Alpers Syndrom, Veränderungen im POLG-Gen

Saskia · Mitglied Anmeldedatum: 12.02.2006 Beiträge: 83 Wohnort: Werl

Hallo,

seit kurzem haben wir eine Verdachtsdiagnose mit dem Namen Alpers-Syndrom, POLG-Mutation. Es wurde ein bestimmtes Eiweiss im Serum isoliert und die erniedrigte NAA-Konzentration in der MR-Spekt. könnten darauf hinweisen.
Die genauen genetischen Untersuchungsergebnisse erhalten wir in 6 Wochen.
Wenn es betroffene Kinder in diesem Forum gibt würden mich sehr die Verläufe dieser Krankheit interessieren. Im Internet werden ja zum grössten Teil sehr schwere Verläufe beschrieben, einige Symptome könnten auf Leni passen, andere wiederum überhaupt nicht.
Über Informationen würde ich mich sehr freuen.

Liebe Grüsse
Saskia

silke83 · Verfasst am: 23.05.2007, 19:15 Titel:

Hallo ich hab eine interessante Seite für dich entdeckt:

http://www.orpha.net//consor/cgi-bi.....php?Lng=DE&Expert=726

einfach mal reinklicken!
Silke Wink

Schnecke · Verfasst am: 24.05.2007, 21:47 Titel:

Hallo,

ich habe lange hin u. herüberlegt ob ich dazu was schreiben soll. Ich möchte niemanden in Angst u. Schrecken versetzten.

Mein Sohn hatte Morbus Alpers mit POLG1-Defekt und ist leider daran verstorben. Der Krankheitsverlauf von Marvin war fast so wie in dem angebenen Link beschrieben. Er war die ersten 6 Jahre seines Lebens gesund und ist dann mit einem Status in KH gekommen. Von da an ging es immer nur bergab. Mehr möchte ich jetzt nicht schreiben, da ich Dich nicht unnötig ängstigen möchte.

Wenn Du trotzdem Fragen hast, werde ich sie Dir gerne beantworten.

Liebe Grüße

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5318

Hallo Saskia,

Ich wollte mal nachfragen, ob ihr schon die Ergebnisse erhalten habt?
Wie geht es Leni denn im Moment?

Ganz lieben Gruß
Mandy