Hallo Barbara,
bei unserem Sohn Timo wurde das Rubinstein-Taybi-Syndrom diagnostiziert und zwar steht im hg Schreiben, das ihm ja fast ein komplettes GEN fehlt . also eins ist gesund und eins fehlt zu 90%. Ist das dann in jeder Zelle so? oder gibt es verschiedene formen?
LG elke
handelt es sich um das CREBBP-Gen? Es macht keinen großen Unterschied, ob einem ein Gen zu 10%, 90% oder 100% fehlt, es ist dann in der Regel sowieso nicht funktionsfähig. Oder ist mit 90% der Anteil der Zellen gemeint, denen das Gen fehlt (ein sog. Mosaik)? Also genau das, wonach du gefragt hast? Das hätte unter Umständen eine etwas günstigere Prognose.
Wie lautet denn die genaue Formulierung? Du kannst sie mir auch als PN schreiben, wenn dir das lieber ist.
Hattest du denn eine genetische Beratung zu dem Befund? Darauf hast du nach dem neuen Gendiagnostikgesetz Anspruch!
ich hatte Dir vor einigen Wochen schon mal bezügl. meines Jüngsten geschrieben.
Jetzt warte ich seit Oktober auf das Ergebnis der Blutuntersuchung wegen Prader-Willi oder Frax. In den Osterferien habe ich den nächsten Termin im SPZ und hoffe, dann die Ergebnisse zu bekommen. Falls sie neg. sind, würde ich gerne zur genetischen Beratung gehen. Was brauche ich dazu und wie lang sind da die Wartezeiten , z. B. bei Dir?
LG
Andrea _________________ mit Nick Magnus (12) Tetraspastik,EPI,blind und Rollifahrer und Nova Melina (9) AdHS und völlig chaotisch und Neno Melvin (7) entwicklungsverzögert,groß und dickköpfig und auch AdHS
bei einer genetischen Beratung solltest du möglichst alle medizinischen Vorbefunde dabei haben, auch das gelbe U-Heft. Es wird nach der familiären Vorgeschichte, mindestens bis zu Nicos Großeltern gefragt. Ansonsten brauchst du nur eine Überweisung. Die Wartezeiten sind sehr unterschiedlich, mit 1-2 Monaten müsst ihr schon rechnen.
Ich bin die Steffi, habe 2 Jungs Tom 4,5 Jahre und Ben 2,5 Jahre alt. Tom ist unser besonderes Kind. Er hat eine Laryngomalazie seit der Geburt, war hypoton, hatte einen gastro-ösophagealen Reflux als Baby. Vor einem Jahr hatte er einen epileptischen Anfall bekam dann bis zum 22.12.2009 Topamax. Seitdem nimmt er keine Medikamente mehr und hat auch keinen Anfall mehr gehabt seit dem ersten. Das Hauptproblem im Moment ist das er eine verzögerte Sprachentwicklung hat. Er versteht uns gut kann sich aber sehr schlecht mitteilen. Seit er kein Topamax mehr nimmt ist sein Wortschatz gestiegen. Er spricht nur einzelne Wörter, macht aber keine Sätze, viele Wörter werden auch nur von mir und meinem Mann verstanden. Vor einem Jahr haben wir einen Gentest machen lassen bei ihm und gestern hat sein Neurologe angerufen das sie eine Deletion am 1 Chromosom im kleinen Arm (34.3) gefunden haben. Mehr weiß ich nicht bis jetzt. Am Donnerstag bekommen mein Mann und ich auch Blut abgenommen und wir werden mit der Humangenetikerin sprechen. Können seine Probleme von dieser Chromosomenstörung kommen. Kann ich irgendwo Informationen darüber finden?
Ich hoffe ich habe nicht zu viel durcheinander geschrieben.
LG Steffi _________________ Steffi mit Tom 26.10.2005 (Epilepsie, Sprachentwicklungsstörung, Dysphasie?, Laryngomalazie) und Ben 29.08.2007 (gesund)
es wird Aufgabe der Humangenetikerin sein, zu klären, ob diese Deletion für die Auffälligkeiten verantwortlich sein könnte.
Nach dem, was du geschrieben hast, könnte es sein oder auch nicht. Das kann man ohne weitere Daten (welche Gene umfasst die Deletion, hat einer von euch sie auch) nicht entscheiden.
Ich denke, du hast kaum eine Chance, darüber jetzt schon sinnvolle Informationen im Internet zu finden. Mein Tip: Schreib dir am besten deine Fragen für das Gespräch mit der Humangenetikerin auf.
Danke für deine Antwort. Am Donnerstag haben mein Mann und ich auch Bluttests gemacht und in 2 Monaten bekommen wir das Resultat. Die Humangenetikerin wollte uns jetzt nicht viel dazu sagen bis sie unser Resultat hat.
LG Steffi _________________ Steffi mit Tom 26.10.2005 (Epilepsie, Sprachentwicklungsstörung, Dysphasie?, Laryngomalazie) und Ben 29.08.2007 (gesund)
Wir haben unsere kleine Jana am 19.4.2010 auf ihren letzten Weg gehen lassen müssen. Es war sicher nicht schön, doch es ist ein Frieden geblieben, der mich jetzt schon über ein neues Baby nachdenken läßt. Könntest Du mir Info´s über eine sichere pränatale Diagnostik geben und wie warscheinlich ist wohl eine Spontanmutation in unserem Fall, da wir ja eine gesunde Tochter haben. Schon mal danke für Deine Antwort. LG Andrea Petersen _________________ Andrea (*73), Thomas (*63), Marika (*9.06) und Jana (*5.08//+4.10) KISS, Entw. verzögert, Leukodystophie, mitochondriale Erkrankung Komplex 1,
seit 10.09 PEG
eine sichere Pränataldiagnostik könnte ich dir leider nur dann zusagen, wenn die verantwortliche genetische Veränderung bei Jana zweifelsfrei identifiziert werden konnte. In deinen letzten Beiträgen habe ich nichts darüber gefunden, das das der Fall war.
Evtl. gibt es noch pränataldiagnostische Möglichkeiten über biochemische Untersuchungen, das könnte am besten in einer genetischen Beratung geklärt werden (Adressen unter www.bvdh.de).
Auch bei einer gesunden Tochter oder auch bei mehreren gesunden Kindern könnte man leider nicht mit hoher Wahrscheinlichkeit von einer Spontanmutation ausgehen, weil z.B. bei einem autosomal-rezessiven Erbgang (mit 25%iger Wiederholungswahrscheinlichkeit) gesunde Geschwisterkinder nichts Ungewöhnliches sind.
Unterm Strich ist vermutlich wirklich eine genetische Beratung der beste Weg, eure Chancen und Möglichkeiten zu klären.
Sorry, dass ich dir nichts Sicheres schreiben kann.
Anmeldedatum: 28.06.2006 Beiträge: 126
Wohnort: Pflegemama aus Hamburg
Verfasst am: 15.06.2010, 22:29 Titel:
Guten Abend
2 verschiedene Ärzte tippen bei meiner Tochter auf ein Mosaik Trisomie 8
Nach dem Durchlesen einiger Informationen (so sehr viele sind es ja nicht) und dem *Vergleichen* liegt es fast auf der Hand.
Nun habe ich gelesen dass man evtl einen Hauttest anstelle des Buttests bei diesem Syndrom machen würde?!?
Wie wird dieser gemacht?
Wie lange dauert es bis man ein Ergebnis erhält (Haut/Bluttest)???
Herzliche Grüße Sandra _________________ Sohn 91, Sohn 95, Sohn 05, Tochter 09
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. also eins ist gesund und eins fehlt zu 90%. Ist das dann in jeder Zelle so? oder gibt es verschiedene formen?
