Da ich hier nun schon von mehreren Kindern mit dem
Gendefekt Fragiles-X Syndrom gelesen habe,
möchte ich hier einfach mal einen Thread beginnen bei dem
wir betroffenen Eltern uns austauschen können.
Ich würde mich aber auch sehr freuen wenn jemand der uns
hilfreiches über die einzelnen Merkmale wie z. B. ADHS, Autismus, Schielen usw. mitteilen kann, hier auch mitschreibt.
Die Symtome beim Frax können ja so zahlreich sein.
Nachtrag:
Alle die sich hier über das Fragiles X Syndrom informieren möchten, sollten auf jeden Fall auch den Beitrag lesen, zu dem Euch dieser Link führt:
Im Laufe unseres regen Austausch´s hier im Forum, empfinden wir Eltern von Kindern mit Frax, diesen Beitrag sehr gut und hilfreich, deshalb haben wir im Nachhinein diesen Link hier eingesetzt.
Ich möchte einmal von uns etwas ausführlicher schreiben wie so der Werdegang von unserem Sohn Gereon bis jetzt war.
Die Schwangerschaft verlief ohne Komplikationen das einzigste was mir auffiel im Gegensatz zu der Schwangerschaft seines älteren Bruders war, das Gereon im Bauch unruhiger war.
Ansonsten nichts auffälliges und sogar der Abgar- Test der direkt nach der Geburt stattfindet viel bei Gereon besser aus als bei seinem Bruder.
Gereon hatte die volle Punktzahl 10 und Sebastian irgendwas mit 9,8.
Er hatte Schwierigkeiten an meiner Brust satt zu werden, da sein Saugreflex nicht stark genug war. Somit stellte ich schnell um auf das Füttern mit der Flasche.
Pumpte jedoch die Milch ab was mir allerdings nach ca. 2 Wochen zu zeitaufwendig wurde.
Er gedieh prächtig, war immer ein zufriedenes Baby, schlief mit 3 Monaten durch und machte mir die ersten 9 Monate nicht viel Arbeit.
Ich war sehr zufrieden damit, das er ewig auf der Krabbeldecke lag und seine Finger beobachtete und am Spieltrapetz spielte.
Wenn er nicht hungrig war, war er zufrieden.
Mir viel allerdings auf, das er viel später nach Gegenständen griff und sich im ganzen viel viel langsamer entwickelte als sein älterer Bruder.
Ich habe es die ganzen Jahre als Vorteil gesehen Sebastian als Vergleichskind zu haben. Dies hat mir die Augen geöffnet für die Notwendigkeit der Förderung.
Beim Kinderarzt wurde immer nur gesagt: "Ach er ist halt etwas spät dran, das gibt sich"
Daher habe ich länger Zeit nicht´s weiter unternommen.
Ich sprach den Arzt damals öfter darauf an auch auf Krankengymnastik.
Da er aber davon nichts hielt so wie er mir sagte, tat sich weiter nichts in der Richtung.
Da sich die Infekte bei Gereon ab einem Alter von ca. 8 Monaten häuften waren wir sehr häufig bei dem Arzt "meines Vertrauens".
Ich vertraute wirklich darauf das er das richtige zum richtigen Zeitpunkt tut:
Und deshalb habe ich bei den vielen Terminen bei ihm, die wegen der Infekte waren, auch nicht mehr jedes mal nachgefragt sondern darauf vertraut, das er etwas in die Wege leitet wenn er es für nötig hält.
Als dann wieder mal eine Lungenentzündung im Anmarsch war und ich nicht schon wieder ein Antibiotikum geben wollte, ging ich zu einer Ärztin die Allgemeinmedizinerin ist, aber auch viel mit Homöopatie arbeitet.
Diese hatte mir meine Schwägerin empfohlen.
Bei dieser Ärztin waren direkt als sie Gereon sah, alle Alarmglocken auf rot.
Sie ließ mich erst gar nicht ganz erzählen warum ich eigentlich da bin, sondern sprach mich direkt auf Gereon´s Haltung an.
Ihr war sofort aufgefallen das da etwas nicht stimmt.
Sie verschrieb direkt KG und wir sollten SOFORT damit anfangen.
Von da an kann ich sagen, ging es nur noch bergauf.
Als wir wieder mal zu einer Untersuchung bei ihr waren, schüttelte Gereon sich.
Das war ein Schütteln, so wie wenn uns ein Schauer über den Rücken läuft.
Ich kann es jetzt nicht anders erklären.
Den vorherigen Arzt hatte ich auch schon darauf angesprochen.
Er sagte das hätte nichts zu bedeuten.
Gereon machte dies manchmal zwei mal am Tag manchmal zwei Wochen lang nicht, also ganz unterschiedlich.
Die Ärztin nahm dies jedoch zum Anlaß uns zum EEG zu schicken.
Dort, in der Polikiklinik Bonn wurde dann genau nach Gereon´s sonstiges Befinden gefragt. Das EEG war unauffällig aber man wollte uns auf Grund meiner Beschreibung über seine Entwicklung für 3 Tage stationär dort haben.
Bei diesem Aufenthalt wurde dann sehr viel untersucht.
stoffwechsel, Schweißtest, Ultraschall der Organe, verschiedene Bluttest´s und ich weiß nciht was noch alles.
Nach einiger Zeit kam dann die Diagnose.
Für mich war es erst nicht niederschmetternd, da mir die Ärztin am Telefon sagte:
"Er wird wohl nicht das Abitur machen"
Mein Gott, dachte ich, wenn es nichts schlimmeres gibt als das!
Erst so im Laufe der Zeit als sich so manches rauskristallisierte und wir zur Humangenetischen Beratung waren, wurde alles anders.
Über diese Zeit brauche ich hier nicht im Detail zu schreiben, die ist sicher bei allen Eltern von uns gleich, egal welche Behinderung.
Aber ich muß sagen, durch diese Zeit habe ich sehr viel gelernt.
Ich möchte sie nicht nocheinmal durchleben, aber ich möchte sie auch nicht missen. Diese Zeit, diese Erlebnisse und Erkenntnisse, sind es die mich für meinen weiteren Lebensweg geprägt haben und mich nun führen.
Gereon fing erst mit 20 Monaten zu laufen an. Nun mit gut 6 Jahren ist er was das angeht sehr sicher geworden.
Mit 2 Jahren und 2 Monaten begann er zu sprechen. Auch hier hat er sehr gute Vortschritte gemacht. Die Echolalie ist zwar sehr anstrengend auch für seinen Bruder, aber er kann sich gut mitteilen. Er ist aber sehr deutlich hinter gleichaltrigen.
Die gesamte Wahrnehmung war und ist bei ihm ganz anders als normal, dies erklären auch die autistischen Züge die er hat. Mal sehr ausgeprägt mal etwas erträglicher.
Die Motorik brauchte und braucht noch Unterstützung.
Er bekam Ergotherapie, Logopädie, KG, Osteopatie, Kinesologie, sogar Heileurytmie haben wir versucht.
Er hatte als Baby sehr häufig Mittelohrentzündungen, Lungenentzündung und Grippale Infekte mit Bronchitis auch spastische Bronschitis.
Er trägt Einlagen und teilweise auch Orthesenschuhe wegen seiner stark ausgeprägten Knick- Senkfüße.
Er schielt und trägt daher zur Zeit wieder eine Brille wo sicher bald wieder die Prismenfolie dazu kommt.
Jetzt muß ich gerade überlegen welche Merkmale des fraglilen x Syndroms er noch hat.
Jetzt fällt mir gerade nichts mehr ein, aber ich bin sicher ich habe noch was vergessen.
Er kam mit fast 4 Jahren in einen Heilpädagogischen Kindergarten.
Diese Zeit war auch sehr wertvoll für ihn.
Unser Sonnenschein, so kann man ihn wirklich nennen, besucht nun bald eine Förderschule für ganzheitliche Entwicklung.
Wenn ich etwas wichtiges vergessen habe was hier hinein gehört, dann fragt mich bitte danach.
Über die letzten 6 1/2 Jahre könnte ich mit Sicherheit ein Buch schreiben.
Aber jetzt hier herraus zu fischen was jeden hier interessiert, das ist schwer.
Jetzt fällt mir noch was ein.
Er kann sich auch außergewöhnich viel merken.
Das ist wirklich sehr erstaunlich was da manchmal zu Tage kommt.
Er fährt Fahrrad seid dem gleichen Alter wie sein Bruder.
Jedoch muß man immer! ein wachsames Auge haben weil das Verhalten unberechenbar ist.
So jetzt mach ich erst mal Schluß, und würde mich über einen regen Austausch sehr freuen. Dann kann dies eine informative Seite für alle betroffenen Eltern werden.
Was mich jetzt allerdings noch interessieren würde ist, ob jemand schonmal eine Kur gemacht hat aufgrund der Behinderung Frax, bei der das Kind ganz intensiv gefördert wurde, ohne das man im alltäglichen, so zu Hause immer wieder Termine wahrnehmen muß.
Mir würde der Gedanke daran sehr gefallen um meinem Sohn nochmals so einen richtigen Schub zu gewähren.
Abschließend möchte ich Euch noch ein gedicht mit auf den Weg geben,
der sehr zu unserer Situation und Gereon passt:
Du bist einer der Engel,
die Gott in die Welt geschickt hat,
um Menschen glücklich zu machen
Habe hier mal die Merkmale hineinkopiert und die die er davon aufweist mit einem + gekennzeichnet.
Es sind erschrieckend viele Kleinigkeiten die dazu gehöern.
+überdehnbare Gelenke
+Handwedeln
+Handbeißen
+gutes Gehöhr/Lärmempfindlichkeit
+Konzentrationsprobleme
-leben in "eigener Welt"
-geringe Schmerzempfindlichkeit
+verzögerte SprachentwicklungHypertonie/Hypotonie
+Probleme, sich zu unterhalten
+laufen schlecht / spät
-werden spät sauber
+Plattfüße
+Probleme ruhig zu sitzen
-Probleme Balance zu halten
-kauen an den Sachen
-Schlafstörungen
+wachen morgends zeitig auf
+"stopfen" beim essen
-stecken Finger in Mund und Ohren
-stapeln gern Dinge
-räumen Alles auf (neu anordnen)
-deuten Bewegungen oft mit der Hand an
+leichte Überreizbarkeit
+sehr schüchtern
In dieser Liste von der Frax Seite sind allerdings jetzt nicht die häufigsten Merkmale zu finden.
Das hier ist ein Auszug der Merkmale die noch neben den Hauptsymtomen dazu kommen.
Komisch was so alles zu einem Gendefekt gehören kann.
Wenn ich die andere Liste auch noch finde schreibe ich sie hier noch dazu.
@ Annika
Wie alt ist denn Dein Bruder jetzt?
Was macht er evtl. beruflich und lebt er bei Deinen Eltern oder wohnt er in einem Haus mit betreutem Wohnen?
Deine Erfahrungen sind teilweise unsere Erfahrungen. Auch die Unwissenheit der Ärzte haben wohl schon ganz viele Eltern von Frax-Kindern kennengelernt. Wir haben die Diagnose erst bekommen als Fabian 5 Jahre war. Dadurch haben wir für unseren Sohn sehr viel Zeit verloren. Hätten wir früher mit Therapien anfangen können, wäre er heute vielleicht weiter in seiner Entwicklung. Wer gibt ihm die Zeit zurück?
Liebe Grüße
Petra _________________ Tochter geb. 81, Frax, Lernbehinderung, SBA 50%, Sohn geb. 94, Frax, 80 % Schwerbe., Epi,
Bei Niklas besteht ein "leiser" Verdacht auf FraX,bisher wurde aber noch nicht getestet.Das was du da beschreibst,ist bei Niklas sehr ähnlich.
Ich frag mal ganz dumm,gibt es auch äußere Merkmale bei FraX? Z.B. Ohren,Augen,Gesichtsform,irgendwas? Ich frag das deshalb,weil Niklas extreme Segelohren hat,die ein wenig tiefer sitzen als bei seinen Geschwistern und er sehr große Augen hat.
Hallo Marion, Hallo Gitte,
das mit den Äußerlichkeiten ist so eine Sache.
Ich habe immer wieder gelesen, daß sich die Kinder ähnlich sein sollen.
Ich kenne jetzt ein paar (wenige) und die äußerlichen Ähnlichkeiten beschränkten sich eigentlich mehr auf den Gang und die Bewegungsabläufe.
Gut, unser Julius hat eine hohe Stirn, haben aber beide Großväter auch gehabt. Die großen Hoden sollen allerdings möglicherweise erst in der Pubertät kommen.
Er hat große Ohren, jetzt mit knapp 3 Jahren sind sie längst nicht mehr auffällig und stehen auch nicht mehr ab als bei anderen Kindern.
Wir waren vor kurzem auf (unserem ersten) Regionaltreffen des Vereins und haben dort auch nach Ähnlichkeiten geschaut. Es war längst nicht die Mehrheit blond und blauäugig, wie wir auch schon gelesen hatten.
Und eigentlich hatten die Kinder alle deutlich Ähnlichkeiten mit den Eltern,
es ist nicht so, daß man ihnen es direkt ansieht, wie z.B. Down-Kindern, d.h., sie haben auch nicht die gleichen Gesichtszüge.
Und drum ist es auch nicht sofort zu diagnostizieren.
Ich war einmal bei der Kiarztvertretung und habe gesagt, daß Julius Frax hat. Die Antwort des Arztes war "ach, da hatte ich bisher noch keinen", er hat dann ein paar wissenschaftlich Seiten mit Bildern rausgesucht und Ähnlichkeiten gesucht. Irgendwie wirkte es auf mich nur wie pure gemeine Neugierde. Ich war etwas deprimiert.
Ach ja, es hieß auch irgendwo, daß die Kinder am Anfang sehr stark wachsen um dann doch nur Normalgröße zu haben.
Unser Julius dürfte jetzt 105 cm groß sein und wenn ich seine Hände und
Füße anschaue schlägt er auch hier bestimmt den Großvätern nach und wird groß. Und wir kennen einen kleinen Frax, der ist ein Jahr älter aber deutlich kleiner.
Also, wo sind die äußeren Ähnlichkeiten?
Liebe Grüße und bis bald und übrigens:
KLASSE DIE IDEE MIT DIESEM THREAD
Nora _________________ Nora mit Julius (10/03) Fragiles X
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