Verdacht auf Hypomelanosis ITO - wer kennt sich aus?

tanja13 · Stamm-User Anmeldedatum: 23.01.2006 Beiträge: 399 Wohnort: tornesch

Hallo wir waren mal wieder im Uke,sollte EKG

,EEG,Augenhintergrundmessung gemacht werden.Wurde auch alles Befunde bekommen wir erst noch doch nun steht unabhängig von der Diagnostic warum der CK Wert erhöht ist,noch eine zusätzlicher Verdacht im RaumHypomelanosis ITO,da er stark wahrnehmungs und entwicklungsverzögert,ein Herz was in der obersten Norm ist und Pigmentfleken die für die Erkrankung sprechen,doch leider wissen wir gar nicht was es ist und beim Googeln habe ich auch nicht gefunden.Kann mir jemand helfen???
Danke Tanja

Madeleine · Gast

Hallo,

hat man Dir gesagt warum man eine Untersuchung des Augenhintergrundes gemacht hat? Wie sehen die Flecken aus?

LG Madeleine

Madeleine · Gast

Hallo,

nochmal ich, wieviele dieser Flecken hat dein Sohn. Ich habe so meine Erfahrungen mit dem UKE und ich würde mal sagen, das der Begriff den Du hier in den Raum geworfen hast keine Diagnose, sondern ein Symptom bezeichnet. Wurden Röntgenuntersuchungen gemacht, eventuell sogar ein Hörtest, CT oder MRT

(anscheinend ja nicht).

Welche Abteilung betreut Euch???

MfG Madeleine

tanja13 · Verfasst am: 06.10.2006, 20:44 Titel:

Hallo Madeleine, Augenhintergrund wegen einer Stoffwechselerkrankung mir ist leider der Name entfallen.Mein Sohn hat eine langlichen langen Fleck in der untersen Rippengegend die beiden Brustwarzen sind vollständig weiss also die Haut drumm herum,am Nacken hat er etwa zwanzig Kleine Flecken wie sommersprossen nur Weiß und am Rücken noch einen.CT und MRT

soll noch gemacht werden.Wir sind eigentlich in der Kinderneurologie und waren jetzt auf der Station Vier.Darf ich mal Fragen was du für Erfahrungen du gemacht hast weil ich schon seit langen nicht so ein gutes Gefühl habe und wir im Bezug auf Verdacht der Muskelerkrankung eigentlich immer noch im dunklen Tappen und die Ärzte sich ständig wieder sprechen seiteinem Jahr werden wir immer mit Infect Ja und Nein vertrösted.M.f.G.Tanja

tanja13 · Verfasst am: 06.10.2006, 20:45 Titel:

Ach so es soll ein Überbegriff für viele verschiedene Erkrankungen sein.

Madeleine · Gast

Hallo,

ich bin nicht der Typ für Ferndiagnosen, deswegen meine Telefonnummer per PN... Dann würde ich Dir gerne ein paar Hinweise zum Nachfragen geben.Es stimmt aber das ich einen Verdacht habe, was man versucht auszuschließen, möchte aber kein Angst machen.

Lg Madeleine

tanja13 · Verfasst am: 06.10.2006, 20:59 Titel:

Das wäre ganz lieb von dir ,wann darf ich dich denn Anrufen und zur Zeit bin ich soweit das mich nichts mehr aus den Socken schiessen kann da wir schon soviel Erkrankungen an den Kopf geschmissen bekommen haben .Angst habe ich schon seit den ersten Tag wo er auf der welt ist weil er schon soviel hatte.Und mit den Hinweisen ist sehr gut weil man ja gar nicht weiss wonach man fragen soll.Danke Tanja

Madeleine · Gast

Hallo,

wegen mir gleich, ich bin wie du merkst noch immer wach...

LG Madeleine

Doris H. · Gast

Hallo Tanja,

bei meinem Sohn (8Jahre) besteht auch Verdacht auf Hypomelanosis Ito. Leider sind über diese Krankheit wirklich nicht viele Informationen zu finden. Auch von Ärzteseite habe ich nicht viel erfahren. Die Pigmentunregelmäßigenkeiten der Haut zeigen sich bei diesem Krankheitsbild allerdings typischerweise in streifen-und wirbelförmigen Mustern, eigentlich sind Flecken ja eher untypisch, das wundert mich etwas. Ansonsten kann ich dir leider auch nicht viel sagen. Mein Sohn hat außer der Pigmentanomalie eine geistige Entwicklungsverzögerung, Microcephalus

und eine Papillenanomalie. Von daher würde mich interessieren, was bei eurer Augenhintergrundsuntersuchung herausgekommen ist.

Viele Grüße Doris

tanja13 · Verfasst am: 10.10.2006, 19:49 Titel:

Hallo Doris bei der Augenhintergrundsmessung kam nichts herraus.Das ist ja ebenso sehr untypisch aber die geistige Entwicklung und das er mehr Pigmentflecken bekommt ist wohl sehr typisch wir haben haben 17.10. wieder einen Termin,ich hoffe das wir dann auch schnell einen Termin für ds MRT

bekommen.Und du hast recht im Internet ist es schwer Informationen zu bekommen.Wie lange besteht denn bei euch schon der Verdacht und wie Äussert sich bei euren Sohn die Entwicklungsverzögerung.
Liebe Grüsse Tanja