Verfasst am: 30.05.2006, 14:54 Titel: Ärztin in der Humangenetik - Annegret
Hallo,
ich habe mich heute bei den Prof's angemeldet, nachdem ich mich schon vor ca. zwei Wochen bei den un(?)professionellen Eltern angemeldet hatte.
Also: Ich bin 36 Jahre und Mutter von drei Kindern - Friedrich ist 12 Jahre und aufgrund einer Frühgeburt schwer mehrfachbehindert. Pia ist 9 Jahre als und Kaspar ist unser Nesthäkchen aus zweiter Ehe und fast 6 Monate alt.
Ich habe Friedrich mit 23 Jahren während des Studiums bekommen. Eigentlich wollte ich dann gar nicht mehr Ärztin werden, also habe ich mich nach meinen Examina in der Rehapädagogik eingeschrieben - das war dann aber doch zuviel, nochmal ein ganzes Studium. So habe ich mich dann in der Humangenetik vorgestellt. In Halle an der Uni habe ich über das Alagille Syndrom promoviert und seit fast 6 Jahren bin ich an der Uni Leipzig als Ärztin/wiss. Mitarbeiterin. Meine Schwerpunkte sind die zytogenetische Diagnostik bei mentaler Retardierung bzw. Dysmorphiesyndromen aber auch bei Kinderwunsch und in der pränatalen Diagnostik und die genetische Beratung. Hier sind ja viele Kinder mit genetischen Syndromen - wahrscheinlich kann ich mehr aus dem Forum lernen, als ich weitergeben kann!
Soviel zu mir,
mit den herzlichsten Grüßen
Annegret _________________ mit Friedrich *1993 (ICP, GB und blind nach FG in der 30. SSW, 820 g) und Pia *1996 und Kaspar *2005
Hallo Annegret,
herzlich willkommen hier im Forum.
Wir haben jetzt auch gerade mal wieder Blut (auf eigenen Wunsch) in die Humangenetik eingeschickt wegen mentaler Retardierung und Aufälligkeiten im Gesicht (tiefer haaransatz, weiter Augenabstand, antimongoloide Lidfalte etc.)
Auch bei mir hat sich das hier im Forum ergeben, dass ich im Austausch mit Müttern gedacht habe, diese Zeichen treffen auch auf dein Kind zu. Wir lassen Jonna jetzt auf Noonan testen. (Weißt du eigentlich, wie lange die Untersuchung dauert?).
Die Eltern hier sind doch noch immer die wahren Spezialisten, wenn es um ihre Kinder geht.
Herzl. Grüße, Angelika.
@ Angelika: Diagnostik bei Noonan - naja, ich denke so ca. 4 Wochen, dann ist das Ergebnis sicher fertig. Aber das ist natürlich von Labor zu Labor verschieden. Wart ihr denn schon bei einer genetischen Beratung und wenn ja, wo?
@ Angela: Friedrich geht auf eine Schule für GB. Eigentlich funktioniert alles prima - außer dass eine Vollbeschäftigung der Mutter bei unseren Kindern ja nicht vorgesehen ist! Pia könnte bis 18:00 Uhr im Hort bleiben (was sie zum Glück nicht muss...), aber Friedrich ist ca. 15:00 zu Hause. Dann ist hier ein Zivi, oder mein Mann oder Oma+Opa, alles straff organisiert.
Friedrich sitzt im Rollstuhl und ist in nahezu allen Dingen auf meine Hilfe angewiesen. Er spricht auch nicht, antwortet aber mit "ja" auf Entscheidungsfragen. Er ist ein fröhlicher und lieber Kerl - darüber bin ich natürlich sehr dankbar!! Manchmal kriegt er seinen (prä)pubertären Rappel - besonders jetzt ist er ein wenig eifersüchtig aufs Baby, aber das ist ja klar und es ist nicht wirklich schlimm!
Soviel fürs Erste
Annegret _________________ mit Friedrich *1993 (ICP, GB und blind nach FG in der 30. SSW, 820 g) und Pia *1996 und Kaspar *2005
und jetzt muß ich schon wieder grinsen "(prä)pubertärer Rappel" - Eric ist 13 und ich krieg das jetzt auch imer mehr geboten... Und das bei einem auch nichtsprechenden Kind - köstlich bis arggh...
Das aber nur ganz kurz am Rande...
Angela _________________ unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom
Hallo Annegret, viele Grüße aus Leipzig nach Leipzig. Schön das man sich hier liest. Willkommen!!!!
Wir haben nächste Woche mit unserer Tochter bei Prof. Sandig/ Humangenetiker in der Karl Liebknecht Strasse einen Termin. Ich möchte nichts unversucht lassen auf der Suche nach einer Ursache der Hirnzyste bzw. der Entwicklungsverzögerung unserer Tochter Friederike.
Wir wünschen dir hier einen regen Austausch. Sicherlich wirst du hierdas Forum mit deinem Wissen bereichern.
Unsere KiÄ ist übrigens in Halle - Frau Mauerhoff-Klapperstück. Vi elleicht kennst du sie ja.
LG
Doreen aus Leipzig Wahren _________________ Charlotte, 16.08.2000, ehem. Frühchen 31.SSW und Friederike, 15.07.2004. extrem. Frühgeb. in der 24.SSW (720g., 33 cm), nach Hirnmittellinienzyste HC, shuntversorgt , entwicklungsverz., sehbehindert, Minderwuchs, Balkenagenesie Meine Galerie
Liebe Doreen,
ich wohne in Halle und arbeite in Leipzig - daher kenne ich natürlich dienstlich Dr. Sandig und auch die KiÄ Frau Mauerhoff. Also die Ursache der Hirnzyste ist doch am ehesten in der Frühgeburt zu suchen, oder? Das heißt, bei dir ist doch besonders auffällig, dass du (wie ich übrigens...) zwei Frühchen hast. Warum waren denn die Frühgeburten, wen ich mal so offen fragen darf? Ich hatte (besonders in den ersten zwei SS) eine schwere Plazentainsuffizienz. Meine Pia kam in der 34.SSW mit 1360 g auf die Welt. Bei Friedrich kann man sicher davon ausgehen, dass aufgrund des Sauerstoffmangels in den Wochen VOR der Geburt wegen der Unterfunktion der Plazenta das Gehirn schwer geschädigt wurde. Das beantwortet allerdings nicht die Frage warum ich eine Plazentainsuffizienz habe/hatte... Das kann man in den allerwenigsten Fällen klären. Bei Kaspar hatte ich erstens einen anderen Papa und zweitens habe ich mir die ganze SS Heparin gespritzt und ASS genommen. Er wurde in der 35. SSW mit 2100 g geholt - richtig groß fand ich
Annegret _________________ mit Friedrich *1993 (ICP, GB und blind nach FG in der 30. SSW, 820 g) und Pia *1996 und Kaspar *2005
schön, Dich hier auch im Professional-Bereich zu haben.
Kennst Du das PCH-Syndrom?
Hier unsere genetische Geschichte:
Wir haben seit dem 2. MRT mit ca. 4 Monaten die Diagnose OPCH = olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie, die leider der Verschlüsselung zum Opfer fiel und ein OPCA-Syndrom wurde. A für Atrophie. Das allerdings passt nun nicht auf ein Baby, das es von Geburt an hat.Außerdem
Im Internet suchten und suchten wir, bis wir Eltern fanden, deren Kinder eine olivo-ponto-cerebelläre Hypotrophie oder eine pontocerebelläre Hypoplasie oder Dysplasie hatten. Die Ähnlichkeiten waren so extrem wie noch bei keinem anderen schwer mehrfachbehinderten Kind. Diese Eltern erzählten uns davon, dass es genetisch ist, aber noch nicht erforscht, in Holland würde geforscht. Und es fanden sich Familien, in denen es 2x auftrat. Das erzählten wir alles hier in der Humangenetik und Neuropädiatrie, aber NICHTS geschah. Über die Genetik wisse man nichts. Keine Gefahr der Wiederholung für uns. Das glaubten wir nun wirklich nicht.
Ostern dieses Jahr habe ich das einen Freund erzählt, der in der Humangenetik in Zürich arbeitet. Es hat nur ein paar Tage gedauert, und er hatte das Labor in Amsterdam, eine genauere Beschreibung des Syndroms "PCH-Syndrom" mit 5 Typen. Wir schickten einen aktuellen Brief, die MRT-Bilder und Fotos hin und bekamen vom dortigen Neuropädiater die Aussage: eindrucksvolle Darstellung des PCH-Syndroms. Aufgrund der Anamnese am ehesten Typ 2. Ich habe mir alle Typenbeschreibungen angeschaut und denke das auch. Und ganz klar autosomal-rezessiv. Aber das war eh klar, weil es Familien mit kranken und gesunden Kindern und mehrere Familien mit 2 kranken Kindern gibt.
Nun wollten wir auch Linns DNA, und dann später auch unsere, nach Amsterdam schicken, die schon asserviert ist. Nun warten wir auf nen Termin in der Genetik, weil ja gestreikt wird, damit es endlich vorwärts geht. Angeblich ist der Lokus bereits bekannt, noch nicht pubiliziert und auch das Gen bald bekannt.. Das hoffen wir seeeeehr! Denn auch ein MRT in der 25. SSW hat bei einer Familie noch nicht die Gehirnfehlbildung gezeigt. Bei mir im Feinscreen in der 21. SSW auch nichts. In vielleicht 3 Jahren würde für uns ein weiteres Kind anstehen und wir hoffen sehr, dass es bis dahin nachweisbar ist.
Es scheint ja eine sehr seltene Erkrankung zu sein... wie steht es nun mit unseren Geschwistern. Wieviel Angst müssen die haben? Sollten die alle sich dann, wenn es bekannt ist, untersuchen lassen? Oder ist das übertrieben?
Schön wäre es, nun jemanden zu finden, der schon mal PCH-Kinder gesehen hat. Bis nach Zürich packen wir es nicht. Halle/Leipzig wäre kein Problem, wenn es jemand kennen würde.
LG
Nellie, lernend auf's 3. StEx _________________ Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus --> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns
Hallo Annegret.
das trifft sich ja, daß sich eine Humangenetikerin (und Mutter eines besonderen Kindes) hier anmeldet, nachdem ich gestern mit Fragen vor dem Gutachten der Humangenetik aus Ulm saß, das mein PS mitbrachte.
Mein PS, der seit 18 Monaten bei uns lebt, hat das fragile X-Syndrom. Bei ihm kommen auch noch 4,5 Jahre schwerer Verwahrlosung und evtl. auch noch
Schlimmeres dazu . Da ich nun weiß, daß die Schwere der Behinderung beim Frax auch an der Häufigkeit der Repeats eines bestimmten Triplets abzulesen ist, habe ich diese Zahl im Gutachten gesucht. Steht da aber nicht, nur Vollmutation. Habe ich nun die Möglichkeit, dort nachzufragen, kann ich davon ausgehen, daß sie die Unterlagen nach fast 3 Jahren noch haben, oder muß ich, wenn ich Genaueres wissen will, eine neue Untersuchung veranlassen.
Hört sich vielleicht alles blöd an und eigentlich ist es auch egal, weil mein PS so wie er ist, toll ist, aber gerade wegen seiner Traumatisierung, wäre es für mich irgendwie gut zu wissen, was an seinem Verhalten duch Frax verursacht ist und was mehr so seine Geschichte ist.
Gruß
Anna H.
dir hier ein herzliches Willkommen im EHAkids - Forum zum intensiven Erfahrungs - und Gedankenaustausch ! Ich hoffe du wirst uns mit deinen Beiträgen sehr bereichern.
Gruß,
Beate _________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
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Und das bei einem auch nichtsprechenden Kind - köstlich bis arggh...
