ich kenne das Cohen-Syndrom zwar aus dem Lehrbuch, habe aber noch keine betroffenen Kinder selbst betreut. Deshalb kennst du dich damit - vor allem mit den klinischen Symptomen - vermutlich besser aus als ich.
Tut mir sehr leid, dass ich dir wohl nicht helfen kann.
Hallo Barbara,
danke dir trotzdem,hätte ja sein können.
Liebe Grüße Kerstin E. _________________ Annika(16j.)Cohen-Syndrom,Retinitis pigmentosa,Neutropenie
Fabian(14J.)Asthma
Hallo Barbara,
bin ziemlich neu hier, haben die Diagnose seit vier Wochen (Fragiles X Syndrom).
Meine Frage nun, unser Humangenetiker konnte sie leider nicht beantworten,
wie ist es bei Jungs mit Vollmutation, wenn sie später selbst Kinder, also Töchter haben, wie hoch ist da die Wahrscheinlichkeit, dass sie es weitergeben?
Und noch was, kann man dieses Eiweiß nicht künstlich verabreichen?
Wie gesagt, wir haben die Diagnose noch nicht lange, daher sind die Fragen wohl etwas doof. Vorher habe ich auch nie davon gehört.
Männer mit einer Vollmutation geben verrückterweise immer eine Prämutation an alle ihre Töchter weiter (an ihre Söhne natürlich gar kein X-Chromosom, also auch keine Veränderung). In den Spermien kann offenbar nur die Prämutation "überleben", Vollmutationen gibt es nur in Eizellen.
Die Töchter sind also selbst nicht von FraX-Syndrom betroffen, können aber ihrerseit Söhne mit FraX-Syndrom bekommen. (Ich möchte allerdings nicht ganz unerwähnt lassen, dass eher wenige Männer mit Vollmutation überhaupt Kinder bekommen. Ich hatte allerdings mal eine Familie, bei der das der Fall war, in meiner Beratung).
Und das konnte euch euer Humangenetiker nicht beantworten?? Ich gestehe, dass mich das verwundert. Wenn du magst, schreib mir mal per PN, bei wem ihr in der Beratung wart (neugierig bin ).
LG, Barbara
P.S.: hätte ich fast vergessen: nein, es hat keinen Sinn, dieses Eiweiß künstlich zu geben, oral würde es schon im Magen zerlegt und selbst wenn man es per Spritze gibt, käme es nicht über die Blut-Hirn-Schranke.
Wenn das so einfach wäre, könnte man ja praktisch alle Erbkrankheiten ganz einfach heilen.
Hallo Barbara
wir waren mit Fabian in Unna und da wurde eine deutliche globale Entwickelungsstörung festgestellt. er ist 5 und auf dem stand eines 2.5 jährigem. Wie haben schonmal von Kinderarzt aus eine Chromosomenuntersuchung machen lassen, aber alles ohne ergebnis. Nun haben die uns in Unna angeraten es vielleicht mit humangenetik zu versuchen, weil auch sie bis dato keine ursache finden konnten.
wo finde ich sowas in bielefeld??? das ist absolutes neuland für mich und ich würde mich freuen wenn du uns vielleicht nen tip geben könntest, wonach sie suchen könnten, oder wird bei so einer untersuchung eh gleich alles angeschaut. hörte sich nach einer sehr umfangreichen geschichte an.
danke schonmal
gruß saskia _________________ Papa Mirco ('75), Mama Saskia ('79), Marvin ('00) gesund und Fabian ('04) globale Entwickelungsstörung, Sprachverzögerung, auffällig in allen Bereichen, erzieherisch Anspruchsvoll, Stereotypisches Verhalten gilt als geistig behindert, SbA 70% G,B&H, Pflegestufe 1
humangenetische Beratungsstellen findest du unter www.bvdh.de, dort kannst du nach Wohnort suchen. Auch die Uniklinik Münster hat eine Humangenetik.
Nach dem was du schreibst, lese ich allerdings heraus, dass Fabian V.a. entwicklungsverzögert und verhaltensauffällig ist, jedoch keine deutlichen Auffälligkeiten im Aussehen oder gar handfeste Fehlbildungen.
Bei isolierten Entwicklungsverzögerungen/Verhaltensauffälligkeiten hat man generell eher weniger Chancen, eine genetische Ursache zu finden. Natürlich kann es nicht schaden wenn ein Humangenetiker (möglichst mit Kindererfahrung) sich Fabian mal ansieht, aber du solltest deine Erwartungen nicht zu hoch schrauben. Und nimm bitte ALLE Unterlagen über Fabian mit, wenn du einen Termin ausmachst (einschließlich z.B. U-Heft). Besser du hast zuviel dabei als zuwenig.
Hallo Barbara!
ich hätte tatsächlich mal eine Frage an dich. Die Untersuchung bei der Humangenetik, beinhaltet die auch eine Blutabnahme von Eltern und Kind um den genauen Grund raus zu finden?
Liebe Grüße Nadine
wenn man einen Verdacht auf ein konkretes genetisches Syndrom hat, zu dem auch ein oder mehrere verursachende Gene bekannt sind, dann schon.
Wenn man nur einen allgemeinen Verdacht auf irgendeine genetische Ursache hat, kann man oft nichts untersuchen oder es kommt nichts dabei heraus, weil es einen allgemeinen Test, bei dem man alle denkbaren genetischen Veränderungen erkennen würde, nicht gibt.
sind dir Jungen mit einer Mutation im MeCP2- Gen bekannt? Wenn ja, kannst du vielleicht etwas zu den klinischen Symptomen sagen oder eine Quelle zum Nachlesen benennen?
LG und vielen Dank!
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
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