Verfasst am: 03.03.2007, 11:50 Titel: Weiterhin eine "unklare Entwicklungsverzögerung"
Hallo, endlich sind die Ergebnisse da:
Urinstatus: unauffällig
AS/OS im Urin: normal
Chrom.-Analyse aus Blut: unauffälliger männlicher Karotyp 46 XY
Molekulargenetische-Untersuchung auf Frax: die für die Frax-Symptomatik
typische Mutation wurde nicht nachgewiesen EKG: normbefund.
Echo: normbefund.
Habe auch Werte vom Labor,Schilddrüse und MRT, kann damit aber noch nicht wirklich was anfangen, wenn jemand die Werte wissen will, weil er vielleicht Ahnung davon hat, der kann mich fragen.
Habe am Montag ein Termin im SPZ, werde mir dann alles erklären lassen.
Fabian hat bis auf weiteres eine "unklare Entwicklungsverzögerung"
Somit heißt es weiter suchen und weitere Untersuchungen über sich ergehen lassen.
LG Susi
P.S. die OP vom 2 März wegen, Paukenröhrchen, Polypenentfernung und Berauntersuchung wurde auf den 12 März verschoben, weil Fabian leicht fieberte und schnupfen hat. _________________ Susi(28) (im Reha-Chat fabismama81)und Sven(30) mit Fabian(29/09/2003) verbale Entwicklungsdyspraxie (VED), Entwicklungsverzögert und Verdacht auf LRS
Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic18393.html
Krankheitsbild: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic18394.html
Hallo, habe noch etwas, ein neuer Verdacht, allerdings diesmal von der Logopädin aus der Kita:
evtl. kindliche Dysplaxie (ich hoffe, ich hab es jetzt richtig geschrieben).
Hallo, es ist nicht wahr?!
Ich komme gerade vom SPZ und die haben mir jetzt die ganzen Untersuchungsergebnisse erklärt. Ganz einfach gesagt, alle Ergebnisse sind in Ordnung. Aber angeblich hätte man jetzt keine weiteren Untersuchungen mehr.
Das nächste was anstehen soll, wäre im Juni, Juli wieder eine Entwicklungskontrolle, aber ansonsten im Moment nichts.
Ich könnte durchdrehen, man kann dass doch nicht einfach so stehen lassen, oder?
Weiß jemand noch eine Untersuchung, die gemacht werden könnte?
Hallo Susi,
also auch bei uns kam bei der ganzen Diagnostik nichts heraus und wir wissen heute nur, dass unser Sohn schwerhörig ist und mit dem Wachstum etwas nicht stimmt, Entwicklung zurück ist, aber ganz ehrlich, mittlerweile bin ich es leid von Arzt zu Arzt zu laufen, es ändert nichts an ihm und an meinen Gefühle für ihn.
Ich weiss, es ist schwer, die Dinge einfach hinzunehmen, ohne zu wissen, was für einen "Stempel" man der Krankheit geben kann. Diagnose hin oder her, wichtig ist doch, dass es Fabian gut geht, oder?
Dir viel Kraft und liebe Gruesse Eva
versuche die Zeit doch einfach als "Ruhephase" zu sehen. Wenn Fabian und ihr die OP am 12.03 hinter Euch habt, dann hat Fabian erstmal Ruhe vor Ärzten.
Die Zeit braucht er. Bei meinem Fabian war es jedenfalls so. Er wurde auch 3x operiert (Paukenröhrchen, Phimose) und die ganzen Vor- und Nachuntersuchungen und die U-Untersuchungen, er konnte nachher keinen Arzt mehr sehen ohne zu weinen.
Gönne Euch die Auszeit.
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
ich kann das Bild von Fabian nicht besonders gut erkennen. Hat er Gesichtauffälligkeiten, die aus dem familiären Rahmen herausfallen?
Wenn ja könnte man evtl. noch eine molekulargenetische Feinuntersuchung der Chromosomenenden (sog. Subtelomeranalyse) machen. Das kann auch aus der DNA erfolgen, die für die fraX Analyse abgenommen wurde, dann braucht man Fabian nicht erneut Blut abzunehmen..
Die Chance ist freilich nicht riesig, dass dabei etwas herauskommt, vielleicht so 5%.
Es ist schon so, dass man nicht bei allen Entwicklungsverzögerungen herausfinden kann, woher sie kommen.
Hallo Barbara. nein sein Gesicht ist soweit ich weiß, ganz normal. Seine große Nase hat er von mir, die liegt bei uns in der Familie. und sein Schielen hat er von seinem Vater.
LG Susi
P.S. das Bild ist klarer.
Hallo!
Süss ihr zwei!
Ja leider geht es uns genauso,wir haben auch keine Diagnose!
Auch Frax wurde bei uns ausgeschlossen.
Trotzdem hoffe ich immer noch auf eine Diagnose,aber leider kann nur bei 5%
der geistig Behinderten Kindern eine genau Diagnose erstellt werden.(Habe ich mal gelesen)Wahrscheinlich müssen wir damit leben lernen
also bleibt die Frage nach dem warum!
Alles Liebe für euren kleinen Mann!
Vielleicht platzt der Knoten ja noch!!!
LG Nicole _________________ Stefan(72) und Nicole(74) mit Dennis 6/99 ,Frühkindl.Autismus und Benni 12/2002-gesund
DAS GRAS WÄCHST NICHT SCHNELLER
WENN MAN DARAN ZIEHT!
hm, das reduziert die Wahrscheinlichkeit, etwas zu finden, freilich weiter, aber unmöglich ist es nicht. Kann es sein, dass Fabians Zähne ziemlich "weit gesteckt" sind?
Wenn du willst, kannst du ja mal Fabians Ärzte auf diese Subtelomeranalyse ansprechen.
Hallo Barbara, ja Fabians Zähne sind weit auseinander. Ist uns schon aufgefallen, aber bis jetzt hat kein Arzt was gesagt, wegen seinen Zähnen.
Wenn Fabian im Mai/Juni wieder zu Entwicklungskontrolle muß, werde ich die Ärzte mal auf die Subtelomeranalyse ansprechen.
LG Susi _________________ Susi(28) (im Reha-Chat fabismama81)und Sven(30) mit Fabian(29/09/2003) verbale Entwicklungsdyspraxie (VED), Entwicklungsverzögert und Verdacht auf LRS
Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic18393.html
Krankheitsbild: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic18394.html
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
