Der Verdacht wurde vor ca. 3 Jahren zum ersten Mal geäußert. Diese Krankheit ist wohl sehr schwer nachzuweisen. Es steht außerdem noch das Pallister-Kilian-Syndrom im Raum, bei dem ähnliche Hauterscheinungen auftreten. Dieses konnte aber bei einer Hautbiopsie, die vor zwei Jahren gemacht wurde, auch weder nachgewiesen noch ausgeschloßen werden.
Er hat eben die unterschiedlich gefärbten Hautbezirke hauptsächlich am Rumpf und zwar von Geburt an. Das hat sich seither nicht verändert, ist auch nicht mehr geworden.
Unser Sohn wird inzwischen als geistig behindert eingestuft. Er ist sprachlich stark verzögert und hat massive Wahrnehmungsstörungen, ist also sehr unruhig, kann sich kaum konzentrieren. Seine motorische Entwicklung war dagegen von Anfang an eher unauffällig.
Wenn du etwas Neues erfährst in Bezug auf Hypomelanosis Ito oder wo man mehr Informationen herbekommt, würde es mich interessieren.
Viele Grüße und alles Gute für euch
Doris
Hallo Doris,Sein eines Mal hat er auch seit der Geburt ist aber mit gewachsen.Eure Krankengeschichte ist ja auch schon sehr langwierig.Der Rest hört sich wie bei Finn an bis auf das er motorisch auch ein wenig auffällig ist,aber das kann auch im zusammenhang damit gebracht werden da er ja auch noch den Verdacht auf eine Muskelerkrankung hat.Ich werde mich melden sobald ich mehr weiss oder noch was herraus bekomme.
Liebe Grüsse Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
Wir waren heute wieder im UKE der Verdacht von einer Epi hat sich bestätigt,er ist Anfallsberreit nun müssen wir noch zum MRT und Schlafeeg und danach soll er eigestellt werden.Ich hoffe das sich der Verdacht nicht bestätigt,irgendwie bin ich total durch den Wind,man hofft ganze Zeit das man eine Diagnose bekommtund dann ist man doch total geschockt.
L.G. Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
hat sich der Verdacht auf Hypomelanosis Ito bestätigt? Es scheint ja sonst keinen im Forum zu geben mit dieser Diagnose. Ich würde mich gern mit dir darüber austauschen, da es Doro ja auch betrifft.
LG Danni _________________ DanniB mit
E. (1998) gesund
Doro (1999) Hypomelanosis Ito mit tiefgreifender Entwicklungsstörung, Epilepsie (bisher ohne Anfälle), Skoliose, Intelligenzminderung
unsere Tochter Katharina ist 26 Jahren alt. Bei ihr wurde das "Ito Sydrom" schon vor mehr als 20 Jahren diagnostiziert. Sie ist geistig behindert, hat Epilipsie mit Krampfanfällen und leidet an Hemihypertrophie, d.h. die linke Körperhälfte ist besonders bei Arm und Bein wesentlich dicker als die andere Körperseite. Wir beantworten gerne eure Fragen.
erst einmal herzlich willkommen hier im Forum und danke für eure Bereitschaft zur Beantwortung unserer Fragen.
Da habe ich auch gleich jede Menge :
1. Wurde das Syndrom bei eurer Tochter genetisch bestätigt? Welches Chromosom ist betroffen? (Bei Doro ist es noch immer eine klinische Diagnose, genetisch wurde noch nichts gefunden.)
2. Seit wann hat sie Krampfanfälle?
3. Hat sich das Hautbild im Laufe der Jahre verändert?
4. Ihr schreibt, eure Tochter ist geistig behindert. Wie ist denn der IQ, was für eine Schule hat sie besucht und was macht sie jetzt?
5. Wie sieht es mit SBA und Pflegestufe aus?
Sorry, mich interessiert einfach alles. Ich habe von den Ärzten leider nicht viel über das Syndrom erfahren können und das Internet ist auch nur mit spärlichen Informationen versehen.
Ihr könnt mir auch gern eine PN schicken, wenn ihr das nicht alles so öffentlich darlegen möchtet.
Ich freu mich einfach, dass ihr euch gemeldet habt - kenne nämlich sonst niemanden mit dieser Diagnose.
LG Danni _________________ DanniB mit
E. (1998) gesund
Doro (1999) Hypomelanosis Ito mit tiefgreifender Entwicklungsstörung, Epilepsie (bisher ohne Anfälle), Skoliose, Intelligenzminderung
Verfasst am: 09.01.2012, 16:03 Titel: wir sind auch von Ito Syndrom betroffen...
Hi,
meine Tochter Luca (8) hat ebenfalls die Diagnose.
Wir bieten auch pränatale Ventrikelerweiterung und anschließend Hypocampusdysplasie mit Entwicklungsverzögerung, Muskelhypo-/hypertonie, Sprach-, Gleichgewicht und Wahrnehmungsstörung... Inzwischen sind wir bei der geistigen Behinderung (mittel/schwer) inkl Inkontinenz angekommen.
Luca ist liebevoll, super fröhlich, witzig und "dynamisch" Sie kennt ein paar Buchstaben und Zahlen bis 11. Sie findet ihren Ausweis (80%) cool, möchte aber einen NORMALEN Ausweis haben... und wenn Sie erwachsen wird auch Rauchen und Autofahren (mit Schiebetür!). Sie hat Epilepsie-veranlagung aber bisher keine Anfälle.
Ich bin gespannt, was bei Euch rausgekommen ist. Und bin froh, dass ich jetzt nicht alleine mit den Begriffen stehe
LG Danni _________________ DanniB mit
E. (1998) gesund
Doro (1999) Hypomelanosis Ito mit tiefgreifender Entwicklungsstörung, Epilepsie (bisher ohne Anfälle), Skoliose, Intelligenzminderung
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Sie kennt ein paar Buchstaben und Zahlen bis 11. Sie findet ihren Ausweis (80%) cool, möchte aber einen NORMALEN Ausweis haben... und wenn Sie erwachsen wird auch Rauchen und Autofahren (mit Schiebetür!). Sie hat 
