Verfasst am: 16.02.2007, 14:55 Titel: Chromosomenanomalie wegen eigenem genetischen Defekt?
Hallo zusammen,
ich habe mal eine allgemeine Frage an euch.
Gibt es noch mehr Eltern in diesem Forum, die wie ich schon einen genetischen Defekt in sich haben und diesen wissend oder wie bei uns damals noch unwissend an ihr Kind weitergegeben haben???
Es interessiert mich, weil ich mir vielleicht doch irgendwann mal ein Geschwisterchen für Ben wünsche (werde schon ganz neidisch bei diesem Babyboom hier im Forum), aber ich und besonders mein Mann haben Angst, dass das nächste Kind ebenfalls wieder betroffen ist oder sogar noch schlimmer betroffen sein könnte. Natürlich besteht auch die Chance, ein gesundes Kind zu bekommen - ich habe ja auch schon eine balancierte Translokation, bin aber völlig gesund. Genau wie meine Schwester, meine Mama, meine Oma....
Mich würde nur die ganze Vorgeburtliche Diagnosik fertig machen.
Würde mich über einen Austausch sehr freuen.
Liebe Grüße,
Mandy mit Sonnenschein Ben _________________ Ben *21.09.2005, part. Monosomie 3p25-p26 und part. Trisomie 8q24.3
Amy *06.09.2009, Träger, aber kerngesund
Lea *16.02.2011, genetisch unauffällig
Bin selbst nicht so wirklich betroffen - bei uns ist ein Gendefekt die Ursache der Ursache der Ursache.... Um es mal ein bißchen verständlicher zu machen : Ich habe genetisch bedingte Probleme mit der Blutgerinnung, die schon meine Eltern haben und die auch eigentlich "nur" Thrombosen und solche Sachen machen, aber das ist letzten Endes die Ursache für Louisas Schlaganfall.
Aber die ganzen Frax-Mamis hier z.B. müßten die gleichen Sorgen haben.....
GLG AnjaD _________________ Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal, wie es ausgeht.
Vaclav Havel
Anja (*1969)mit F. und D. (*1998), D.: ADHS, L. (*2001) vorgeburtl. Schlaganfall, Hemiparese, Epi, GB und Y. (*2004) V.a. ADHS
bei uns hat sich der Wunsch nach einem zweiten Kind leider auch bei Felix Diagnose erledigt (wir haben sie seit seinem 2. Geburtstag). Die Chancen stehen 50:50. Es gibt hier im Forum aber auch Frax-Mütter mit Fraxis und gesunden Kindern.
Liebe Grüße
Nicole _________________ Nicole (04/67) mit Felix (03/02): Fragiles X-Syndrom
"Du bist wie ein Stern vom Himmel gefallen,
es ist kein Zweiter so wie Du."
mir geht es genauso wie Dir. Nachdem im letzten Jahr festgestellt wurde, dass die Ursache für Niklas Entwicklungsverzögerung eine unbalancierte Translokation ist, wurden wir ebenfalls untersucht und es stellte sich heraus, dass ich eine balancierte Translokation habe.
eric hat wahrscheinlich auch einen gendefekt, nur gefunden hat ihn noch keiner...
laut humangenetischen institut haben wir eine wiederholungswahrscheinlichkeit von 25 %.
eric hat zwei ältere geschwister, beide sind gesund...
theoretisch hätte auch unser ältester behindert sein können und wir hätten noch zwei weitere gesunde kinder bekommen können...oder halt irgendeine andere kombination , oder alle gesund, oder alle behindert...
eigentlich hilft dir das nicht wirklich weiter , ich wollte nur deutlich machen, daß man vielleicht nicht immer mit dem schlimmsten rechnen darf...
liebe grüße von kathrin, die sich auch nicht sicher ist, ob sie drei kinder hätte, wenn der erstgeborenen behindert gewesen wäre.... _________________ Sohn 02.02 starke glob. Entwicklungsverzg., hypotoner Muskelt., Wahrnehmungsst.,syndrom.Autismus,keine Spracheunsere Vorstellung
"DAS LEBEN IST WIE EIN REGENBOGEN! MAN BRAUCHT REGEN UND SONNE UM DIE FARBEN ZU SEHEN!"
aber wenn ich ehrlich bin, hilft das meinem Mann überhaupt noch nicht weiter Es besteht ja die Möglichkeit, gesunde Kinder zu bekommen, aber meinem Mann ist das andere Risiko zu hoch und er weiß genau, dass ich rein nervlich eine Abtreibung, sollte es ein "krankes" baby werden, nicht durchstehen würde. Ach menno, soll denn der Traum von einer glücklichen vierköpfigen Familie tatsächlich vorbei sein
LG, Mandy _________________ Ben *21.09.2005, part. Monosomie 3p25-p26 und part. Trisomie 8q24.3
Amy *06.09.2009, Träger, aber kerngesund
Lea *16.02.2011, genetisch unauffällig
Mag Dir aber 3 kurze Geschichten von mir oder meinem engsten Umfeld erzählen:
1. Auch ich träumte von einer glücklichen vierköpfigen Familie - dann bekamen wir trotz ICSI und mehr als 7 Anläufen keine leiblichen Kinder
Das "Problem" meines Mannes konnte man "ausschalten", aber ICH wurde einfach nicht schwanger
Und nuuu?
Wir sind inzwischen eine fröhliche und sehr glücklich fünfköpfige Familie
2. Eine Freundin gebar letztes Jahr Anfang Februar ihren im Mutterleib verstorbenen Sohn in der 24. Woche
Im US war scheinbar nichts auffälliges, er war groß und schwer für sein Alter, aber er hatte eine Trisomie 21 ohne Herzfehler oder weitere Fehlbildungen, aber eine bis dahin unbemerkte balancierten Translocation der Mutter führt wohl zu 80% zu einer Trisomie 21 (weiß nicht mehr welches Chromosom)
Jedenfalls war die Chance auf ein gesundes Kind kleiner 20%, die Wahrscheinlichkeit für ein lebensfähiges Kind mit Down Syndrom ca. 30% und 50% der Kinder wären erst gar nicht lebensfähig und würden wohl meist in der Frühschwangerschaft verloren gehen
Meine Freundin hatte vor dem Sternchen schon eine Fehlgeburt in der 6.SSW
Nun, sie haben sich dennoch nochmal getraut - mit viel psychologischer Vorarbeit und Unterstützung. Sie ist beim ersten Versuch wieder schwanger geworden und hat sich durch die ganzen möglichen Voruntersuchungen gezittert - das Mädel hat keinen erkennbaren Gendefekt
Der ET ist der selbe wie beim "großen" Sternchen - ich weiß, daß er als Engel über seiner kleinen Schwester wacht
3. Aber es kann auch anders kommen. Freunde von uns bekamen als erstes Kind einen gesunden, aufgeweckten, unkomplizierten Sohn, als zweites ein schwer behindertes, süßes Mädchen (es lief zwar Diagnostik, aber der Gendefekt wurde erst später bekannt ), in der Zwischenzeit kam ein gesundes, quirliges Mädel dazu. In der 4. Schwangerschaft erfuhren sie, daß die Behinderung vom ersten Mädchen genetisch ist (25% Wahrscheinlichkeit). Sie warteten ab und hofften - "die 25% haben wir ja schon"
Nun - es traf sie nochmal. Auch das 4. Kind ist goldig, aber eben auch schwer behindert.
Sie lieben ihre Kinderschaar und könnten sich auch noch ein 5. vorstellen - "in ein paar Jahren"
Du siehst - keiner kann Euch sagen, wie es für Euch kommen wird, wichtig ist, finde ich, daß Ihr die Entscheidung für eine zweite Schwangerschaft zusammen trefft, Euch eventuell "erarbeitet", und dann auch gemeinsam tragt - denn sonst wird schon die Schwangerschaft zur Zerreißprobe und wer will das schon
Ich wünsche Euch gute, ausführliche, ehrliche Gespräche - so eine Entscheidung braucht viel Zeit und kann sich entwickeln, auch die gemeinsame Entscheidung für einen anderen Weg zum Glück zu viert.
Grüßle
Ursula _________________ Ursula(71 - Kinderkrankenschw.), Gerhard(73), 3 Pflegekinder Tim(2001) und Kevin(2003) leibliche Brüder und mit hohem Bedarf an Aufmerksamkeit, Jessy(11/2002)- ICP, Tetraspastik, muskuläre Dystonie, kaum Kopf-/Rumpf-Kontrolle, sehbeh., PEG-versorgt, bds. luxierte Hüften, starke Skoliose -> Liegekind und unser Goldschatz!!!
Kimberly hat ja wie es aussieht auch ein Gen-Defekt....Ergebnis steht ja noch aus.
Sie ist zwar mein fünftes Kind, aber das erste gemeinsame Kind von mir und Jörn.
Das Risiko das wir nochmals ein Kind mit solchem Defekt bekommen liegt irgendwo zwischen 25 und 50 %
Aber selbst wenn das Risiko nur bei 5 % liegen würde......oder auch bei 1 %.....ich hab einfach nicht mehr die Kraft für noch ein Kind.
Wenn Kimy gesund wäre, wärs gar kein Problem....aber so.....sie braucht meine ganze Kraft und aufmerksamkeit.....ich hätte Angst das ein weiteres Kind zu kurz kommen würde, weil halt Kimy immer im Mittelpunkt stehen wird. _________________ Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05), Dravet-Syndrom ( und Mercy - ihr Anfallsmeldehund )
Auch ich hätte so gerne ein weiteres Kind.
Uns hat man auch gesagt, dass es wahrscheinlich an einem Gendefekt liegt mit einem 25%igen Wiederholungsrisiko.
Wir werden jetzt noch mal verstärkt Diagnostik betreiben, aber wenn man dann immer noch nichts findet....Keine Ahnung, was wir dann machen werden...
Ich sage mir immer, dass ich mit einem besonderen Kind leben kann, aber mit Zweien????
Ich findes es so unfair, dass man praktisch doppelt bestraft wird.
Ich werde doch nie mehr eine Schwangerschaft entspannt genießen können...
Nun ja, weitergeholfen habe ich Dir jetzt auch nicht *sorry*
Aber wie Du hier liest, geht es anscheinend vielen von uns so....
auch wenn du mir so nicht direkt helfen konntest, danke ich dir für deine Mail.
Du hast recht - so oder so könnten wir die Schwangerschaft nicht mehr wirklich genießen. Das macht mich auch ganz doll traurig. Die Natur ist schon manchmal sehr ungerecht.
Für euch weiterhin alles Gute und es würde mich freuen, wieder von dir zu hören, wenn dann doch mal eine Diagnose vorhanden ist.
LG, Mandy _________________ Ben *21.09.2005, part. Monosomie 3p25-p26 und part. Trisomie 8q24.3
Amy *06.09.2009, Träger, aber kerngesund
Lea *16.02.2011, genetisch unauffällig
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: Ich habe genetisch bedingte Probleme mit der Blutgerinnung, die schon meine Eltern haben und die auch eigentlich "nur" Thrombosen und solche Sachen machen, aber das ist letzten Endes die Ursache für Louisas Schlaganfall.
, oder alle gesund, oder alle behindert...
, ich wollte nur deutlich machen, daß man vielleicht nicht immer mit dem schlimmsten rechnen darf...
Es besteht ja die Möglichkeit, gesunde Kinder zu bekommen, aber meinem Mann ist das andere Risiko zu hoch und er weiß genau, dass ich rein nervlich eine Abtreibung, sollte es ein "krankes" baby werden, nicht durchstehen würde. Ach menno, soll denn der Traum von einer glücklichen vierköpfigen Familie tatsächlich vorbei sein 
