selbst kenne ich keinen Jungen mit MeCP2-Mutation, das ist ja sehr selten.
Eine (englische) Quelle zum nachlesen wäre: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshe.....i?book=gene&part=rett
Although MECP2 mutations in males are rare, the most common clinical presentation is as the so-called severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly, a relentless clinical course that follows a metabolic-degenerative type of pattern, abnormal tone, involuntary movements, severe seizures, and breathing abnormalities (including central hypoventilation or respiratory insufficiency) [Wan et al 1999, Villard et al 2000, Zeev et al 2002, Kankirawatana et al 2006]. Often, males with MECP2 mutations have such a severe neonatal encephalopathy that they die before their second year [Schanen et al 1998, Wan et al 1999].
Verfasst am: 13.01.2010, 15:13 Titel: Array CGH Test
Hallo Barbara, ich möchte mal wissen ob der Array CGH Test nur privat bezahlt werden kann?
Unser 6 jähriger Florian hat eine große Arachnoidalzyste 8x4x4cm links temporal und an dieser Stelle ist sein Gehirn verkümmert angelegt.
Er hat Mikropazelie und ist geistig behindert. Mehrere dysmorphe Zeichen.
Bei einer Chromosomenanalyse und Fragiles X Syndrom wurde nichts gefunden. Obwohl viele Defizite auf Fragiles X Syndrom deuten.
Wer würde so einen Array Test machen?
Vielen Dank für Deine Mühe.
Gruß Hannefloh _________________ Hanne Bj. 67, Harald Bj.60, Kathy Bj.92, Martin Bj. 95 und unser Schatz Florian Bj.03
Hirnfehlbildung, Microcephalie, geistig behindert, eventuell Gendefekt
ich möchte gern ein bißchen was zu einer genetischen beratung wissen!
wir haben im april einen termin bei einem genetiker bei uns. Der hat auch die fruchtwasserprobe untersucht die ei mir in der schwangerschaft abgenommen wurde.
Unser sohn hatte eine trisomie 18.
Kann man auf dem ergebnis der amniozintese ablesen welche form es war? also ob eine freie? denn es steht ja ein karyo typ mit drauf. habe im moment echt große angst das es doch keine freie trsomie ist und wir somit eine erhöhte gefahr haben das es wieder auftritt. denn wir wollen auf jeden fall noch mal ein kind haben!
das bedeutet das der Karyotyp auf dem befund uns schon abschliessend sagen kann welche form es ist!?
kann ich dir den karyotypen mal sagen der drauf steht damit du mir sagen kannst ob es eine freie ist nach dem was drauf steht?
Hallo Barbara,
ich war mit meinem Sohn Max im September in der humangenetisch- neurologischen Sprechstunde im SPZ. Dort sollten verschiedene Ursachen für seine Entwicklungsverzögerung ausgeschlossen werden um dann weitere Untersuchungen anzuschließen. Unter anderen sollte auch auf Fragiles-X-Syndrom getestet werden.Wir haben bis heute kein Ergebnis erhalten und auf Nachfragen teilte man uns mit soetwas könne schon mal länger dauern( bis zu einem Jahr ), man werde aber nachhaken. Sind solch lange Wartezeiten normal oder ist da was schiefgelaufen ?
Liebe Grüße
Isabell _________________ Isabell (1971) mit Max (06/07):Kleinhirnatrophie, Minderwuchs, global entwicklungsverzögert ohne konkrete Diagnose und Elias (2004) und Robin (1998)
ein FraX-Ergebnis sollte allerspätestens nach 4-6 Monaten vorliegen. Es sollte aus meiner Sicht auf jeden Fall nachgehakt werden, ob die Probe korrekt im Labor angekommen ist.
Hallo Barbara,
vielen Dank für die schnelle Antwort. Ich habe so einen Verdacht, dass da was schiefgelaufen ist, denn eine Urinprobe vom selben Termin ist auch nicht im Labor angekommen.Ich hoffe es klärt sich alles auf. Danke nochmal.
Isabell _________________ Isabell (1971) mit Max (06/07):Kleinhirnatrophie, Minderwuchs, global entwicklungsverzögert ohne konkrete Diagnose und Elias (2004) und Robin (1998)
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