Wer weiß was über das Nukleotid-Depletion-Syndrom?

doreeng · Gast

hallo!
wir waren mit steven im Krankenhaus und es besteht der verdacht das steven an Nukleotid Depletion-Syndrom leidet. ich wollte mich schlau machen was es ist. wenn einer von euch etwas weiß möge er sich melden.
Danke Euch.

MichaelK · Verfasst am: 18.12.2006, 23:23 Titel:

Hallo Doreen,

hab da was gefunden:

"Nukleotidaseüberaktivität ("Nucleotide depletion syndrome")
Ursache der Erkrankung ist eine zu starke Aktivität des Enzyms 5´-Purin und Pyrimidin-Nukleotidase . Hierdurch kommt es zu einem übermäßigen Abbau der Nukleotide Purin und Pyrimidin.
Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Neben neurologischen Symptomen wie Störungen der Feinmotorik und des Gleichgewichts sowie Krampfanfällen ist das klinische Bild geprägt von extremer Impulsivität, kurzer Aufmerksamkeitsspanne und fehlendem Interesse an sozialem Kontakt.
Die Sprachentwicklung bleibt vollständig aus oder ist erheblich verzögert. Betroffene Patienten haben gehäuft Infekte; insbesondere Mittelohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen .
Die Diagnose kann durch Nachweis einer verminderten oder niedrig-normalen Harnsäureausscheidung im Urin vermutet werden und durch Nachweis einer massiv gesteigerten Hydrolysierung von Purin- und Pyrimidin-Nukleotiden in Fibroblasten gesichert werden .
Ein positiver Effekt sowohl auf die neurologischen Symptome als auch die Verhaltensauffälligkeiten wird durch Therapie mit Uridin erreicht ""

Vielleicht kannst du ja damit was anfangen.

LG Michael

Elisabeth · Stamm-User Anmeldedatum: 29.09.2004 Beiträge: 441

Hallo Michael,

WO hast du das gefunden? Würde mich auch interessieren.

Liebe Grüße,
Elisabeth

MichaelK · Verfasst am: 19.12.2006, 17:10 Titel:

hallo Elisabeth,

hier (unter Punkt 2.2.1) : http://www.uniklinikum-giessen.de/n.....e/neuropaed/Autismus.html

LG Michael

doreeng · Gast

Hallo!
wollte Euch sagen das Sie(die Ärzte) Steven auf Nukleotid Depletion-Syndrom im Dezember untersucht haben.Gestern kamen die Ergebnisse, er hat es nicht. Auf einer Art sind wir froh und auf einer anderen Art auch wieder nicht. Den wir haben gedacht das endlich rausgefunden wird woran er leidet. Jetzt soll eine Muskelbiopsie und Nervenbiopsie gemacht werden. Jetzt meine Frage an euch ist es schlimm?
Wäre schön wenn ihr uns wieder helfen könnt. Rolling Eyes

doreen und steven

dani.star · Verfasst am: 14.02.2007, 21:02 Titel:

unsere tochter hatte im november eine muskelbiopsie.
dazu wurde sie intubiert und beatmet unter narkose halt...
den schnitt machten sie an ihrem rechten oberschenkel. sah am anfang ziehnlich gemein aus aber mittlerweile ist der gut verheilt. die narbe wird, denke ich bleiben sieht aber keinesfalls schlimm aus! sie ist ungefähr 2-3cm lang, die fäden haben sich schon aufgelöst also nix mit ziehen ( Shocked

) später..
die biopsie hat sie ganz gut weggesteckt hat sich sogar 3 stunden später selbst extubiert sprich sich wachgewurschtelt und dann war der schlauch raus.
sie hatte dabei gott sei dank eine gute spontanatmung-brauchte keinen sauerstoff.

ob das aber in kombination mit einer nervenbiopsie eine andere vorgehensweise ist kann ich dir leider nicht sagen..

liebe grüße dani

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5315

Hallo Dani,

Hat man die kongenitale Myopathie durch die Muskelbiopsie feststellen können?

LG Mandy

doreeng · Gast

wir gehn am 26.2 ins krankenhaus und lassen eine Muskelbiopsie und Nervenbiopsie machen und wir hoffen das die dadurch etwas rausbekommen Smile

dorren und steven Laughing

doreeng · Gast

hallo wir sind aus dem krankenhaus wieder raus und steven hat alles gut überstanden.jetzt müssen wir nur die ergebnisse abwarten Smile

bis bald sagen doreen und steven

Alexandra30 · Verfasst am: 03.04.2007, 17:52 Titel:

Huhu Doreen,

habt ihr schon was gehört????

Alles Gute,
LG
Alexandra