"Der ungelöste Fall" in Heidelberg

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5315

Hallo,

unser Neuropädiater hat uns heute vorgeschlagen bei dieser Fachtagung vorstellig zu werden bzw. sich erst einmal darum zu bewerben.
Unklare neurologische Fälle werden von Experten aus ganz Europa beurteilt. Manchmal werden Diagnosen gefunden...

Hat sich einer von euch schon einmal beworben oder war sogar dabei?

Mit lieben Grüßen
Mandy

Isolde · Verfasst am: 20.07.2006, 17:01 Titel:

Hallo Mandy,

ich habe mich nicht dabei beworben,
aber unsere Diagnose bei Jonathan ist auch auf diese Art und Weise gestellt worden.
Das war zwar ein deutsches Symposiumtreffen (Fachtagung), aber auch hier wurden die "ungelösten Fälle" vorgestellt. Und in 2/1999 waren wir auch dabei.
Unser Kinderarzt, der auch gleichzeitig Prof. an der Humangentik in Homburg/Saar an der Uni ist, der hat dieses in die Wege geleitet.

Ich war dann auch aktiv mit dem Kind dabei,
und bin heute noch sehr sehr dankbar um diese Möglichkeit,
sonst wüssten wir vielleicht bis heute noch keine Spur - bei unsrem so seltenen Syndrom, das bis vor kurzem ein reines Blickdiagnosen-Syndrom war und jetzt erst genetisch erforscht ist.

Ich kann es Dir nur empfehlen, eine solche Möglichkeit wahr zu nehmen, auch wenn am Ende nichts dabei raus kommt - aber es ist eine Chance, wenn Ihr es alle möchtet.

Viel Glück dabei, und Heidelberg ist ja ein guter Ort.

Lieben Gruß - Isolde

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5315

Hallo Isolde,

vielleicht hatte ich mich ungeschickt ausgedrückt... natürlich bewerben wir uns nicht im herkömmlichen Sinne, sondern haben unser Einverständnis gegeben, dass er sich mit dem "Fall Friedrich" bewirbt. Er kümmert sich natürlich um alles dabei. Ein Video muss noch aufgenommen werden, vielleicht machen wir das lieber zu Hause.
10 bis 12 Fälle werden wohl vorgestellt bei dieser Tagung. Natürlich gibt es aber viel mehr unklare Fälle- sieht man ja hier im Forum. Very Happy

Darum werden einige herausgepickt...

War das dann ein voller Hörsaal?
Und wie hat Jonathan sich benommen? Ich habe Angst vor einem völlig außer Rand und Band geratenden Kind... Rolling Eyes

Liebe Grüße
Mandy

Isolde · Verfasst am: 20.07.2006, 17:26 Titel:

Hallo Mandy,

ja das war ein voller Hörsaal, voller neugieriger Studenten, Ärzte und sonstiger geladener Menschen.
Wir hatten einen Barhocker, da habe ich Jonathan drauf gesetzt, musste ihn festhalten.
Unser Kinderarzt hatte die Akte und konnte viel erzählen - auch ich wurde viel gefragt, und 5-6 Professoren sind um das Kind und mich drum herum, ich musste ihn auch zwischendurch mal ausziehen, dass sie Bauch und Haut sehen und 3 davon waren sich nach vielem Schauen einig - CFC-Syndrom

, was auch immer dieses dann für uns bedeutet hat.
Erklärt wurde mir der Begriff nicht - dazu war keine Zeit, weil der nächste "Fall" bereits vor der Tür wartete.
Das war dann Sache des Kinderarztes, in einer extra genetischen Sprechstunde in seiner Praxis uns dann über die Folgen aufzuklären.

Jonathan benahm sich zu der Zeit noch sehr gut - er war damals ein viel ruhigeres Kind, das noch gut zu händeln war.
Er war sehr neugierig auf die vielen Menschen, ließ alles an sich ergehen und flirtete eigentlich eher da herum als zu brüllen.

(Heute ist das umgekehrt Rolling Eyes

)

Aber: Ihr müsst auch damit rechnen, und das ist ganz wichtig für sich selber auch im Vorfeld klar zu machen - selbst wenn da "hohe Tiere, sprich Kapazitäten" herum laufen und schauen, es kann sein dass Ihr raus geht und so schlau seid wie vorher auch.
Deshalb besser die Erwartungshaltung ganz unten lassen - denn es ist in der Regel dann vorerst erstmal die letzte Chance auf eine Klärung.

Aber ich drücke Euch doch ganz feste die Daumen.
Manchmal findet man die buchstäbliche "Stecknadel im Heuhaufen".

Wann soll denn diese Fachtagung sein?

Lieben Gruß - Isolde

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5315

Hallo Isolde,

Die Tagung ist am 17./ 18. November in Heidelberg.
Lieben Dank auch noch mal für den kleinen "Dämpfer" bezüglich einer Diagnose. Ich weiß dass natürlich selbst. Und wir waren ja auch schon in Göttingen, die ich für sehr fähig halte. Unser Fall wurde in einer Fachzeitschrift vorgestellt...Die Hoffnung ist ganz klitzeklein- und ich muss trotzdem aufpassen, damit sie nicht zu groß wird.
Zuerstmal müssen wir dafür ja auch ausgewählt werden...

Wie lange hat das "Schauen" und Fragen denn gedauert?

Liebe Grüße
Mandy

Isolde · Verfasst am: 20.07.2006, 18:06 Titel:

Mandy, das war bei uns sicher nicht länger wie höchstens 10 Minuten.
Dafür waren wir aber zuvor schon 2 Std. früher an der Uni Homburg gewesen, weil wir nicht ganz den Zeitplan wussten und die sich auch verspätet haben mit den Vorträgen zuvor.

Sorry, wusste jetzt hier nicht, dass Ihr schonmal in Göttingen ward. Eigentlich hat Göttingen einen sehr guten Ruf - aber es kommt halt oftmals auch drauf an, was für Ärzte sich wo gerade befinden.
Wären vielleicht der vorrangige Prof. Majewski (leider verst.) aus Düsseldorf, der Prof. Müller aus Chemnitz und der Prof. Kunz aus Berlin alle 3 nicht an dem Tag auf diesem Symposium gewesen, hätte es bei uns evtl. auch nicht klappen können.
Es ist eben Zufall gewesen, dass Prof. Majewski solche Kinder in Amerika schon gesehen hat, und er Jonathan quasi wie ein "Geschwisterkind" dieser CFC-Kinder in Amerika erkannt hat.
Er war am Ende davon überzeugt, dass ist dieses Syndrom.

Wie gesagt, in nichts nachzuweisen gewesen, für den Laien nicht erkennbar, für ungeübte Ärzte nicht erkennbar - heute hat sich Jonathan dahingehend entwickelt, und wie in meinem großen Bericht geschrieben ist es seit April auch genetisch erwiesen, weil die Uni Essen mit Frau Dr. Wieczorek als Nachfolge von Prof. Majewski dann dahinter klemmte.

Und das Fragen? - Ich kann Dir nur sagen, das Schwitzen der Backofentemperaturen heute war noch harmlos dagegen gewesen.
In Schweiß aufgelöst stand ich im Februar 1999 in diesem Hörsaal um so kurz, knapp, präzise und schnell alles zu sagen, was wichtig war.

Lieben Gruß - Isolde

Petra Kreer · Verfasst am: 20.07.2006, 19:24 Titel:

Hi Mandy,
rein gefühlsmäßig würde ich sagen, ergreif die Chance. Was Isolde erzählt, klingt gut. Wenn Ihr wirklich den "Zuschlag" kriegen solltet, kann es m. E. nicht schaden, mit Friedrich nach Heidelberg zu fahren. Es sind da bestimmt ganz viele unterschiedlichen Experten und es könnte doch tatsächlich die Möglichkeit bestehen, dass jemand da ist, der einen zweiten Friedrich irgendwo auf der Welt schon mal gesehen hat. Die Hoffnung stirbt zuletzt.
Und dann könntest du dich mit Friedrich in den Zug setzen, 1 1/2 Stunden nach Saarbrücken fahren und uns besuchen Very Happy

. Gemein, gelle?! Immer diese Leute mit den bösartigen Hintergedanken.
Ich hoffe, du hälst uns auf dem laufenden.
Lieben Gruß
Petra

ehemalige Userin · Gast

Hallo Mandy B.,
das klingt ja super. Das wäre auch interessant für uns!
Hast du eine ahnung ob man sich da jetzt einfach melden kann?

LG, Maria

Isolde · Verfasst am: 20.07.2006, 21:29 Titel:

Hallo Maria,

ich bin zwar nicht Mandy, aber ich würde Dir raten, es über Euren Kinderarzt / Euren ärztlichen Betreuer zu tun. Ansonsten hast Du recht wenig Chancen dahin zu kommen, denke ich mir mal.

Lieben Gruß - Isolde

Mandy B. · Moderator Anmeldedatum: 29.08.2005 Beiträge: 5315

Hallo Maria,

Ich denke auch, dass eine "Bewerbung" nur über einen entsprechenden Neuropädiater möglich ist. Sprich doch mal mit deinen Ärzten! Und ich vermute auch, dass dort nur Kinder eine Chance haben, die so wie Friedrich von oben bis unten mehrfach durchuntersucht wurden und sich ein Sammelsurium an auffälligen Befunden gesammelt haben, die keiner Krankheit zuzuordnen sind.
Ich habe deine kurze Vorstellung gelesen und vielleicht könnte es was genetisches sein- versucht es doch einfach mal! Euer Weg ist dann auch nicht so weit. Wink

Liebe Grüße
Mandy