ich kenne eine Familie, soll ich mal Deine Emailadresse weitergeben? Hast Du mal bei www.leona-ev.de geschaut?
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Hallo Nellie,
wir waren damals mal Mitglied bei Leona. Aber für uns brachte diese Mitgliedschaft nicht wirklich viel, weil die anderen Eltern ganz andere Probleme hatten mit ihren Kindern (Sondenkinder, geistig behinderte Kinder usw.). Ein Austausch hier war wirklich sehr, sehr schwierig, weil unsere Problematik mit Louisa "nur" die Augen sind. Das Cat-eye-Syndrom ist sehr selten. Kenne nur 2 andere Familien und uns.
Gruß silkeh. _________________ silke (71), gregor (65), louisa (98) sehbehindert
part. trisomie 22, cat-eye-syndrom, Integration
(gemeins. Unterricht),marius(01) 4. Klasse
Die Arbeit läuft dir nicht davon, während du
deinem Kind den Regenbogen zeigst, aber der
Regenbogen wartet nicht bis du mit deiner
Arbeit fertig bist. (unbekannter Verfasser)
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Ich habe vor einiger Zeit Kontakt mit Annegret gehabt. Sie hat eine neue Stelle und da nicht mehr so viel Zeit und Möglichkeiten, das Internet zu nutzen.
Falls es humangenetische Fragen gibt, könnt Ihr Euch vielleicht besser an Barbara wenden: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic13618.html
LG
Nellie _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
mein Sohn Fabian (geb.24.08.98 ) ist allg. entwicklungsverzögert hat aber inzwischen gut aufgeholt und besucht ab Sept. die 2te Klasse der Diagnose-Förderklasse im Förderzentrum.
Die behandelnden Ärzte im SPZ vermuten nach wievor eine genetische Ursache für seine Probleme .
Aufrgund dessen wurde er bereits vor 4 1/2 Jahren auf das fragile -X Syndrom getestet , die Genetikerin hielt dies jedoch gleich für eher unwahrscheinlich und ließ gleich auf das Klinefelter Syndrom mittesten .
Beide Befunde waren (Gott sei dank ) negativ , stattdessen wurde eine Inversion um den Zentromer auf dem Y-Chromosom gefunden .Nun wurde mein Mann getestet , da dieser dieselbe Auffälligkeit und augenscheinlich gesund ist , wurde dieser "Defekt" als Ursache für die Probleme ausgeschlossen . Inwieweit Mikrodeletionen oder Duplikationen evt. doch Störungen hervorrufen könnte sei unbekannt ( Wahrschein-
lichkeit eher gering ) .
Wie beurteilen Sie diese Aussage ?
Da nach wievor eine gen. Ursache vermutet wird, würde ich im Falle einer weiteren Untersuchung nur noch das Sotos-Syndrom ausschließen lassen , denn dafür gibt es mind. soviele Symptome wie für das fragileX Syndrom oder das Klinefelter Syndrom ,welche von den Ärzten vermutet wurden.
Über eine Antwort würde ich mich sehr freuen , viele Grüße Petra
Hallo Annegret,Herzlich Wilkommen
Auch ich komme aus Leipzig und habe eine Entwverz.Tochter mit ganz vielen genetischen und auch anderen Auffälligkeiten.
Wir waren auch bei Dr.Sandig und Dr.Reichenbach.Sind ganz viele Syndrome getestet worden,leider ohne Erfolg
Aber so geht es ja vielen hier.
LG Katrin _________________ Katrin mit Sophie geb.Juli 01 entwicklungsverzögert, wahrnehmungsst. ,Hirnschädigung,motor.Probleme.,Autistische Züge,verhaltensauffällig. Genetische Auffälligkeiten ,Sprachprobleme ,aber ne total süße Maus
Ja, es gibt schon einige Syndrome, bei denen Minderwuchs und Analatresie gemeinsamen auftreten. Wenn also eine bestimmte Symptomkonstellation zusammen auftritt, könnte man da nachforschen. Das ist allerdings oft sehr mühsam.
Außerdem möchte ich dazu noch einen anderen Gedanken einwerfen - es kann natürlich auch sein, dass der Minderwuchs sozusagen sekundär - d.h. als Folge der Analatresie auftritt. Durch Ernährungsschwierigkeiten und die gestörte Resorption im Darm kann auch mal ein Minderwuchs aufgrund der Erstdiagnose Analatresie auftreten, wie z.B. bei der Mukovizidose.
Mit herzlichen Grüßen
Annegret
hallo annegret !
Meine name ist marina. meine tochter laura wurde mit Analatresie geboren. laura wiegt mit 2,5 jahren 10,5 kg und ist ca 84 gross. eben sehr zierlich und klien. sie nimmt des öfteren ab und auch sehr schwer zu.
wir kommen aus österreich und hier ist es sehr schwierig informationen über Analatresie zu bekommen. bzw es gibt fast keine bis gar keine ärzte die sich wirklich mit Analatresie auskennen. und da ich und mittlerweile auch der KiA den verdacht schon ansprach auf kleinwuchs . könntest du mir sagen wo ich diese informationen voll zum nachlesen bekomme, bzw mein KiA. wäre mir schon sehr geholfen.
vielen dank!
marina _________________ Marina mit Laura 01/05 Analatresie!
kennst Du Herrn Dr. Reichenbach ( Humangenetiker ) ?
Bei meiner Tochter hatte er die 2 fehlende Mutation der Mukoviszidose gefunden und bei mir auch CF diagnostiziert.
Ich war mit meinem Sohn Maximilian dann später bei der Frau Dr. Annechristin Meiner, die jetzt in der Praxis , Kleinschmieden 6 sitzt und ich war sehr unzufrieden mit ihr, sie war so abweisend.
Im Jahr 2004 sagte Herr Reichenbach, ich könnte meinen Sohn nochmals vorstellen, aber jetzt ist er nicht mehr da, schade.
Es wird jetzt wieder ein Schweißtest gemacht vom Klinikum Kröllwitz, weil der Verdacht immer bestand, dass er auch diese Cf hat, aber sie wurde ausgeschlossen und auch in Giessen über so einen Schlauch über die Nase weis jetzt nicht wie das genau heißt, aber Herr Dr. Schmidt Gatroenterologe gibt nicht auf und sagt immer zu mir, wir müssen das immer kontrollieren weil es immer wieder neue Mutationen gibt.
Maximilian wiegt bei einer Größe von 146 nur 31 Kg.
Ich kann mir nicht vorstellen, dass er so dünn ist nur durch den Reflux.
Hallo Annegret
Wollte nur mal fragen wie lange eine Untersuchung bei Verdacht auf SPG3bzw4 dauert?
Schöne Grüße Janina _________________ Janina 11/78, Thomas 06/72 und Tim 03/03
(Progrediente beinbetonte, spastische dyskinetische Bewegungsstörung-ätiologisch ungeklärt V.a. HSP, seit 5/09 Epilepsie) lieber kleiner Kerl
Vergangenheit ist Geschichte, Zukunft ist Geheimnis, aber jeder Augenblick ist ein Geschenk!
hallo
ich wuerde mich gerne mal informieren ob sie infos haben ueber hyperinsulinismus
so viel wir in erfahrung gebracht haben muessen beide eltern den genschaden haben damit es beim kind aktiv wird, bzw wenn es bei einem aktiv ist kann er es weitergeben
haben sie vielleicht irgendwelche quellen ueber HI und genetik?
herzlichen dank
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
