Gerade habe ich dich hier entdeckt udn ichmöchte dir kurz meinen Sohn vorstellen und dann gerne wissen was du davon hälst:
Samuel ist am Termin mit 42 cm und 2150 udn KU 30,8 cm geboren. Ich hatte cervix- und plazentainsuffizienz.
er hat Klumpfuß re und palmure, weiten augenabstand, ausgeprägtes Philtrum, er hatte angebliche eine vierfingerfurchen (is nicht merh zu sehen),Muskelhypotonie
seine Geburtsdiagnose is SGA.
mittlerweile kommen hinzu:2 verschiedene haarfarben, verspätete zahnung. er hat erst einen zahn und ist 2 jahre alt, er ist motorisch verzögert d.h. er läuft nicht. er hat eine 100%ige einschränkung beider unterarme, er hat zu kleine hände und füße, Mikrozephalie, minderwuchs (Z.ZT: 75 CM UND 8,6 KG)
die endokrinologin sagte gestern dass seine wachstumsfaktoren unauffällig sind (das igf-1 ist aber niedrig bei 55) udn die schilddrüse auch.
sein knochenalter liegt bei dem eines neugeborenen.
dr. Vojta im Kinderzentrum münchen vermutet ein syndrom aus dem ektodermalen formenkreis was bedeutet das und hast du eine vermutung welches?man kriegt immer nix gesagt...und den genetiktermin haben wir erst im mitte märz.
ACH JA LAUT entwicklungsdiagnostik ist er in allen bereichen alters bzw. fast altersgerecht außer im laufalter...da steht er bei 11-12 monate...
das hört sich für schon nach einem Syndrom an, aber ich kann es nicht zuordnen.
Ektodermaler Formenkreis bedeutet: mit Symptomen der Haut und Hautanhangsgebilde wie z.B. Haare, Nägel und Schweißdrüsen.
Ich drücke euch die Daumen für den Termin im März.
Noch eine Frage: werden erfahrungsgemäß entstehende Kosten für eine Eltern-Untersuchung wie in unserem Fall von der PKV/Beihilfe (Beamten) übernommen oder müssen wir das komplett selbst bezahlen?
Viele liebe Grüße
die Löwenmama
Zitat:
es stimmt, dass genetische Analysen in der Regel kostengünstiger, je nach Ergebnis evtl. auch aussagekräftiger und nicht selten auch überhaupt nur möglich sind, wenn man zuerst einen klinisch Betroffenen in einer Familie untersuchen kann. Auf M. Krabbe trifft zumindest letzteres zum Glück nicht zu. Eine genetische Untersuchung bei euch als Eltern ist möglich (wenn auch doppelt so teuer, wie sie es bei Johannes gewesen wäre - wir reden hier bei vollem Untersuchungsumfang über ca. 2000 € pro Person) und mit recht hoher Wahrscheinlichkeit auch aussagekräftig. Ich drücke euch dafür die Daumen. Dennoch würde ich in vergleichbaren Situationen IMMER eine Blutprobe vom Betroffenen einlagern lassen (siehe auch meine Antwort an Yessie-Ollie)
_________________ Löwenmama Bridget mit ihrem tapferen Löwenbaby bei den Sternen (* 08/2010 - + 09/2011, Morbus Krabbe) und zwei gesunden Sonnenscheinen (12, 3 Jahre) http://loewenbaby.wordpress.com/
erfahrungsgemäß gibt es leider oft Ärger (in letzter Zeit zunehmend) mit der Übernahme genetischer Diagnostik bei PKVs. Doppelt ärgerlich, dass es keine Probe von Johannes mehr gibt. Lasst euch vom Labor einen Kostenvoranschlag geben und reicht den VOR Diagnostik bei der Kasse ein. Ich drücke euch die Daumen, aber macht euch auf einen Kampf gefasst. Berichte doch bitte mal wieder, ob es glatt gegangen ist.
Hallo Baka,
danke für die Rückmeldung. Das passiert leider(?) nicht selten, dass sich eine Verdachtsdiagnose nicht bestätigt.
Hallo Barbara,
nur so eine Idee und Frage:
wenn man von seinem Baby Nabelschnurblut zur Stammzellspende freigegeben hat (also nicht zum eigenen Bedarf privat eingefroren, sondern in einer Klinik-Blutbank),
könnte man dann
1. in so einem Fall wie z.B. bei Bridget oder Yessie-Ollie da wieder drankommen?
2. dies zur genetischen Analyse nutzen?
Danke für deine Antwort.
Gruß
Sonja _________________ J. 5/09 LCA-> sehbehindert; H.04/05 und M. 07/02 gesund
theoretisch wäre das evtl. ein Möglichkeit. Praktisch würde ich damit rechnen, dass das Blut längst zur Transplantation eingesetzt wurde und damit weg ist.
Ich antworte erst jetzt, schwieriges Thema undich muß das immer ert schlucken und mich sammeln.
Ich hoffe, die Beihilfe und PKV übernehmen problemlos. Wenn ich dazu was beisteuern kann, melde ich mich sehr gerne nochmal.
Nochmals danke schön und viele Grüße
die Löwenmama
Barbara68 hat folgendes geschrieben:
Hallo Bridget,
erfahrungsgemäß gibt es leider oft Ärger (in letzter Zeit zunehmend) mit der Übernahme genetischer Diagnostik bei PKVs. Doppelt ärgerlich, dass es keine Probe von Johannes mehr gibt. Lasst euch vom Labor einen Kostenvoranschlag geben und reicht den VOR Diagnostik bei der Kasse ein. Ich drücke euch die Daumen, aber macht euch auf einen Kampf gefasst. Berichte doch bitte mal wieder, ob es glatt gegangen ist.
Hallo Baka,
danke für die Rückmeldung. Das passiert leider(?) nicht selten, dass sich eine Verdachtsdiagnose nicht bestätigt.
LG, Barbara
_________________ Löwenmama Bridget mit ihrem tapferen Löwenbaby bei den Sternen (* 08/2010 - + 09/2011, Morbus Krabbe) und zwei gesunden Sonnenscheinen (12, 3 Jahre) http://loewenbaby.wordpress.com/
Wir stehen mom. von der Humangenetischen Seite wieder am 0-Punkt.
Beide Verdachtsdiagnosen 1. Pallister-Hall-Syndrom, 2. Smith-Lemli-Opitz Syndrom wurden ausgeschlossen.
Was haben wir jetzt für Alternativen? Meinst du es wäre sinnvoll nochmal ein anderes Humangenetisches Institut aufzusuchen?
Kann es wirklich sein, dass nie rauskommt, was Hannes hat?
Und wie sieht es für uns dann aus mit der weiteren Kinderplanung?
Kann man da dann obwohl es für Hannes Krankheit keinen Namen gibt und wir nicht wissen, ob und was genetisches es ist, ne Aussage die treffen wie hoch die Wahrscheinlichkeit wäre, das so etwas nochmal auftritt?
Wir wünschen uns so sehr noch ein gesundes Kind, aber ich weiß nicht, ob ich die Kraft habe solch einen riskanten Weg zu gehen, wenn mir niemand was sagen kann ob das nochmal auftreten kann.
ja, leider kann es gut sein, dass man nie herausbekommt, was die Ursache für Hannes Beeinträchtigung ist.
Man kann dann keine fundierte Aussage zur Wiederholungswahrscheinlichkeit machen, sondern höchstens eine grobe Abschätzung aufgrund von Erfahrungswerten versuchen. Es kann immer sein, dass irgendein Humangenetiker noch eine zündende Idee hat, was man noch untersuchen könnte, aber die Chancen dafür sind vermutlich nicht besonders groß.
Wurde schon einmal ein Array bei Hannes gemacht? Da kommt zwar auch oft genug nichts Eindeutiges heraus, aber es ist der einzige ungezielte Suchtest nach der konventionellen Chromosomenanalyse, der routinemäßig zur Verfügung steht.
Für euren Kinderwunsch ist das sicher schwierig. Ich weiss nicht, ob euch da folgende "pragmatische" Sichtweise etwas weiterhilft:
Die Chance auf ein gesundes Kind wäre auch bei einer klaren Erbkrankheit in aller Regel größer als eine Wiederholung. Und selbst bei dem eindeutigen Nachweis einer "Laune der Natur" würde euch in einer neuen Schwangerschaft nichts vor anderen Beeinträchtigungen schützen. Die Wahrscheinlichkeit für irgendeine bei Geburt erkennbare Beeinträchtigung ist in jeder Schwangerschaft ca. 5%, dabei ca. 1% für schwere Organfehlbildungen. Im Endeffekt zählt ja nur, was konkret passiert und nicht, wie hoch die Wahrscheinlichkeit dafür war.
Ihr habt versucht, die Grundlage für Hannes Beeinträchtigung herauszufinden und das ist nicht gelungen. Niemand kann euch mit irgendeiner Berechtigung Verantwortungslosigkeit vorwerfen, wenn ihr jetzt auf das Prinzip Hoffnung setzt.
Sobald der Kinderwunsch größer wird als eure Angst, werdet ihr ihn umsetzen. Wenn nicht, dann nicht. Aus meiner Sicht ist beides o.k.
Hilfreich könnte es sein, wenn ihr euch gerade im Kontext einer Schwangerschaft (d.h. ggf. schon bei der Planung) psychosozial begleiten lasst, z.B. bei Donum vitae. Auch für Entscheidungen bezüglich Pränataldiagnostik.
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