Verfasst am: 19.01.2007, 20:18 Titel: Kann jemand holländisch? (Informationen übersetzen zu PCH 2)
Hallo!
Ich habe gerade eine Seite von dem leitenden Forscher zu Linns Syndrom gefunden. Nur leider in einer Sprache, die ich nicht kann. Hat jemand zeit und Lust, mir das zu übersetzen? http://www.stofwisselingsziekten.nl/ziekten/PCH2.html
Danke schon mal!
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Hallo Nellie,
ich noch mal: Ich habe den Text mal übersetzt. Hoffe, dass du so was damit anfangen kannst.
Viele Grüße
Leonie
1978 habe ich als Kinderneurologe das erste Mal ein Kind mit dieser Krankheit gesehen. Es war ein Baby (Mädchen), das bereits direkt nach der Geburt Probleme hatte: sie konnte nicht gut trinken, weil sie die Brustwarze nicht richtig umfassen konnte und weil sie die Koordination von schlucken und saugen nicht richtig beherrschte. Sie machte auch einen unruhigen Eindruck, weinte viel und war nur schwierig zu trösten.
Merkmale:
Nach einigen Monaten begann sie sich unruhig zu bewegen und sich zu überstrecken. Die Eltern erkannten das Krankheitsbild, weil die ältere Schwester genau das gleiche Verhalten zeigte. Im Laufe der Zeit kamen noch einige Übereinstimmungen dazu: So kam es zu fast keiner motorischen Entwicklung, es gab nur eine bedingte Kopfkontrolle, sitzen oder stehen war nicht möglich, sie fixierte nicht und griff nicht nach Gegenständen. Ihr Kopfwachstum verlief auch langsamer als normal.
Schwierige Diagnose:
Am Anfang wussten meine Kollegen und ich nicht, was mit diesen Kindern los war.
Aber wir kamen in Laufe der Zeit in Kontakt mit anderen Kindern aus der gleichen Umgebung, die Familie der ersten Familie war und so schien es eine große Gruppe Familien zu geben, die untereinander verwandt waren, wenn man den Stammbaum analysierte. In dieser Zeit war das CT die beste Methode, um Nervenstränge sichtbar zu machen und dieses schien nicht genug Informationen zu liefern. Das MRT war erst 1984 verfügbar und dort wurde alles schon viel deutlicher.
Erste Untersuchungen:
Als das erste Mädchen aus der ersten Familie mit 9 Jahren starb, wurde das Gehirn mit Zustimmung der Eltern untersucht und es stellte sich heraus, dass das Kleinhirn (Cerebellum) viel zu klein war (Hypoplasie), aber auch die mikroskopische Struktur war abweichend und vom Hirnstamm war die Brücke (Pons) viel zu klein. Daher die Umschreibung: Pontocerebelläre Hypoplase. Die Krankheit hatte bei mikroskopischer Untersuchung zwei Merkmale: Einige Teile des Gehirns waren schon lange vor der Geburt nicht richtig angelegt, aber die Krankheit schritt auch noch fort. Es zeigte sich eine Mischung aus einer Fehlbildung und einem degenerativ verlaufendem Krankheitsbild mit Merkmalen von beiden.
Medizinische Literatur
Als dieser Schritt gemacht worden war, war es möglich in medizinischer Fachliteratur Beispiele von diesem Krankheitsbild zu finden, aber die Fallbeispiele waren alle Beschreibungen der Neuropathologie, also von Eigenschaften nach dem Tod.
Es waren Beschreibungen, die teilweise aus dem Anfang des letzten Jahrhunderts stammten. Einige der Publikationen kamen ausgerechnet aus Holland. Über die Merkmale zu Lebzeiten (mit Namen Chorea) war nur ein einziges Mal etwas geschrieben worden, eine Publikation, die mehr oder weniger in Vergessenheit geraten war.
Zwei Formen: pontocerebelläre Hypoplasie ist nicht die Folge von einer einzelnen Erbkrankheit. So gibt es eine andere Form der Pontocerebellären Hypoplasie die mit Veränderungen im Rückenmark und daraus resultierender Muskelschwäche einhergeht. Um die beiden Formen auseinander zu halten, haben wir die letztgenannte Krankheit pontocerebelläre Hypoplasie Typ 1 (PCH1) und die Krankheit, die wir wiederentdeckten pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) zu nennen. Dieser Vorschlag wurde akzeptiert, so dass unter Kinderneurologen und klinischen Genetikern jeder weiß, was mit PCH 2 gemeint ist
Kennzeichen:
Kennzeichen für PCH2 sind folgenden Auffälligkeiten:
- schlechtes Schlucken und unruhiges Verhalten ab der Geburt
- Chorea/ Dystonie (unwillkürliche /abnormale Bewegungen/Haltungen)
- keine oder nur geringe Entwicklung der Kontrolle über Bewegungen und Haltung
- Epilepsie kann vorkommen, entsteht aber nicht immer
- wenig bis kein Kontakt zur Umgebung (Ausnahmen sind möglich)
- manche Kinder sterben früh, manchmal durch SIDS, manchmal durch extrem hohes Fieber
bei Infekten
- geringes Kopfwachstum/ Unterentwicklung des Kleinhirns und Teilen des Hirnstamms,
sichtbar im MRI
- der Erbgang ist autosomal-rezessiv, sodass statistisch 25% aller Kinder eines Elternpaares
betroffen sind
Stoffwechseluntersuchung:
Die Untersuchung des Stoffwechsels hat keine speziellen Besonderheiten gezeigt. Während der Schwangerschaft ist die Entwicklung des Kleinhirns mit Ultraschall zu verfolgen, allerdings schließt die Entwicklung erst nach 24 Wochen ab, sodass diese Methode keine Hilfe ist, um ein ungeborenes Kind mit PCH2 zu diagnostizieren.
Neue Hoffnung:
Durch die Schluckprobleme kriegen viele Kinder mit PCH 2 schon früh eine PEG, um ernährt zu werden. Durch ihre Unruhe sind sie oft nur sehr schwer zu pflegen. Auch ist es mir aufgefallen, dass PCH 2 Kinder oft in einem Internat sind, weil eine Versorgung zu Hause unmöglich ist. Dies alles macht eine Forschung nach der Ursache natürlich noch wichtiger.
Seit einiger Zeit gibt es Hoffnung, das Gen (also den krankheitsverursachenden Genort) von PCH 2 zu finden. Seit einigen Jahren wird hier im AMC (Amsterdamer Kinderkrankenhaus, Anm. Leonie) durch eine Forschungsgruppe, bestehend aus Dr. Frank Baas (Molekulargenetiker), Dr. Raoul Hennekam (klinischer Genetiker) und dem Autor die Krankheit untersucht.
Notwendigkeit des Kontaktes zu Leidensgenossen:
Durch unsere Interesse haben wir Kontakt zu einer großen Anzahl an Familien im In- und Ausland. Oft äußern die Eltern eines Kindes mit PCH 2 Interesse an Kontakt mit Leidensgenossen. Zwischenzeitlich sind in Holland (außer der Gruppe von 6 untereinander verwandten Familien, mit der die Untersuchung gestartet ist) 16 weitere Familien bekannt. Das sind also zusammen 22 niederländische Familien. Im Ausland kennen wir 23 Familien in Europa, Nord- und Südamerika und Australien. Allerdings gibt es zweifellos mehr außerhalb der Niederlande, aber vermutlich auch in den Niederlanden. Gerade durch den oft geäußerten Wunsch nach Kontakt mit Leidensgenossen schien es mir wichtig, dass PCH 2 Familien eine Plattform bekommen, wo sie untereinander in Kontakt kommen und sich vielleicht gegenseitig behilflich sein können.
Wissenschaftliche Untersuchung notwendig:
Ich bin deshalb dankbar, dass die Leitung des V.K.S auf meine Anfrage direkt bereit war hierfür Raum zu bieten. Ich hoffe, dass dieser Kontakt den Eltern und Familienmitgliedern das Gefühl gibt, dass sie nicht alleine dastehen. Auch hoffe ich, dass sie dadurch noch einmal deutlich machen, dass es wichtig ist, dass diese Krankheit, die für alle Betroffenen so viele Sorgen bedeutet und oft so schwierig zu begleiten ist, weiterhin erforscht wird, um der Krankheit zuvorzukommen.
Prof. Dr P.G. Barth, kinderneuroloog, Emma kinderziekenhuis/ AMC, Amsterdam
ich danke Dir sehr herzlich! Es gibt eigentlich fast gar nichts auf Deutsch dazu, alles nur englische Fachliteratur, die man halt auch noch bezahlen muss, sodass das aus dem Munde eines Experten doch mal wirklich viel Informationen bringt! Ich erkenne Linn auch wirklich sehr deutlich wieder.
Nochmals vielen Dank für die Mühe!
Liebe Grüße
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
unsere Tochter Anna geb.02.05.01 leidet auch unter PCH2. Wir sind im Forschungsprogramm von Dr.Brass aus Holland aufgenommen. Vor kurzem sind die ersten erfolge gelaufen, man weiß jetzt welchen Gen betroffen ist. Auch ich suche Kontakt zu anderen Betroffenen Familien, da das Krankheitsbild doch immer sehr unterschiedlich ist. Anna hat auch eine PEG, aber erst seit 03/07. Sie ist sehr Bewegungfreudig, kann sich aber alleine aus der Bauchlage in den Zwischenfersensitz setzen. Sie lacht sehr viel und wenn sie gut drauf ist versteht sie einen auch. Anna lautiert in ihrer Sprache und kann auf ja und nein Fragen antworten, mit lauten. Kann aber nicht laufen, aufrecht sitzen, etc.
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