ich fürchte, dass euch die Genetik nicht sagen kann, was euch noch erwartet, insbesondere wenn es eine zuvor noch nicht beschriebene Mutation ist. Das zusätzliche Problem bei Filamin A-Mutationen ist, dass das Gen auf einem der beiden X-Chromosomen liegt, das bei Frauen per Zufall in einer bestimmten Zelle an- oder abgeschaltet ist. So kann kaum jemand anhand der Mutation sagen, was für Auswirkungen zu erwarten sind.
Ist alles sehr kompliziert, ruf mich doch einfach mal an (schick dir meine Tel. Nr. per PN)
LG Monja _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
Ich hätte auch direkt eine Frage an Dich.
Ich habe im Internet gelesen, das der Gendefekt ,Fragiles X Syndrom, auch durch Folsäure- Mangel während der Schwangerschaft entstehen kann.
Diesen Bericht konnte man aber auch so verstehen, als wenn diese Vermutung nicht ganz gesichert wäre.
Nun würde ich gerne von Dir wissen, was Du dazu weißt.
Und noch etwas.
Bei Kindern mit Fragilem X Syndrom wird als Auffälligkeit beschrieben, das sie ein sehr langes Gesicht haben.
Die Humangenetikerin bei der wir zum Gespräch waren, hätte Gereon nicht aufgrund des Aussehens als betroffen erkannt.
Denn er hat kein langes Gesicht. Darüber bin ich natürlich sehr! froh.
Sie war erstaunt darüber das er dieses Merkmal nicht hatte, er war damals 1 1/2 Jahre alt.
Jetzt habe ich gehört, das dies auch im Teenager Alter noch auftreten kann.
Aber auch diese Aussage war nicht gesichert.
Da die Forschung bei diesem Syndrom ja noch nicht so sehr weit ist,
scheint es mir als wenn diese Aussagen vorsichtig gemacht werden.
Ich würde gerne von Dir als Insiderin in der Humangenetik wissen, wie weit Deine Kenntnis dazu reicht.
da hast du entweder etwas falsch verstanden, oder das Internet hat mal wieder Müll produziert. Das FraX-Syndrom beruht auf der Verlängerung eines bestimmten DNA-Motivs im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom. Diese Verlängerung ist der Grund für die veränderte Genfunktion und von Folsäure völlig unabhängig!!! Wenn die Verlängerung sehr lang ist, kann das Chromosom an dieser Stelle unter Zellkulturbedingungen im Labor brechen, das passiert häufiger in Folsäurefreien Kulturmedien. Aber die Brüchigkeit ist ein sekundärer Effekt unter Laborbedingungen und hat mit der Ursache des FraX-Syndroms nichts zu tun.
Es würde mich sehr interessieren, wo du das mit der Folsäure gelesen hast. Hast du den Link noch?
Unaubhängig davon ist es sicher sinnvoll vor und während einer Schwangerschaft Folsäure (ca. 400µg/d) einzunehemen, weil man damit eine bestimmte Fehlbildungsgruppe, die Neuralrohrdefekte ("offener Rücken"), weitgehend vermeiden kann.
Die Gesichtauffälligkeiten sind bei Kindern häufig überhaupt nicht ausgeprägt, aber auch bei einigen Erwachsenen nicht. Am Aussehen kann man kein FraX-Syndrom ausschliessen. Es mag manchmal eine diagnostische Hilfe sein, aber man kann sich darauf nicht verlassen. Außerdem nehmen sie fast nie ein "unangenehmes" Ausmass an, sondern bleiben in einem Rahmen, der auch bei Nicht-FraX-Trägern anzutreffen ist. Als ein klassisches Beispiel für ein "FraX-Gesicht" gilt Prince Charles von England: längliche Gesichtsform, hohe Stirn, betontes Kinn, große Ohren, eher großer Kopfumfang. Mach dir also über das Aussehen keine großen Sorgen.
danke für das ausführliche und ehrliche Telefongespräch!
Meine grauen Gehirnzellen arbeiten wieder auf Hochtouren.
Liebe Grüße von einer sehr nachdenklichen Monja. _________________ Diagnosen:Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Laktose, Sorbit u.Fruktoseintoleranz,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose, Hirnaneurysmen u. mehr
herzlich willkommen im Forum.
Ich bin regionale Ansprechpartnerin von Leona-e.V. für den Raum Düsseldorf. Wir sind allerdings erst vor 3 Jahren aus der Eifel , Nähe Aachen, hierher gezogen.
Lauras Diagnose steht, aber für die üblichen routinemäßigen Kontrollen
mussten und müssen wir uns hier erst noch die notwendigen Fachärzte neu zusammensuchen, wobei die Auswahl hier im Ballungsraum ziemlich groß ist.
Arbeitet Ihr auch mit donum vitae zusammen? Ich hatte anlässlich der Filmvorführung "Mein kleines Kind" in Düsseldorf-Bilk Gelegenheit deren Arbeit kennenzulernen und hätte mir eine solche Struktur damals in der Uni in Aachen auch gewünscht.
Liebe Grüße
Sabine _________________ Sabine mit Laura (geb.1998, part. Trisomie 9q, epi, herzf. geistig beh., keine Lautsprache, dickköpfige liebenswürdige Löwin, Kommunikationstalent, das jeden um den Finger wickeln kann)
Leider (oder auch zum Glück, je nachdem, wie man es sieht) machen wir nicht mehr viel Pränataldiagnostik, das wird vom niedergelassenen Bereich abgeschöpft.
Eine feste Zusammenarbeit gibts daher nicht, aber natürlich haben wir "connections", u.a. auch zu Donum vitae.
Leona leistet echt tolle Arbeit, darauf verweise ich auch immer gerne. Und dein Bericht über Laura ist supersüß geschrieben.
Die Kurzfassung von "mein kleines Kind" will ich übrigens im November beim "Tag der Forschung" zeigen. Mal sehen wie das ankommt. Bisher hab ich ihn nur im Studentenunterricht verwendet.
Ein Dokumentarfilm von und über eine Hebamme, die ein Kind mit Trisomie 18 ausgetragen hat. Sehr persönlich und anrührend.
siehe: www.meinkleineskind.de
verspätet auch von mir noch ein herzliches Willkommen.
Ich habe gerade hier euren ersten Austausch gelesen und würde auch gerne etwas fragen wollen.
Mein Sohn konnte ja trotz umfassender Diagnostik ebenfalls bis dato nicht diagnostiziert werden.
Auf unserer Liste stehen bislang V.a.OPCA, CDG, später PEHO und seit nun vier Jahren Leukodystrophie unklarer Genese bzw. V.a. progressive Enzephalopathie.
Als er drei Jahre alt war habe ich dann zunächst weitere Versuche vehement abgelehnt, denn außer weiteren Blutentnahmen etc. war mit keinem Ergebnis zu rechnen.
Heute bin ich aber an dem Punkt, daß ich schon merke, da bleibt was offen und damit komme ich ehrlich gesagt auch nicht gut zurecht.
Wir ziehen ja nun bald auf die schwäb. Alb und Tübingen ist nicht weit von uns.
Meinst du es würde Sinn machen meinen kleinen Mann dort noch einmal den Humangenetikern vorzustellen ? Oder wäre ich besser beraten wenn ich ihn nochmals in Essen oder Düsseldorf (obwohl die da schon Berge von Akten von ihm haben) vorstellen würde ?
mit freundlichen Grüßen, Ulrike _________________ Jacob : inzwischen 13 Jahre alt, V.a. Leukodystrophie, vermutlich Autist, blind aufgrund Optikusatrophie, annähernd taub, PEG, Anus Praeter aufgrund Morbus Hirschsprung, Fehlbildungssyndrom - aber vor allem mein wunderbares Kind.
Ulrike : 47 Jahre, alleinerziehend, seit 06/2010 als Asperger Autistin diagnostiziert
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