ganz toll, wenn man sowas dann aus den Befunden rauslest und blöd dasteht.
Lt. dem was ich im Internet gefunden habe zu diesem Syndrom passt da, ausser seine Entwicklungsverzögerung überhaupt nichts wirklich.
Kennt das hier jemand näher.
Liebe Grüße
Elke

Claudia´79 · Stamm-User Anmeldedatum: 22.09.2006 Beiträge: 143

Hallo Elke!
Auch bei uns haben sich mehrere Syndrome nicht bestätigt,unter anderem auch das FRAX.
Bei uns wurde dann im Abschlußgespräch im humangenetischen Institut das CDG-Syndrom angesprochen.
Für mich heißt das jetzt erstmal ein riesen großes Fragezeichen,und ich hoffe,dass sich hier einige User melden.
Jan-Luca hat meiner Meinung nach auch nur einige Übereinstimmungen,er ist entwicklungsverzögert,hat eingezogen Mamillen,hat sehr weiche,fast "schwabbelige "Haut.
Bin sehr gespannt auf die Antworten!
LG
Claudia

Nicomum · Verfasst am: 25.05.2007, 14:53 Titel:

Hallo Claudia,
das was du von Jan-Luca schreibst trifft ja bei Nico auch alles nicht zu, er hat auch keine auffälligen Leberwerte und eine MRT

wurde bei ihm auch schon gemacht, die war auch unauffällig.
Kann mir überhaupt nicht vorstellen wie die da draufkommen.
Lasst ihr dieses Syndrom gerade untersuchen oder noch nicht?
Naja vielleicht meldet sich noch wer.
Liebe Grüße
Elke

Jeanny · Verfasst am: 25.05.2007, 15:06 Titel:

Hallo Elke, Hallo Claudia

unsere Tochter hat das CDG-Syndrom Ia.
Nicht alle Symtome aus der Homepage sind zutreffend. Alle Betroffe die ich bisher kennenlernen durfte, waren so unterschiedlich das kein Kind dem nächsten ähnelte.
Wenn Ihr Fragen habt,. fragt ruhig.

Liebe Grüße
Jeanny

benni · Verfasst am: 26.05.2007, 00:24 Titel:

Hallo,

bei Benjamin wurde neben einigen anderen auch das CDG -Syndrom ausgeschlossen , ich habe mich aber darüber nicht näher belesen .

L.G.

Anja

Nellie · Verfasst am: 26.05.2007, 10:39 Titel:

Hallo!

Bei Linn wurde es auch ausgeschlossen, weil sie eine Kleinhirnhypoplasie oder -Atrophie

hat, die bei einigen CDG-Kindern Teil des Ganzen ist.

LG
Nellie

Jeanny · Verfasst am: 26.05.2007, 10:58 Titel:

Hallo Ihr Lieben,

wir haben die Diagnose nun ja schon seit dem Justine 2 Monate alt ist.
Wir haben uns auch ganz genau und natürlich erst Recht mit dem was schon alles passiert ist auseinander gesetzt. Und kommen bis auf einige seltene Tiefs gut damit klar.
Nun habe ich geade nach Nellies Beitrag noch einmal genauer im Internet nach der Kleinhirnatrophie geschaut und habe einen kleinen bis miiielgroßen Schock bekommen. Ist eine Kleinhirnatrophie immer Fortschreitend? Shocked

Bisher haben uns alle Ärzte die für diese Erkrankung zuständig sind, gesagt es wäre keine Fortschreitene Erkrankung und würde sich auch im Laufe der Jahre in vielen Bereichen eher stabilisieren.
Was für uns bisher eher auch ein Lichtblick war, da Justine eher zu den schwer Betroffenen Kindern gehört und am Anfang in Krisensituationnen von vielen mit wenig Chancen eingestuft wurde. Da bis zum 2 Lebensjahr 30% der Kinder versterben.
Wie Ihr vielleicht merkt bin ich gerade wirklich geschockt.

LG
Jeanny

Nicomum · Verfasst am: 26.05.2007, 13:40 Titel:

Hallo Jeanny,
lass die da jetzt nicht verrückt machen, ich nehme mal an es gibt verschiedene Verläufe dieser Kleinhirnatrophie. Wir leben doch heute in einer Zeit wo wir von den Ärzten hoffentlich nicht mehr angelogen werden um uns zu verschonen.
Linn hat ja auch sonst ein anderes Krankheitsbild.

Was ich dich noch fragen wollte, hat deine Tochter auch auffällige Gesichtszüge, da hab ich nämlich bei diesem Syndrom nichts davon gelesen, aber ich geh mal schwer davon aus, dass er dieses Syndrom nicht hat, weil wie gesagt fast gar nichts passt.
Wie seid ihr denn drauf gekommen, hatte sie Trinkschwierigkeiten am Anfang?

Liebe Grüße
Elke

Jeanny · Verfasst am: 26.05.2007, 14:49 Titel:

Hallo Elke,

vielen Dank für Deine aufmunternden Worte.
Ich finde eigentlich nichts auffälliges an den Gesichtszügen, aber schau ruhig mal nach, habe gerade versucht ein Bild in die Galerie zu stellen.
http://www.cdg-syndrom.de/home.php?menue=3
Bei diesem Link sind einige Kinder mit dem Syndrom zu sehen, vielleicht siehst Du ja was.
Nach der Entbindung habe ich erst einmal ein gesundes Mädchen mit nach Hause genommen. Justine hat tagsüber relativ viel geschlafen und nachts geschrien. Auffällig war, dass sie ihre Augen nicht unter kontrolle hatte und diese immer nach oben wegrollten. Auch hatte ich immer das Gefühl ich kriege keinen ZUgang zu ihr, gerade so auf dem Wickeltisch., da konnte ich machen was ich wollte.
Nach dem ich schon eher auf Autismus

tippte und den KiA ansprach, machte dieser erst einmal einen Hörtest, der natürlich nicht anschlug. In dem moment krampfte oder besser gesagt spannte sie Ihren Körper an und der Arzt tippte auf epi.Anfall. Er überwies uns sofort ins Kinderkrankenhaus. Dort hatte wir zum Glück ein neurologisches ÄrzteTeam erwischt, die gerade eine Fortbildung für dieses Syndrom gemacht haben und einer von Ihnen schon einen Patienten behandelte.
Einen Anfall hatte sie nicht. Erstmal wurde wir ohne Diagnose nur mit eine Verdacht entlassen, CDG-Syndrom, blind, taub usw.
Blind ist sie defintiv zum Glück nicht. Schwerhörig weiß keiner so genau..
Die Blutuntersuchungen und Ergebnisse ließen auf sich warten.
Später haben wir erfahren, dass es daran lag, dass dieses Syndrom während der SS und kurs nach der Entbindung gar nicht an dem Blut des kindes erkannt werden kann. Höchstens über eine Hautbiopsie. Erst nach dem das Kind selbst Blut bildet fällt diese Stoffwechselkrankheit auf. Es ist ein genetischer Defekt der durch beide Elternteile vererbt wird.
Sie ist jetzt über drei Jahre, stark entwicklungsverzögert und trinkt tatsächlich nicht viel und unbedingt gerne. Ansonsten ist sie ein wahrer Sonnenschein und immer gut aufgelegt.
So das wars erst mal, ist schließlich ziemlich lang geworden.

LG
Jeanny

Nicomum · Verfasst am: 30.05.2007, 18:16 Titel:

Hallo Jeanny,

jetzt weiß ich, wieso die auf dieses Syndrom kommen.
Hab mir die alten Befunde nochmal durchgesehen und bin draufgekommen, dass bei Nico der GOT-Wert 2x erhöht war, er hatte 52 U/l, normal wären 10-35 U/l.
Ausserdem war bei ihm auch die Creatinkinase bei beiden Malen leicht erhöht, was auf eine Muskelerkrankung schließen könnte, allerdings hat er keine Anzeichen dafür. Diese beiden Werte dürften aber auch irgendwie zusammenhängen.

Welche Blutwerte habt ihr denn da, hat deine Tochter auch erhöhte Leberwerte.
Jetzt bin ich am überlegen, ob ich das nochmal kontrollieren soll. Vor einem Jahr nach der Blutanalyse wurde mir gesagt, dass man nichts tun braucht.

Immer diese Entscheidungen, ich möchte ihn ja auch nicht dauernd stechen lassen, aber umgekehrt wär es vielleicht doch gut es zu wissen.

Naja ich schlaf mal drüber und ruf morgen die Ärztin nochmal an.

Liebe Grüße
Elke