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Fruchtwasseruntersuchung - was kann festgestellt werden?

 
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Gitte67
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Beiträge: 727
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BeitragVerfasst am: 15.05.2007, 15:44    Titel: Fruchtwasseruntersuchung - was kann festgestellt werden? Antworten mit Zitat

Vielleicht kennt sich jemand im Forum darüber etwas aus .
Meine Frage welche Gen-Defekte kann man genau bei einer Fruchtwasseruntersuchung feststellen ????

_________________
LG
Brigitte+Niklas


Brigitte (geb.67)
Niklas (2004) frühkindlicher Autismus ,ohne Sprache,aber unser großer Sonnenschein und ACM Typ 1 , ist entwicklungsverzögert ,Asthma bronchiale, ein KISS -Kind und hat einen Makrocephalus , Neurodermitis

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Jutta mit Jonas
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BeitragVerfasst am: 15.05.2007, 15:57    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Brigitte,also soweit mir mal erklärt wude werden da hauptsächlich die Trisomien,sowie solche Erkrankungen wie Spina Bifida und sonstige häufiger vorkommende Gendefekte untersucht,ansonsten bei konkretem Verdacht auf Erkrankungen,die möglicherweise schon mal in der Verwandschaft aufgetreten sind,werden diese individuell zusätzlich noch untersucht.
_________________
Jutta(67), Jonas.11.04,schwere therapieresistente Epilepsie(symptomatisch-multifokal), Zn SUDEP, ICP(spastisch-dyskinetisch) Skoliose, chron. resp. Insuffiziens, sauerstoffpflichtig, chron. Hyperkapnie, Fundoblikatio, Button,ein Mausebär.-)
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AngelikaB
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Beiträge: 821

BeitragVerfasst am: 15.05.2007, 15:59    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Brigitte,
bei Jonna wurde auch eine Fruchtwasser untersuchung gemacht, aber ihren "Defekt" hat auch keiner erkannt.
Es gibt also immer wieder Syndrome, die nicht erkannt werden, da nur auf die häufigtsten Chromosomenanomalien untersucht wird.
LG,, Angelika.
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Ramona1982
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Beiträge: 919
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BeitragVerfasst am: 15.05.2007, 20:45    Titel: Antworten mit Zitat

Hi,

in der Regel wird auf folgendes getestet: Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13 (Pätau Syndrom), Trisomie 18 (Edwards Syndrom), die zahlenmäßigen Veränderungen der Geschlechtschromosomen (z.B. Turner-Syndrom), sowie chromosomale Strukturdefekte, zahlenmäßige Chromosomenstörungen (z.B. Trisomien, Triploidien, Monosomien) im Rahmen der Auflösung, (zumeist 400-500 Banden pro haploidem Genom). Zudem kann auch der Gehalt an AFP (alpha-Fetoprotein) bestimmt werden, dessen erhöhter Wert auf eine Mehrzahl Neuralrohrdefekte und Spaltbildungen (wie Spina Bifida, LKGS) hinweisen kann.

_________________
Liebe Grüße

Ramona, Melissa *05.08.2004 - †28.11.2011 (Fraser Syndrom/Frühchen 29.SSW,Tracheotomiert (Larynxatresie), PEG,blind,keine Stimme,minim.schwerhörig,Syndaktilien) & Robin *30.11.07,41.SSW gesund
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Bianca65
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Beiträge: 26

BeitragVerfasst am: 15.05.2007, 22:02    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Gitte,
du siehst schon, dass die Tests sehr umfangreich sind. Du solltest dich aber auch mit dem Gedanken oder besser hauptsächlich mit dem Gedanken beschäftigen: was ist, wenn da was festgestellt wird?
Dann, so denke ich ginge erst das wahre Problem los. Oder hast Du schon entschieden, ob Du mit einem mit großer Wahrscheinlichkeit evtl. beeinträchtigtem Kind machen wirst. Die Fruchtwasseruntersuchung hat meiner Meinung nach nur Sinn, wenn Du sicher bist, dass Du ein Kind mit einem der angegebenen Syndrome nicht austragen willst. Es macht meiner Meinung nach Sinn sich vorher darüber im Klaren zu sein: was mache ich oder machen wir, wenn!
Stell doch mal die Frage, wie hoch das Risiko ist, bei der Fruchtwasseruntersuchung eine Schädigung für Mutter oder Kind zu verursachen.
Ich bin wahrlich nicht gegen unsere Schulmedizinischen Möglichkeiten, aber dann bitte alle Umstände abklären, damit die Untersuchung nicht evtl. von vornherein unsinnig erscheint.
MFG
Bianca
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Gitte67
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Beiträge: 727
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BeitragVerfasst am: 16.05.2007, 05:34    Titel: Antworten mit Zitat

Ich wollte nur wissen ob sich da jemand noch ewtwas mehr und weiter auskennt.
Hintergrund war nur :
Ich habe bei Niklas eine Fruchtwaaseruntersuchung machen lassen (war damals ja schon 36 Jahre) und wenn auch Nikas einen der oben genannten Gendefekte gehabt hätte ,hätten wir uns NIE gegen ihn entschieden.
Danke für eure Antworten.

_________________
LG
Brigitte+Niklas


Brigitte (geb.67)
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