wir haben bei unserer Tochter schon die Untersuchungen auf alle bekannten genetischen Defekte (zuletzt Test des CDKL5-Gens, auch Entnahme einer Muskelbiopsie zur Untersuchung auf Mitochondriopathien) sowie die Teilnahme an einer Multicenter-Studie ohne Erfolg mitgemacht (Subtelomeranalyse mittels MLPA und Microarrayanalyse mittels 6.0 SNP-Array). Für diese Studie wurde sie eingehend körperlich untersucht, und es wurden "keine Auffälligkeiten gefunden, die als primäre Dysmorphiezeichen zu werten sind".
Die erste Frage:
Jetzt haben wir vor kurzem gehört, dass es außer dem Begriff der Vierfingerfurche (hat sie nicht) auch noch den der Vierzehenfurche gibt, wobei darüber im Internet nichts zu finden ist. Diese Vierzehenfurche ist bei ihr vorhanden, und wir haben überlegt, ob hier etwas evtl. diagnostisch Verwertbares übersehen wurde.
Die zweite Frage:
Das Fazit der Studie war, dass bei unserer Tochter "keine Auffälligkeiten in Form von Chromosomenstörungen und mit großer Wahrscheinlichkeit keine Mikroduplikation/Mikrodeletion vorliegt; nicht ausgeschlossen sind sehr kleine genomische Veränderungen unter 100 Kb oder Mutationen in einzelnen Genen". - Was heißt das für die Vererbbarkeit/das Risiko der gleichen Behinderung von uns bei weiteren Kindern oder auch der möglichen Kinder der gesunden Schwester?
Meine (wahrscheinlich eher naive) Vorstellung sagt mir, dass bei einem Defekt, der ein einzelnes Gen betrifft und den wir Eltern nicht haben, dieser Defekt nicht vererbt sein kann... auch hier die Frage, ob diese Vorstellung richtig ist?
Unsere Tochter ist knapp 6 Jahre alt und hat eine schwere Lennox-Gastaut-Epilepsie. Sie ist komplett hypoton, kann sich drehen aber nicht sitzen oder robben/krabbeln, hat einen viel zu kleinen Kopfumfang mit regulärer Gehirnstruktur ("Kleinigkeiten" wie leicht erweiterte Seitenventrikel, aber keine fehlenden, zerstörten oder missgebildeten Bereiche), normale Körpergröße, ein wenig lautieren, schlechtes Fixieren, starke motorische Unruhe mit ausschweifenden Bewegungen, isst pürierte Kost vom Löffel.
Es wäre schön, ein paar Einschätzungen und Antworten auf die Fragen zu bekommen Vielleicht gibt es inzwischen weitere mögliche Untersuchungen, die nach der Studie (Ergebnis kam 10/2008) aufgekommen sind?
Könntest du mir bitte weiterhelfen. Die Diagnose bei meinem Sohn lautete Apert Syndrom nun kam noch eine Kleimhirnwurm Hypoplasie hinzu und(ich sag jetzt mal -eventuell- weil ich sehr verunsichert bin)ein eventuelles Joubert Syndrom wurde uns noch hinzuerwähnt. Meine Frage ist nun ob man das Gen,welches für das Joubert verantwortlich ist, ausfindig machen kann und wie hoch das Risiko bei einer erneuten Schwangerschaft sein könnte.
Ebenfalls, ob es eine Kombination des Apert mit Kleinhirnwurm Hypoplasie gibt.
Liebe Gruesse,
Tana _________________ Sohn Dimitri 30.04.10 mit Apert-extreme Nasen-und Rachenraumverengung,Syndaktylie,Tracheostoma,
Kleinhirnwurm Hypoplasie.
Hallo Barbara,
auch ich möchte mich mit einer Frage an dich wenden.
Mein Enkel Niklas hat an einer MRNET Studie der Uni Essen teilgenommen.Nun wurde gefunden:eine Duplikation auf Chromosom10 von etwa 155kb Größe,in der jedoch nach derzeitigem Kenntnisstand keine Gene lokalisiert sind.Also kann niemand sagen,woher seine Microcephalie und Hypothonie kommen.Wenn ich den Begriff google erscheint Trisomie 10,mit den genannten Diagnosen.Ich bin sehr verunsichert.
Vielleicht kannst du mir helfen.Danke
Heidi _________________ O.Heidi mit Enkel Niklas,Microcephalie,Wahrnehmungsstörungen,Hypothone Bewegungsstörungen,Hypermobilitätssyndrom,
unser ganz besonderes Enkelkind
vielleicht kannst du uns weiterhelfen. Nach einem Array-CGH-Untersuchung wurden bei meiner Tochter folgendende Diagnose gestellt : Duplikation von ca. 763kb in 1p36.11.
Bei mir und dem Vater des Kindes tritt diese Anomalie nicht auf.
Leider ist diese Chromosoenanomalie so neu, das ich nichts übers Internet finde & einen Termin haben wir erst in 3 Monaten.
Vielen Dank für deine hilfe
PaULI _________________ P: fast 4, keine Sprache, Vermutung frühkindlicher Autismus,hohe motorische Unruhe, viel körperliche Steorotypen..aber trotzdem das schönste was mir je passiert ist...
sorry an Ulla, Tana, Heidi und Pauli für die späte Antwort. Offenbar hat die email-Benachrichtigung, dass hier neue Beiträge vorliegen, nicht funktioniert.
Also der Reihe nach:
@Ulla,
sorry, von der "Vierzehenfurche" habe ich noch nie gehört (was nicht heissen soll, dass es das nicht gibt). Ich halte es aber für wenig wahrscheinlich, dass man darauf spezifische Rückschlüsse ziehen kann.
Zur Wiederholungswahrscheinlichkeit: dazu kann man leider gar nichts Definitives sagen, solange keine Ursache entdeckt ist. In OMIM ist unter Encephalopathie von Lennox-Gastaut-Typ ein autosomal rezessiver Erbgang eingetragen. Dabei erbt ein Kind von jedem Elternteil eine Genkopie mit einer Veränderung. Die gesunden Eltern sind sog. verdeckte Anlageträger, weil bei ihnen die zweite Genkopie (man hat von fast allen Genen zwei elterliche Kopien, von jedem Elternteil eines) unverändert ist und die Funktion übernehmen kann. Der Eintrag in OMIM ist wohl eher eine Vermutung, aber wenn sie zutrift, würde das eine Wiederholungswahrscheinlichkeit von 25% für weitere Kinder von euch beiden bedeuten. Eure gesunde Tochter hätte dagegen (wenn sie keinen Blutsverwandten heiratet) nur eine sehr geringe Wiederholungswahrscheinlichkeit für ihre Kinder, sicher unter 1%.
Am besten lasst ihr euch das in einer genetschen Beratung erklären. Hattet ihr noch keine?
Weitere Untersuchungsmöglichkeiten kommen so gerade auf, sind aber noch im Experimentierstadium (Genom-Sequenzierung). Es wäre vermutlich besser, wenn ihr damit noch ein paar Jahre warten würdet.
Was mich noch ein bisschen irritiert: in OMIM ist von einer relativen Makrocephalie bei Encephalopathie vom Lennox-Gastaut-Typ die Rede. Also ein bezogen zur Körpergröße zu großer Kopfumfang. Ectl. doch etwas anderes, als eure Tochter hat?
@Tana,
zumindest gibt es Veränderungen des Kleinhirns (meist im Sinne einer Chiari I malformation) beim Apert Syndrom. Eine Kombination zweier so seltener Erkrankungen bei einer Person wäre SEHR ungewöhnlich, ich würde sie erstmal bezweifeln. Das Joubert-Syndrom ist klinisch nicht einheitlich, es gibt mindestens zehn verschiedene Gene, die dabei eine Rolle spielen önnen, ein Gentest wäre also sehr aufwändig, lang dauernd und könnte vermutlich ein Joubert-Syndrom auch bei unauffälligen Ergebnissen nicht ausschließen. Die meisten Formen des Joubert-Syndroms sind autosomal rezessiv erblich, also mit 25%iger Wiederholungswahrscheinlichkeit innerhalb einer Geschwisterschaft.
@Heidi
dein Enkel hat keine "Trisomie 10", das wäre eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 10, das ca. 1000mal größer ist als der bei Niklas betroffene Bereich.
Mikrocephalie und Hypotonie sind sehr unspezifische Zeichen, die bei der Mehrzahl entwicklungsverzögerter Kinder vorliegen. Daraus kann man also nicht auf eine Beteiligung des Chromosoms 10 schließen.
So schwer es ist, ich fürchte, ihr werdet erstmal akzeptieren müssen, dass keine Ursache für Niklas Besonderheiten gefunden wurde. Jedenfalls keine, bei der man mit hoher Wahrscheinlichkeit annehmen kann, dass sie für seine Besonderheiten allein verantwortlich ist.
@Pauli
in Decipher ( z.B. https://decipher.sanger.ac.uk/appli.....pplication/patient/252425 ) sind mehrere Patienten mit einer Duplikation 1p36 gelistet (ob eine vergleichbare kann ich ohne die Bruchpunkte nicht entscheiden). Da zu suchen, ist allerdings mehr etwas für Experten. Hast du schon bei www.leona-ev.de gefragt?
Dass ihr einen Beratungstermin erst in 3 Monaten habt, halte ich für unzumutbar. Wer die Diagnostik gemacht hat, muss euch auch eine einigermaßen zeitnahe Beratung dazu ermöglichen können. Wenn euch das wichtig ist, schlagt ruhig ein bisschen Alarm und verlangt einen früheren Termin. Notfalls in einer anderen Beratungsstelle.
LG an Alle,
Barbara
P.S. ist jetzt ein bisschen kurz pro Frage geworden. Wenn etwas unklar ist, ruhig nochmal nachfragen.
ich hätte heute auch mal eine Frage!
Habe bei meinem Sohn(14) vor etwa einem dreiviertel Jahr einen handtellergroßen Café-au-lait-Fleck entdeckt (Rücken), inzwischen ist ein zweiter etwa 5 cm großer Fleck hinzugekommen. Beim letzen KH- Aufenthalt empfahl man ein EMG. Unsere Kinderärztin sagte erst wenn 5. solcher Flecken vorhanden sind, wäre eine genauere Untersuchung sinnvoll.
Nun habe ich ein wenig gegoogelt und bin auf ein paar Sachen gestoßen, die auf meinem Sohn zu treffen würden.
Würde gern wissen ob es möglich ist, das seine Augenärztin Test machen könnte und wenn ja wie sie heißen?
freue mich auf eine Antwort, hoffentlich nicht zu konfus geschrieben!
danke für deine Antwort.
Jetzt habe ich es verstanden.
Wir haben Niklas so angenommen wie er ist,ein toller Junge.
In zwei Jahren sollen wir ihn noch einmal in Essen vorstellen.
Da ich noch zwei Enkelkinder von meinen anderen Kindern habe wollte ich gerne wissen ob eine Erbkrankheit vorliegt.
Wenn wir keine Antworten bekommen,können wir auch damit gut leben.
Nochmals danke.
Heidi _________________ O.Heidi mit Enkel Niklas,Microcephalie,Wahrnehmungsstörungen,Hypothone Bewegungsstörungen,Hypermobilitätssyndrom,
unser ganz besonderes Enkelkind
ich hätte heute auch mal eine Frage!
Habe bei meinem Sohn(14) vor etwa einem dreiviertel Jahr einen handtellergroßen Café-au-lait-Fleck entdeckt (Rücken), inzwischen ist ein zweiter etwa 5 cm großer Fleck hinzugekommen. Beim letzen KH- Aufenthalt empfahl man ein EMG. Unsere Kinderärztin sagte erst wenn 5. solcher Flecken vorhanden sind, wäre eine genauere Untersuchung sinnvoll.
Nun habe ich ein wenig gegoogelt und bin auf ein paar Sachen gestoßen, die auf meinem Sohn zu treffen würden.
Würde gern wissen ob es möglich ist, das seine Augenärztin Test machen könnte und wenn ja wie sie heißen?
freue mich auf eine Antwort, hoffentlich nicht zu konfus geschrieben!
LG Kerstin
Hallo Kerstin,
was würdest du denn untersuchen lassen wollen?
Deine Kinderärztin denkt bei ihrer Aussage offenbar an NF1 und hat recht mit ihrer Aussage, dass man bei 14jährigen da eher mehr Symptome erwarten würde (mindestens 5 CALs oder auch Neurofibrome).
Mit welcher Idee das EMG empfohlen wurde, kann ich mir nicht denken.
Hallo Barbara,
danke für die Antwort.
Unsere Tochter hat einen deutlichen Microcephalus, KU bei ca. 44 cm, seit mindestens 4 Jahren schon unverändert (sie wird bald 6).
Wenn es einen Eintrag in OMIM gibt, hätte man 2008 nicht diesen konkreten Defekt auch finden müssen? Das Gutachten bleibt nämlich eigentlich ohne Ergebnis.
In unserer Verwandtschaft gibt es auch keine weiteren Personen mit Epilepsie oder geistiger Behinderung. Insofern denke ich, dass es hier eine andere Ursache ist.
Eine genetische Beratung werden wir nochmal irgendwann anstreben.
Inwiefern wird denn bei der Genom-Sequenzierung nochmal mehr rausfgefunden als bei den Untersuchungen, die bei uns schon gelaufen sind? Was passiert da? _________________ Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung
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Vielleicht gibt es inzwischen weitere mögliche Untersuchungen, die nach der Studie (Ergebnis kam 10/2008) aufgekommen sind?
