Annegret ist offenbar nicht mehr so häufig hier, deshalb antworte ich mal.
"muessen beide eltern den genschaden haben damit es beim kind aktiv wird" - das beschreibt den häufigeren autosomal rezessiven Erbgang mit meist schwererem und schwieriger zu behandelndem Verlauf
"bzw. wenn es bei einem aktiv ist kann er es weitergeben " - damit ist wahrscheinlich der bei Hyperinsulinismus seltenere autosomal dominante Erbgang gemeint. Einen autosomal dominanten Erbgang kann man vermuten
- wenn einer der Eltern ebenfalls ähnliche Symptome hatte oder hat
- wenn der Verlauf relativ mild ist und gut auf Medikamente anspricht
- wenn gleichzeitig eine milde Hyperammonämie besteht
Die verantwortliche Veränderung kann in verschiedenen Genen liegen und ist beim heutigen Stand der Technik nicht immer identifizierbar.
Meine Quellen sind leider auf Englisch und mit medizinischen Fachausdrücken gespickt. Ich kann aber gerne versuchen, weitere gezielte Fragen zu beantworten.
Verfasst am: 24.10.2007, 15:38 Titel: danke barbara
gerade das thema Hyperinsulinismus ist, da eine sehr seltene krankheit fuer uns natuerlich ein thema was viele fragen aufwirft und wenig antworten bringt
wenn sie was finden wuerden waere es fuer uns natuerlich ein riesen gewinn mehr ueber die krankheit unserer tochter zu erfahren
herzlichen dank _________________ Cristina aus Portugal mit
Martin, Asperger
Patricia, hyperinsulinismus
Catarina, fruehchen 26SSW mit noch vielen ungeklaerten problemen
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