ich hab jetzt nochmal in Orphanet nachgeschaut. Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist wohl wirklich nicht unbedingt mit dem OMIM-Eintrag identisch. D.h. die Ursache bei eurer Tochter bleibt offen. Eine außerhalb der betroffenen Geschwisterschaft unauffällige Familiengeschichte spricht allerdings nicht gegen einen autosomal rezessiven Erbgang, belegt ihn aber umgekehrt natürlich auch nicht.
In eurem Befund stand ja ausdrücklich, dass Mutationen in einzelnen Genen nicht ausgeschlossn sind. OMIM-Einträge beziehen sich aber ausschließlich auf Erkrankungen, die durch Mutationen einzelner Gene verursachr werden. Insofern wäre das nicht abgedeckt worden. Genau das könnte theoretisch eine Genom-Sequenzierung leisten. Aber wie gesagt: es wird sicher noch einige Jahre dauern, bis die Genom-Sequenzierng für die Diagnostik verwertbare Ergebnisse liefert.
Danke nochmal!
Ich glaube, ich hab's verstanden Auch wenn es nicht das ist, was ich gerne hören würde _________________ Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung
Wir haben vor einiger Zeit schon mal wegen Andre gesprochen, es wurde vor einiger Zeit eine CGH-Array bei Andre untersucht, ohne Befund.
Kann jetzt ein Gendefekt ausgeschlossen werden?
Vielen Dank im Voraus.
LG
Inka _________________ Andre (14.01.1998) leichte geistige Behinderung, muskuläre Hypotonie, schlechtes Schlaf EEG mit Ospolot eingestellt, V.a. Unspezifisches
Dysmorhiesyndrom, seit 2006 AD(H)S Diagnose
Malina (24.08.2001) bisher normale Entwicklung
es gibt KEINE Untersuchung, die einen genetischen Defekt ausschließen könnte (einzige Ausnahme: in einer Familie ist eine bestimmte genetische Veränderung bekannt, diese kann dann bei anderen Familienmitgliedern definitiv nachgewiesen oder ausgeschlossen werden).
Im Prinzip könnte ich dir meine Antwort an Ulla kopieren. Ein Array soll Stückverluste und Zugewinne größerer DNA-Stücke aufdecken (je nach Array meist größer als einige Tausend Basenpaare), er kann aber keine Veränderungen einzelner Basen nachweisen. Also genau das, was die Ursache der meisten klassischen Erbkrankheiten ausmacht.
Im Prinzip ist ein CGH-Array eine etwas verfeinerte Chromosomenanalyse, aber keine Analyse des Aufbaus einzelner Gene.
Fazit: ein unauffälliger CGH-Array schließt einen "Gendefekt" nicht aus.
Ist schwer zu erklären und ich will auch nicht als hysterisch dastehen. Hatte meiner Familie versprochen das der KH- Aufenthalt im Mai der letzte sein wird zwecks Diagnosefindung, deshalb ist es so schwierig für mich der Sache auf dem Grund zu gehen. Wenn mir etwas unverständlich ist, will ich es wissen, es läßt mir einfach keine Ruhe, stoße dabei allerdings nicht auf viel Verständnis!
Mein Sohn wurde schon 2x am Darm operiert, wegen fehlender Nervenzellen (kein MH) Ursache nicht feststellbar.
Schmerzen in den Beinen und im unteren Rückenbereich, Ursache vermutlich pychosomatisch.
Hörminderung links 27%, rechts 30% (Ohren sonst total o.k.) warum?
Seine Brille(seit 2007) wird auch jährlich dicker, hab mir aber nichts weiter dabei gedacht!
Nun hab ich gelesen, das man NF durch eine Augenuntersuchung feststellen kann, hab aber nicht gelesen wie die Untersuchung heißt und dachte spreche es mal beim nächsten Augenarzttermin an.
Die Empfehlung für ein EMG wurde an die KiÄ gegeben, auf Grund des Flecks den Sie im KH gesehen haben, der zweite war wohl noch nicht da. So hab ich es jedenfall verstanden.
ich hab mal recherchiert, finde aber keine Beziehung zwischen der Darmerkrankung deines Sohnes (worin unterscheidet sich diese von MH?) und einer NF1.
Nein, eine NF1 kann in der Regel nicht vom Augenarzt festgestellt werden. Manchmal prägen sich bei NF1 sog. Lisch-Knötchen (harmlose Knötchen der Iris) aus, aber keineswegs immer und oft auch erst im Erwachsenenalter. Meist wird die Diagnose NF1 vom Kinderarzt oder vom Hautarzt gestellt aufgrund der >5 CALs, die sich bei fast allen Betroffenen in den ersten paar Lebensjahren entwickeln. Das meinte ich, dass man bei einem 14jährigen mehr erwarten würde. Später sind es dann in aller Regel die Neurofibrome, die zur Diagnose führen.
Es hört sich für mich schon so an, als ob die verschiedenen Auffälligkeiten deines Sohnes zusammen gehören könnten, ich habe aber nichts passendes gefunden. NF1 halte ich jedenfalls für sehr wenig wahrscheinlich.
Wieso man bei einem CAL in EMG empfiehlt, ist mir immer noch nicht klar.
ich bin auch nur eine "Laien-Mutter" und meine Tochter hat NF1...genetisch wurde es nie nachgewiesen, die Augen sind unauffällig.
Warum der Prof trotzdem sicher ist, dass sie NF hat ???
Sie ist übersät mit Cafe-au-lait-Flecken, Freckling in Achsel- und Leistengegend, hat Knochendeformationen und eine ausgeprägte Muskelhypotonie...
selbst bei der Array-CGH-Analyse wurde NICHTS gefunden.
Auch das ist sicher nicht das, was Du hören wolltest. Ich kann Deine Verzweiflung verstehen, man möchte irgendwann mal "ankommen"...
Versuch bitte, nicht aufzugeben und "forsche" weiter.
Viel Glück und LG , Viola _________________ 3 Mädels, *96, *05, *08:
Julchen, geb. Juli `08: ausgeprägte Muskelhypotonie unbekannter Ursache, motorisch retardiert, Knochendeformation, Mosaik-NF1
so hab ich jedenfalls die KiÄ verstanden, als ich Sie auf die Flecken angesprochen habe, aber ehrlich ich weiß nicht mal richtig was ein EMG ist (gegoogelt Muskelmessung?) oder ich habs falsch verstanden? Im KH Bericht steht, Empfehlung: Wiedervorstellung bei Ihnen, EMG, Beckenbodentraining. Allerdings weiß ich nicht warum es nicht im KH gemacht wurde, den er war ja da, zur Überprüfung der Muskeln und Nerven!
das ist ja mein Problem, 2007 wurde festgestellt, das im Darm Nervenzellen fehlen (nach ca.2.Jahren Obstipation) jedoch MH wurde ausgeschlossen. Das heißt sie müssen da gewesen sein? denn bis zum 8. Lebensjahr hatte er keine Probleme. Auf mein mehrmaliges Nachfragen ob es psychisch sein kann oder durch Verkneifen wurde verneint, dann wären sie höchstens verkümmert. MH hat man von Geburt an?
mir macht das Angst nicht zu wissen, was noch alles kommen könnte, die Schmerzen ab Bauchnabel, die Inkontinenz obwohl Muskeln und Nerven o.k. sein sollen, die Hörminderung, alles ohne Befund, mittlerweile kann ich damit umgehen, wüßte nur warum das so ist!
ein EMG = Elektromyographie ist eine Untersuchung, bei der man die elektrischen Inpulse in den Arm- oder/oder Beinmuskeln mit einer Nadel misst. Es dient zur Differenzierung von Muskelkrankheiten oder Krankheiten der motorischen Nerven. Bei NF1 und MH wäre ein EMG typischerweise unauffällig.
CAL treten bei einer Vielzahl von Erkrankungen oder auch ohne weitere Erkrankung auf, sind also nur in der genannten Anzahl für NF1 spezifisch.
P.S. MH kann angeboren sein, Symptome können aber nicht selten auch erst später im Leben auftreten. Da gibt es wohl keine Grenze nach oben. Warum das so ist, kann ich auch nicht erklären
vielen Dank für Deine Mühe, werde mich in Ruhe mit meiner Familie beraten, die Adressenliste ist sehr hilfreich, es gibt ja mehrere in Berlin. Ich denke das müssten wir aus eigener Tasche finanzieren, aber egal. Nach der Biopsie des Darmes wurde MH defenitiv ausgeschlossen.
Wenn es nach mir geht könnte ich auch ohne Diagnose leben, allerdings nervt es mich auch, das nach fast jedem Arztbesuch, egal welcher was neues hinzu kommt und ich das nicht eingeordnet bekomme.
Übrigens weiß ich nur von den 2. Flecken am Rücken, denn er weigert sich von mir betrachten zu lassen! Bekomm ihn also nur bekleidet zu Gesicht!
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Auch wenn es nicht das ist, was ich gerne hören würde 
Bekomm ihn also nur bekleidet zu Gesicht! 